Das Marfan-Syndrom

Benannt nach dem französischem Kinderarzt Bernard Marfan (*1858 †1942).

Ursache und Häufigkeit

Beim Marfan-Syndrom handelt es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung, die das Bindegewebe betrifft. Das Marfan-Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von 1:10.000 auf und wird mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% auf die Nachkommen vererbt. Auf Grund von Spontanmutationen kann jedoch auch bei Kindern mit Eltern, die nicht an dieser Krankheit leiden, das Marfan-Syndrom auftreten. Ursache für das Marfan-Syndrom sind Mutationen im Gen, das für die Fibrillinsynthese verantwortlich ist. Fibrillin ist Hauptbestandteil im elastischen Bindegewebe und betrifft somit mehrere Organsysteme.

Abb. 1: Schema des Erbganges

Herz- und Gefäßsystem

Die größte Gefahr des Marfan-Syndroms liegt im Bereich des Herz- und Gefäßsystems. Die Instabilität der Hauptschlagaderwand begünstigt Aussackungen (Aneurysmen) und Einrisse (Dissektionen), die zu einem Platzen der Hauptschlagader (Aorta) führen können. Man unterscheidet zwischen der akut lebensbedrohlichen Typ A Dissektion der aufsteigenden Aorta und der Typ B Dissektion der absteigenden Aorta.

Abb. 2:Einteilung Typ A / B Dissektion

Beim Marfan-Syndrom tritt bevorzugt die Typ A Dissektion auf. Diesem Ereignis kann vorgebeugt werden, indem regelmäßige Kontrollen des Herz- und Gefäßsystems durchgeführt werden und das Marfan-Syndrom frühzeitig diagnostiziert wird. Bei Veränderungen der Aorta oder Überschreiten eines bestimmten Aortendurchmessers kann vorbeugend die Aorta frühzeitig ersetzt werden bevor es zu einem Einriss kommt. Charakteristisch für eine akute Aortendissektion sind plötzliche heftige Brust- und/oder Rückenschmerzen. In diesem Fall ist umgehend ein herzchirurgisches Zentrum aufzusuchen, welches in der Lage ist eine Notoperation an der Aorta durchzuführen. Die Überlebenschancen bei einer akuten Typ A Dissektion sinken, wenn die Operation nicht sofort durchgeführt wird. Deshalb sollten Betroffene sich nach der Ihnen am nächsten gelegenen herzchirurgischen Klinik erkundigen, sowie Befunde und Arztbriefe für den Notfall bereitzuhalten. Weitere Manifestationen im Bereich des Herz- und Gefäßsystems beim Marfan-Syndrom sind auf Grund veränderter bindegewebiger Struktur Herzklappenfehler. Es findet sich oft eine Funktionsstörung der Mitralklappe durch ein verdicktes, teilweise auch vergrößertes Mitralsegel (Mitralsegelprolaps). Dieser Herzklappenfehler erhöht das Risiko für Herzrhythmusstörungen und für Herzklappenentzündungen (Endokarditis). Auch hier ist eine operative Therapie in der Regel notwendig.

Operative Therapiemöglichkeiten

Es besteht die Möglichkeit, Teile der Aorta durch Kunststoffprothesen zu ersetzen, wobei mehrere Verfahren zur Anwendung kommen.

Composite-Graft

Mit einer Composite-Prothese wird die aufsteigende Aorta inklusive der Aortenklappen ersetzt.

Klappenerhaltende Operationsverfahren beim Ersatz der aufsteigenden Aorta

Vorteil dieser Methode ist der Verzicht auf die lebenslange Einnahme gerinnungshemmender Medikamente. Jedoch muss hierfür die Aortenklappe und der Bereich, in dem diese verankert ist, intakt sein.

Abb. 3: Klappenerhaltender Aorten-Ascendens-Ersatz

Aortenbogenersatz

Erstreckt sich die Erweiterung bzw. Einriss der Aorta nicht nur auf den aufsteigenden Teil der Aorta sondern umfasst auch den Aortenbogen, so muss der Eingriff entsprechend auf den Aortenbogen ausgedehnt werden.

Abb. 4: Aortenbogenersatz

Elefantenrüssel-Technik

Für den Fall, dass weitere Aneurysmen im Bereich der absteigenden Aorta bestehen, die weitere Operationen notwendig machen, wird ein Prothesenüberstand von ca. 5 cm in die stromabwärts gelegene Aorta vorgeschoben. An diesen Prothesenüberstand kann bei einer folgenden Operation die nächste Gefäßprothese angeschlossen werden.

Ersatz der absteigenden Aorta

Von der Lokalisation und der Ausdehnung der Erkrankung insbesondere der absteigenden (deszendierenden) Aorta ist auch das Operationsverfahren abhängig. Nach Crawford werden 5 Aneurysma-Typen unterschieden, die sich sowohl auf den Brust wie auch auf den Bauchraum erstrecken (Abb.5). Ein thorakoabdomineller Ersatz der Aorta ist bei diesen Patienten oft notwendig (Abb.6).

Abb. 5: Einteilung der thorakoabdominellen Aortenaneurysmen nach Crawford

Abb. 6: Operationschema bei Ersatz der thorakoabdominellen Aorta

Stentgraft-Implantation bei thorakoabdominellen Aortenaneurysmen

Ein endovaskulärer Stentgraft kann bei einigen Patienten als minimalinvasive Methode zur Anwendung kommen, wenn die Erkrankung sich auf die Brust- oder untere Bauchschlagader beschränkt (Abb.7).

Abb. 7: Stentgraftimplantation

Klappenersatz oder –rekonstruktion

Bei einer insuffizienten Herzklappe ohne höhergradiger Verkalkung oder Entzündung kann eine Reparatur der Klappe versucht werden.

Im Falle einer verkalkt, stark verengten oder einer entzündeten Klappe wird ein prothetischer Ersatz der Herzklappe durchgeführt (Abb.8).

Bei Marfan-Patienten ist am häufigsten die Mitral- und Aortenklappe betroffen. Selten ist die Pulmonal- oder Trikuspidalklappe bei diesen Patienten erkrankt.

Abb. 8: Kunstklappe und biologische Klappe (ohne Stent)

Weitere Organsysteme

Verschiedene Organsysteme können beim Marfan-Syndrom betroffen sein. Für weitere Informationen siehe Marfan Hilfe e. V. bzw. Internetseiten der anderen Fachabteilungen des Universitätsklinikums, die an der interdisziplinären Marfan-Sprechstunde beteiligt sind.

Das Skelettsystem

Charakteristisch, jedoch nicht obligat, für die Diagnose Marfan-Syndrom sind die überdurchschnittliche Körpergröße und die überlangen Gliedmaßen.

Es treten Fehlstellungen der Wirbelsäule (Skoliose, Kyphose) oder der Füße (Plattfüße) auf. Weiterhin können Verformungen des Brustkorbes auftreten. Das Brustbein kann deutlich nach innen (Trichterbrust) oder nach vorne (Kielbrust) gewölbt sein.

Das Auge

Der bindegewebige Aufhängeapparat der Linse kann beim Marfan-Syndrom verändert sein. Die Aufhängefasern können geschwächt sein oder in Teilen ganz fehlen, so dass die Linse verlagert wird (“Schlotterlinse”). Folge ist eine starke Kurzsichtigkeit.

Abb. 9: Schlotterlinse

Die Lungen

Beim Marfan-Syndrom kann ein spontaner Pneumothorax auftreten. Hierbei tritt Luft aus der Lunge in den flüssigkeitsgefüllten Spalt zwischen Lunge und Brustwand auf Grund von Platzen kleiner Lungenaussackungen (Emphysemblasen). Es kommt zu plötzlich auftretenden heftigen Schmerzen und zu Luftnot.

Kontaktadresse:
Dr. M. Siepe
Herz-Kreislauf Zentrum Universitätsklinikum Freiburg
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Tel.: 0761 / 270 - 2401
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