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Genetik
Generalisierte Epilepsien
| Epilepsie-Syndrom | Erbmodus | Heterogenität | Bekannte Genlokalisation | Bekannter Gendefekt |
| Idiopathische generalisierte Epilepsien | oligogen | + | Chr. 5q34-q35 fraglich: Chr. 6p, 3q26, 18 | Punktmutation GABRA1 (fam. juvenile Myoklonus-Epilepsie) 10 |
| Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen + | autosomal dominant oder oligogen | + |
Chr. 2q24 Chr. 2q23-24 Chr. 19 Chr. 5q34 |
SCN1A SCN2A SCN1B GABARG2 (Subunits spannungsabhängiger Natriumkanäle bzw. gamma-2-subunit des GABA-A-Rezeptors) |
| Severe Myoclinic Epilepsy of Infancy (Dravet-Syndrom) | sporatisch (de novo-Mutationen) | + | Chr 2q24 |
SCN1A (80%) GABARG2 |
| Progressive Myoklonus-Epilepsie Typ Unverricht-Lundberg | autosomal rezessiv | - | Chr. 21q22 | Cystatin B |
| Progressive Myoklonus-Epilepsie Typ Lafora | autosomal rezessiv | + | Chr. 6q24 | Laforin (80%) (Protein-Thyrosin-Phosphatase) |
| MERRF-Syndrom MELAS-Syndrom | mitochon-drial |
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tRNA |
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| Benigne familiäre Neugeborenen-krämpfe | autosomal dominant | + | Chr. 20q13.3, Chr. 8q24 |
KCNQ2 KCNQ3 (spannungsabhängige Kalium-Kanäle) |
Fokale Epilepsien
| Epilepsie-Syndrom | Erbmodus | Heterogenität | Bekannte Genlokalisation | Bekannter Gendefekt |
| Autosomal dominante nächtliche Frontallappen-epilepsie |
autosomal dominant |
+ |
Chr. 20q13.3 Chr. 1q21-22 |
alpha-subunitnit beta-subunit des neuronalen nikotinischen Acetylcholin-Rezeptors |
| Familiäre laterale Temporallappen-Epilepsie |
autosomal dominant |
+ |
Chr. 18q+1q Chr. 10q23.33 |
"LGT1"-Genfamilie |
| Familiäre Partialepilepsie mit variablen Foci |
autosomal dominant |
+ |
Chr. 22q11-q12 Chr. 2 |
? |
| Lissencephalie | X-chrom. dominant und de novo | + |
Xq22.3-q23 Chr. 17p13.3 |
DCX LIS1 |
