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Information und Einwilligungserklärung zur molekulargenetischen Untersuchung (DNA-Diagnostik, Gendiagnostik)
Die Ergebnisse medizinisch-genetischer Laboruntersuchungen können je nach Ergebnis mehr oder minder weitreichende Konsequenzen für die Lebens und Familienplanung haben. Da kein technisches Verfahren gänzlich frei von Fehlerquellen ist, möchten wir Ihnen im folgenden erläutern, welche Fehler bei der Erhebung und der Interpretation von molekulargenetischen Laborbefunden möglich sind.
Molekulargenetische Untersuchungen haben das Ziel, Veränderungen der Erbsubstanz, die mit dem Mikroskop nicht mehr erkennbar sind, auszuschließen oder festzustellen. Diese Untersuchungen erfolgen immer gezielt im Hinblick auf einzelne Erbanlagen. Ein allgemeiner Ausschluß oder Nachweis aller nur denkbaren genetischen Veränderungen ist nicht möglich.
Grundsätzlich lassen sich zwei verschiedene Vorgehensweisen unterscheiden, die "direkte" und die "indirekte" Gendiagnostik. Bei der direkten Gendiagnostik wird die krankheitsverursachende Veränderung (Mutation) in einem Gen direkt nachgewiesen bzw. ausgeschlossen. Wenn dies im Einzelfall nicht möglich ist, kann eine indirekte Gendiagnostik erfolgen. Hierbei werden nicht die Mutationen selbst, sondern genetische "Marker" innerhalb oder in der Nachbarschaft des jeweiligen krankheitsverursachenden Gens untersucht.
In sehr seltenen Ausnahmefällen kann es vorkommen, daß neben der gesuchten Mutation noch weitere unerkannte Mutationen im untersuchten Gen vorliegen. Dann kann die direkte Gendiagnostik zu falschen Aussagen im Hinblick auf die Anlageträgerschaft führen.
Die indirekte Gendiagnostik kann immer nur Wahrscheinlichkeitsaussagen liefern, deren Genauigkeit von der genetischen Beziehung zwischen Krankheitsgen und dem untersuchten Marker abhängt. In manchen Fällen kann das Ergebnis einer Marker Untersuchung auch gänzlich "uninformativ" sein. Dann ist keine Aussage über die Anlageträgerschaft für eine Mutation möglich.
Bei Familienuntersuchungen kann es ggf. zur Infragestellung der angegebenen Verwandtschaftsverhältnisse wie z.B. der Vaterschaft kommen. Dies teilen wir Ihnen mit, wenn es zur Erfüllung unseres Untersuchungsauftrages unvermeidbar ist.
Eine Hauptquelle von Fehlern bei der medizinischen Labordiagnostik liegt in Probenverwechslungen. Es wird alles Menschenmögliche getan, um diese zu vermeiden. Im medizinisch-genetischen Bereich treten zwei wichtige Besonderheiten hinzu:
1. Oft werden neben Einzelpersonen auch Mitglieder ihrer Familien untersucht. Eine korrekte Befundinterpretation ist deshalb davon abhängig, daß die angegebenen Verwandtschaftsverhältnisse der Wirklichkeit entsprechen.
2. Bei der Gewinnung von Zellmaterial für vorgeburtliche Untersuchungen ist eine Vermischung von fetalem und mütterlichem Gewebe nicht gänzlich auszuschließen, so daß die nachfolgende Analyse dadurch zu irreführenden Ergebnissen führen kann.
Überschüssiges Untersuchungsmaterial bewahren wir zum Zwecke der Nachprüfung unserer Ergebnisse auf. Es kann außerdem eine wichtige Quelle für Forschungs- und Entwicklungsarbeit auf dem Gebiet der medizinisch-genetischen Diagnostik darstellen. Für diese Zwecke wird das Untersuchungsmaterial in einer Weise anonymisiert, daß eine nachträgliche Zuordnung zu einer Person ausgeschlossen ist.
Den vorausgehenden Text habe ich gelesen und zur Kenntnis genommen. Ich wünsche die Durchführung einer molekulargenetischen Diagnostik bei mir/bei meinem Kind.
Der anonymisierten Verwendung von überschüssigem Untersuchungsmaterial für wissenschaftliche Zwecke stimme ich zu (bitte ankreuzen):
ja nein
Ort, Datum
Namen (in Druckbuchstaben)
Unterschrift
