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Netzhaut-Dystrophien
Leitung: PD Dr. med. C. M. Poloschek
Kontakt: Tel.: (0761) 270-40410
charlotte.poloschek@uniklinik-freiburg.de
In dieser Sprechstunde werden Patienten mit erblichen Erkrankungen des hinteren Augenabschnitts betreut. Sie ist innerhalb der Sektion für Neuroophthalmologie, Kinderophthalmologie und Schielbehandlung (Prof. Dr. med. W. Lagrèze) eingerichtet, in enger Kooperation mit der Sektion für Retinologie (Prof. Dr. med. L. L. Hansen) und der Sektion Funktionelle Sehforschung / Elektrophysiologie (Prof. Dr. rer. nat. M. Bach).
Ziel ist es, Patienten mit Netzhautdystrophien optimal ärztlich zu betreuen. Bei geeigneter Indikation besteht die Möglichkeit zur molekulargenetischen Untersuchung.
Multifokales ERG: Funktionstopographie
Diagnostik
- Spectralis-OCT
- Fundusautofluoreszenz (FAF), near-infrared Fundusautofluoreszenz (NIA)
- Fluoreszenzangiographie
- Elektrophysiologie
- Molekulargenetik
Forschungsschwerpunkte
- Phänotypisierung und Gendiagnostik, insb. bei
- Chorioideremie
- Retinitis pigmentosa
- Makuladystrophien
- multifokales ERG und Fundus-Autofluoreszenz bei generalisierten Netzhautdystrophien und Makuladystrophien
Kooperationspartner
- Institut für Medizinische Genetik, Universität Zürich
- Molekulargenetisches Labor, Forschungsinstitut für Augenheilkunde, Department für Augenheilkunde, Universitätsklinikum Tübingen
- MRC Human Genetics Unit, Western General Hospital, Edinburgh, Großbritanien
- Institut für Humangenetik, Universität Regensburg
- Institut de la Vision, Department of Genetics, Paris, Frankreich
- Universitätsklinik für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde, Freiburg
- Implant Centrum Freiburg, HNO-Universitätsklinik
- Institut für Psychologie, Universität Freiburg
Verweise für Patienten
Publikationen [aus Pubmed]
Publikationen (aus der Forschungsdatenbank Freiburg):
