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Fragebogen (CRF)

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LDS Register

Das Loeys-Dietz Syndrom (LDS) ist eine angeborene Erkrankung des Bindegewebes. Sie wird durch Gendefekte im TGF-beta Rezeptor I oder II verursacht. TGF-beta ist ein Molekül, das nicht nur bei der Entwicklung von Bindegewebe, sondern auch im Immunsystem eine wichtige Rolle spielt. Bisher sind bei Patienten mit LDS keine wesentlichen immunologischen Auffälligkeiten wie eine erhöhte Infektanfälligkeit, Allergieneigung oder Autoimmunerkrankungen beschrieben worden. Dies kann daran liegen, dass die Art der Genveränderung, die zu LDS führt, einen Einfluss auf die Funktion von TGF-beta im Bindegewebe, nicht aber auf seine Funktion im Immunsystem hat. Es ist ebenso denkbar, dass die Funktion von TGF-beta im Immunsystem auch durch andere Faktoren übernommen werden kann. Schließlich ist aber auch möglich, dass immunologische Auffälligkeiten bei LDS bisher nicht richtig erfasst worden sind. Systematische Untersuchungen sind dazu bisher nicht durchgeführt worden.

Wir haben vor kurzem bei einigen LDS Patienten immunologische Auffälligkeiten wie chronische Ekzeme, erhöhte IgE Spiegel und eine Infektneigung beobachtet. Gerne möchten wir nun in einer größeren Gruppe von Patienten untersuchen, ob diese Beobachtungen zufällig sind oder auf einen zusätzlichen immunologischen Symptomkomplex bei LDS hinweisen.

Unter den bekannten angeborenen Erkrankungen des Immunsystems gibt es eine, die ebenfalls mit einer Bindegewebsschwäche einhergeht. Bei dieser Erkrankung treten Überstreckbarkeit der Gelenke und Gefäßveränderungen in Verbindung mit chronischen Ekzemen, einer IgE Erhöhung sowie einer Anfälligkeit gegen Infektionen mit Bakterien und Pilzen auf. Die Erkrankung heißt Hyper-IgE-Syndrom (HIES) und wird durch Gendefekte in STAT-3 verursacht. Die Ähnlichkeit zwischen LDS und HIES weist möglicherweise darauf hin, dass STAT-3 und TGF-beta eine Funktion in den gleichen Bindegewebs- und Immunzellen haben. Dies möchten wir gerne genauer untersuchen.

Hierzu gehört eine genaue Befragung bezüglich Infekten, Ekzemen, Allergieneigung und Autoimmunerkrankungen sowie die Bestimmung einiger Blutwerte, die über die Funktion des Immunsystems Auskunft geben. Darüber hinaus möchten wir Blutzellen von Patienten mit LDS und HIES vergleichend untersuchen, um Gemeinsamkeiten und Unterschiede der beiden Erkrankungen auch auf der Zellebene zu verstehen.

Wir erwarten, dass diese Studie zu einem besseren Verständnis der immunologischen Funktion von TGF-beta beim Menschen beiträgt. Eine bessere Charakterisierung des Immunsystems bei LDS Patienten kann auch Folgen für die Vorbeugung und Behandlung von Infektionen bei diesen Patienten haben.

LDS Info Bogen

Kontaktadresse

Studienablauf

• Bitte informieren Sie Ihren Patienten und/oder die Erziehungsberechtigten über das Register und dokumentieren Sie die Einwilligung in die Studienteilnahme: drucken Sie das Patienten Informations- und Einverständnisformular 3x aus. Ein unterschriebenes Exemplar verbleibt in der Krankenakte, ein Exemplar erhält der Patient. Bitte schicken Sie das dritte Formular mit den anderen Studienformularen zurück an die Registerzentrale (Kontaktadresse s.o.)
• Bitte drucken Sie den LDS Fragebogen aus, füllen Sie ihn aus und schicken Sie ihn an die Registerzentrale. 
• Wir erbitten zudem eine Kopie des genetischen Befundes. 
• Wir benötigen für die immunologischen Untersuchungen eine Blutprobe. Da abzusehen ist, dass nicht alle Untersuchungen nach einer einzelnen Blutentnahme durchgeführt werden können, ist eine zweite Blutentnahme nicht länger als 6 Monate nach der ersten vorgesehen. Nähere Details zur Probeabnahme und zum Versand finden Sie auf dem LDS Fragebogen.  

Patienten Einschlusskriterien

Alle Kinder und erwachsene Patienten mit einem genetisch nachgewiesenen LDS können an der Studie teilnehmen.

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