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NTM-Kids

Schwere Infektionen mit nicht-tuberkulösen Mykobakterien (NTM) können auf Erkrankungen des Immunsystems hinweisen. Weniger gut untersucht ist hingegen, ob NTM-Infektionen in ansonsten gesunden Patienten durch kleinere immunologische Auffälligkeiten bedingt sind. Molekular-epidemiologische Forschung, die darauf abzielt, Risikofaktoren und prognostische Faktoren hinsichtlich NTM-Infektionen zu ermitteln, hat das Potential, neue übergeordnete therapeutische Ansätze bei Immunodefizienzerkrankungen anzustoßen. Ein Hindernis in der Interpretation der in diesem Zusammenhang erzeugten Daten ist die relative Seltenheit von NTM-Infektionen. Diese Studie möchte somit folgende Ziele erreichen:

1. Wir möchten eine Kohorte von Kindern mit NTM-Infektionen sowie geeigneten Kontrollen rekrutieren und beobachten
2. Wir möchten innovative statistische Methoden zur Analyse von hoch-dimensionalen Daten bei seltenen Erkrankungen am Beispiel NTM-Infektionen entwickeln
3. Wir möchten die molekular-epidemiologischen Wirt-Pathogen-Interaktionen untersuchen, um genetische und epigenetische Faktoren sowie Umgebungseinflüsse in der Ätiologie und im Verlauf von NTM-Infektionen zu ermitteln.

In einer Pilotstudie möchten wir zudem die Bedeutung von DNA-Methylierungsmustern bei bestimmten Genen, die möglicherweise die antimykobakterielle Immunität beeinflussen, untersuchen. Wir gehen davon aus, dass die in diesem Projekt entwickelten epidemiologischen und biometrischen Methoden Modellcharakter für andere seltene Immundefizienz-Erkrankungen haben.

Aktuelle Informationen

Patientenrekrutierung - Stand: 21. Mai 2013

Das Ethikgenehmigungsverfahren läuft für folgendes Zentrum:
Kassel

Kontakt 

Was brauchen wir?

Bitte überprüfen Sie Ein-/Ausschlußkriterien.

Bitte informieren Sie die Eltern und - je nach Alter- den Patienten über unsere Studie und bitten Sie um schriftliches Einverständnis. Informieren Sie die Eltern der NTM-Patienten, dass sie im Verlauf (ggf. jährlich) einen Fragebogen direkt zugeschickt bekommen. Kontrollpersonen werden nur 1x erfasst und bleiben anonym.

Drucken Sie hierzu die Patienten-Information und Einverständnis jeweils 2x aus. Das Original bitte in der Patientenakte abheften, die Kopie verbleibt beim Patienten.

Drucken Sie bitte den Registrierbogen aus und schicken Sie uns den Bogen per Fax. Sie können uns gerne auch jederzeit telefonisch kontaktieren.

Bitte einen Elternfragebogen und einen Arztfragebogen ausdrucken und ausfüllen. Der Elternfragebogen kann durch die Eltern des Patienten ausgefüllt werden.

Bitte möglichst 2-5 ml EDTA-Blut, min. 1,5 ml Serum und zwei Wangenabstriche abnehmen. Für Wangenabstrich, sterilen Nylonträger min. 8x fest an der Wangenschleimhaut hin- und her reiben. Proben bitte mit Abnahmedatum beschriften.

Bitte schicken Sie nach Möglichkeit Fragebogen und Proben einer Kontrollperson.

Die Versandkosten übernehmen wir gerne! Bitte rufen Sie uns hierzu an. Schicken Sie alle Unterlagen an:

CCI, Universitätsklinikum Freiburg, Breisacherstr. 117, 2. OG, 79106 Freiburg.

Patienten Ein- und Ausschlußkriterien

Einschlußkriterien Fallgruppe – NTM-Lymphadenitis

1) Verdacht auf NTM-Lymphadenitis mit

• einseitig vergrößerter Lymphknoten >= 2cm
• Persistenz des Lymphknotens >= 3 Wochen
• positivem Tuberkulin-Hauttest > 5 mm

oder

2) NTM-Infektion

• kultureller NTM-Nachweis aus primär sterilem Gewebe oder positiver PCR-Nachweis
• LK-Biopsie mit NTM-typischer Histologie oder Lymphadenitis mit Fistelung

Einschlußkriterien Kontrollgruppe 1- gesunde Kontrollperson

• ohne chronischen Immundefekt, Autoimmunerkrankung, Immunsuppression
• die Kontrollperson sollte bezüglich Alter (+/- 6 Monate), Geschlecht, Herkunftsregion und Ethnizität ähnlich gewählt werden wie der entsprechende Patient der Fallgruppe

Einschlußkriterien Kontrollgruppe 2- Patient mit Lymphadenitis

• Patienten mit Lymphadenitis durch Bartonella henselae oder anderer infektiöser Genese
• Erregerspezifischer Infektionsnachweis mittels Kultur, Serologie und/oder PCR

Ausschlußkriterien Fallgruppe, Kontrollgruppe 1 und 2

• Kein schriftliches Einverständnis der Eltern, keine Zustimmung des Patienten
• Maligne oder lymphoproliferative Erkrankung

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