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Informationsblatt zur molekulargenetischen Diagnostik der Huntington Krankheit
Die Huntington Krankheit ist eine schwere neuropsychiatrische Erkrankung, die in den meisten Fällen zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr beginnt, aber auch schon früher oder in höherem Erwachsenenalter auftreten kann. Das Erkrankungsalter ist innerhalb einer Familie in der Regel ähnlich, wenn auch gelegentlich größere Unterschiede beobachtet werden. Die Symptomatik ist gekennzeichnet durch die Kombination von psychischen Störungen, Bewegungsstörungen, Störungen der Merkfähigkeit und des Gedächtnisses, intellektuellem Abbau, Persönlichkeitsveränderungen und körperlichem Verfall. Die Erkrankung schreitet unaufhaltsam fort und führt nach einem durchschnittlichen Verlauf von ca. 15 Jahren zum Tode. Bis heute steht keine wirkungsvolle Behandlungsmöglichkeit zur Verfügung, wenn es auch viele Maßnahmen gibt, die das Leben von Betroffenen und deren Familien erleichtern können.
Die Huntington Krankheit folgt einem autosomal dominanten Erbgang mit vollständiger Penetranz. Jedes Kind eines/einer Betroffenen hat deshalb ein Risiko von 50%, das veränderte Gen zu ererben und selbst zu erkranken. Dieses Gen wurde isoliert und die für die Erkrankung verantwortliche Mutation charakterisiert. Die Mutation besteht in der Verlängerung eines CAG-Trinukleotidrepeats innerhalb des Genes. Das unveränderte Gen gesunder Kontrollpersonen weist CAG-Repeats mit einer Länge von 11-34 Einheiten auf. Bei von der Huntington Krankheit betroffenen Patienten werden CAG-Repeats mit einer Länge von 35 bis über 100 Einheiten gefunden. Bei Patienten mit einer Symptomatik, die für Huntington Krankheit spricht, ermöglicht der direkte Nachweis der Mutation eine genaue differentialdiagnostische Abklärung. Für gesunde Angehörige von betroffenen Patienten ist eine prädiktive genetische Diagnostik möglich.
Die prädiktive DNA-Diagnostik bei Huntington Krankheit wird auf der Grundlage der Empfehlungen der International Huntington Association (IHA) und World Federation of Neurology (WFN) durchgeführt. Demnach steht sie gesunden Risikopersonen ab dem 18. Lebensjahr zur Verfügung. Die Freiwilligkeit der Inanspruchnahme muß gewährleistet sein. Es wird empfohlen, nach entsprechender Beratung (siehe unten) und vor der Blutentnahme eine schriftliche Einverständniserklärung der Risikoperson einzuholen.
Rahmenbedingungen für die prädiktive DNA-Diagnostik bei Huntington Krankheit
1. Jeder/Jede, der/die von sich glaubt, ein Risiko für die Huntington Krankheit zu haben, sollte eine genetische Beratung bei einem Facharzt für Humangenetik oder einem anderen Arzt mit Zusatzbezeichnung Medizinische Genetik in Anspruch nehmen oder sich an eine Genetische Beratungsstelle wenden.
2. In der genetischen Beratung wird eine ausführliche Familien- und Eigenanamnese erhoben. Der/die Ratsuchende wird ausführlich über die Erkrankung sowie deren Erbgang und die Erkrankungsrisiken informiert. Die Möglichkeiten, Aussagekraft und Konsequenzen der molekulargenetischen Diagnostik werden besprochen und die Bedeutung der Aussagen und der evtl. zu erhebenden Befunde für andere Familienmitglieder erläutert. Eine "aktive Beratung", bei der gesunde Familienmitglieder, ohne selbst gefragt zu haben, durch den genetischen Berater oder einen anderen Arzt über ihr Erkrankungsrisiko informiert werden, wird abgelehnt.
Sofern der/die Ratsuchende noch keinen Kontakt zu einer Selbsthilfegruppe hat, sollen ihm/ihr entsprechende Kontakte vermittelt werden.
Bei dem Erstgespräch soll noch keine Blutentnahme erfolgen.
3. Es wird empfohlen, daß der/die Ratsuchende vor der Blutentnahme mehrere Gespräche mit einem in entsprechenden Beratungen erfahrenen Arzt oder Psychologen führt. Der/die Betreffende sollte mit den Besonderheiten der Huntington Krankheit und der prädiktiven Diagnostik vertraut sein und auch nach der Diagnostik für weitere Gespräche zur Verfügung stehen.
Der/die Ratsuchende wird gebeten, sich zusätzlich eine Vertrauensperson zu wählen, die ihn/sie während der Vorbereitungsphase auf die Diagnostik, bei der Befundmitteilung und auch danach begleitet. Diese Vertrauensperson kann der Ehepartner, Lebensgefährte, ein Freund, ein Sozialarbeiter oder irgendeine andere Person sein, in die der/die Ratsuchende Vertrauen hat. Die Vertrauensperson sollte sich mit der Huntington Krankheit und den Besonderheiten der molekulargenetischen Diagnostik vertraut gemacht haben. Sie sollte aber möglichst keine Risikoperson sein.
4. Vor der Untersuchung der Risikoperson sollte die Diagnose auch molekulargenetisch durch die Untersuchung eines manifest betroffenen Familienmitgliedes mit Nachweis der Trinukleotidrepeat-Verlängerung gesichert werden.
5. Die molekulargenetische Untersuchung einer Risikoperson wird dann durchgeführt, wenn die obengenannten Rahmenbedingungen gewährleistet sind und wenn die Risikoperson und der/die psychotherapeutische Berater(in) ihre Zustimmung gegeben haben. Der/die psychotherapeutische Berater(in) sollte sich vergewissert haben, daß eine prädiktive Diagnostik auf der Grundlage umfassender Information gewollt wird, und daß vor allem eine ungünstige Diagnosemitteilung verarbeitet werden kann.
6. Die Ergebnismitteilung erfolgt an den Arzt/die Ärztin, der/die die genetische Beratung durchgeführt hat. Das Ergebnis sollte der Risikoperson möglichst im gemeinsamen Gespräch mit dem Arzt/der Ärztin oder Psychologen/Psychologin, der die Vorgespräche geführt hat, und der Vertrauensperson mitgeteilt werden. Die Ergebnismitteilung durch das Labor erfolgt so, daß die beteiligten Berater/Beraterinnen erst kurz vor der eigentlichen Befundmitteilung informiert sind.
7. Die Risikoperson kann jederzeit erklären, daß sie an der Fortsetzung der Untersuchung bzw. der Befundmitteilung nicht mehr interessiert ist. Auf ausdrücklichen Wunsch wird auch die DNA-Probe zurückgegeben.
8. Wenn die Risikoperson es wünscht, wird ihr das Ergebnis auch in schriftlicher Form übermittelt. Auf ausdrücklichen Wunsch werden auch die mit- und weiterbehandelnden Ärzte informiert. Eine sonstige Weitergabe des Befundes durch das untersuchende Labor oder die mit- oder weiterbehandelnden Ärzte soll auch dann nicht erfolgen, wenn eine Entbindung von der Schweigepflicht vorliegt.
9. Nach Mitteilung des Befundes soll eine Nachbetreuung durch den/die psychotherapeutische(n) und/oder den/die genetische(n) Berater(in) sichergestellt sein.
Pränatale Diagnostik
Eine pränatale Diagnostik wird angeboten und kann auf Wunsch durchgeführt werden. Wenn bei dem Elternteil, der Risikoperson ist, noch keine prädiktive Diagnostik durchgeführt wurde, sollten im Hinblick auf die Beratung der Eltern vor und nach Durchführung der pränatalen Diagnostik die obengenannten Rahmenbedingungen für die prädiktive DNA-Diagnostik bei einer Risikoperson eingehalten werden.
Differentialdiagnostische Untersuchungen
Durch eine molekulargenetische Diagnostik kann die Verdachtsdiagnose einer Huntington Krankheit bei einem manifest erkrankten Patienten gesichert oder weitgehend ausgeschlossen werden. Eine solche Untersuchung sollte i.d.R. von einem erfahrenen Neurologen oder Psychiater unter Angabe des aktuellen neuropsychiatrischen Befundes angefordert werden. Bei differentialdiagnostischen Untersuchungen ist zu beachten, daß bei Patienten im Frühstadium der Erkrankung die molekulargenetische Diagnostik die Bedeutung einer prädiktiven DNA-Diagnostik haben kann. Ggf. sind die gleichen Rahmenbedingungen zu schaffen wie für die prädiktive Diagnostik. Wenn ein auffälliger Befund erhoben wird, soll der betreuende Arzt dafür Sorge tragen, daß dem/der Patienten/in und seiner Familie in geeigneter Weise eine genetische Beratung angeboten wird.
Genetische Beratungsstelle Freiburg, Breisacherstr. 33, 79106 Freiburg, Tel (0761) 270 7055
Selbsthilfeorganisationen in Deutschland:
Deutsche Huntington-Hilfe e.V., Postfach 281251, 47241 Duisburg, Tel. 0203/788777, Fax 0203/782504
Huntington-Gesellschaft e.V., Oberstadtstr. 23, 72401 Haigerloch, Tel. 07474/7181 und 07471/7191
Bei diesen Selbsthilfegruppen ist weiteres Informationsmaterial zur Huntington Krankheit zu erhalten.
