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Klinefelter - Gruppe Freiburg
Klinefelter-Gruppe Freiburg
c/o Genetische Beratungsstelle
am Institut für Humangenetik
der Universität Freiburg
Breisacher Str. 33
79106 Freiburg
Aufgaben und Ziele
Die Klinefelter-Gruppe Freiburg versteht sich als Ansprechpartner für betroffene Männer, für Eltern betroffener Jungen und für werdende Eltern, die schon während einer Schwangerschaft erfahren haben, daß bei ihrem Sohn ein Klinefelter-Syndrom besteht. Durch persönlichen Erfahrungsaustausch und unter Hinzuziehung von kompetenten Fachleuten wollen wir umfassende, sachgerechte Information vermitteln und die Bewältigung der Diagnose erleichtern. Hierzu soll auch die Vermittlung von privaten Kontakten zwischen Betroffenen, die dieses wünschen, dienen. Über Presse, Funk und Fernsehen wollen wir Interesse für unsere Probleme wecken und Informationslücken schließen. Unsere Bemühungen sollen auch dazu dienen, das ärztliche Engagement hinsichtlich der Beratung und Betreuung von betroffenen Männern bzw. Familien mit betroffenen Söhnen zu weken bzw. zu verstärken. Auch sonstige, in medizinischen, sozialen und pädagogischen Berufen tätige Menschen sollen ausführlicher über das Klinefelter-Syndrom informiert werden. Wir arbeiten mit anderen entsprechenden Selbsthilfegruppen sowohl in Deutschland als auch im Ausland zusammen.
Hilfestellungen beim Klinefelter-Syndrom
Zur Behandlung und Betreuung gehören beim Klinefelter-Syndrom die medizinische Therapie, hier insbesondere die Hormontherapie, die genetische Beratung und eine psychosoziale Betreuung, ggf. auch eine psychologische Beratung oder Psychotherapie. Die Klinefelter-Gruppe ermöglicht es den Betroffenen, sich im Austausch mit anderen Betroffenen über die Auswirkungen der Diagnosestellung auf die eigene Lebensplanung auseinanderzusetzen. Eltern können gemeinsam mit ihren heranwachsenden Söhnen versuchen, aktuelle Probleme zu lösen und notwendige Entscheidungen, z.B. hinsichtlich einer individuell optimalen Berufswahl, herbeizuführen. Männer mit Partnerinnen können sich ggf. gemeinsam mit den Partnerinnen mit dem unerfüllten Wunsch nach leiblichen Kindern auseinandersetzen. In gleicher Weise kann eine Auseinandersetzung mit den Reaktionen von Außenstehenden, Bekannten, Freunden und Verwandten erfolgen, die oftmals wenig Verständnis für die Probleme Betroffener zeigen.
Ein wichtiger Bereich sind Gespräche mit werdenden Eltern, die aufgrund einer vorgeburtlichen Untersuchung erfahren haben, daß sie einen Jungen mit Klinefelter-Syndrom erwarten.
Das Klinefelter-Syndrom
Als Klinefelter-Syndrom werden die Auswirkungen einer Chromosomenstörung bezeichnet, bei der zusätzlich zum normalen männlichen Chromosomensatz 46, XY ein weiteres X-Chromosom in allen oder einer größeren Zahl der Körperzellen vorliegt (47, XXY). Der Name stammt von dem amerikanischen Arzt Dr. Harry F. Klinefelter, der die körperlichen Auswirkungen dieser Chromosomenstörung 1942 erstmals genau beschrieb. Die zugrundeliegende Chromosomenstörung selbst wurde erstmals 1959 festgestellt. Zu dieser Chromosomenstörung kommt es durch eine Fehlverteilung der Chromosomen bei der Bildung der elterlichen Keimzellen, der Eizelle oder der Samenzelle. Dabei handelt es sich um ein zufälliges, in der Regel ohne erkennbare Ursache auftretendes Ereignis, das im Prinzip jeden Menschen betreffen kann. In Deutschland leben etwa 50.000 Jungen und Männer mit diesem Syndrom.
Die Chromosomenstörung kann zu verschiedenen körperlichen und seelischen Symptomen führen, die in individuell sehr unterschiedlichem Ausmaß auftreten können. Ein Teil dieser Symptome kann durch medizinische Behandlung oder psychologisch-pädagogische Maßnahmen vermieden, beseitigt oder gebessert werden. Auswirkungen der Chromosomenstörung bestehen vor allem in dreierlei Hinsicht. Hauptsymptom ist die Unterentwicklung der männlichen Keimdrüsen, der Hoden, die zu einer nicht behandelbaren und nicht behebbaren Unfruchtbarkeit bei ansonsten meist unbeeinträchtigtem Sexualleben führt. Die Unterentwicklung bedingt weiterhin, daß oft nur sehr geringe Mengen des männlichen Geschlechtshormones produziert werden. Dies kann zu verzögerter oder ausbleibender Pubertät, ausbleibendem oder spärlichem Bartwuchs und Körperbehaarung sowie in der Spätpubertät zur übermäßigen Brustentwicklung und zu Hochwuchs führen. Im geistig-seelischen Bereich entwickeln sich diese Jungen im Vergleich zu Geschwistern und Altersgenossen oft unauffällig. Als Kleinkinder sind sie häufig ruhiger als andere. Entwicklungsverzögerungen, vor allem im sprachlichen Bereich, sowie Lernprobleme in der Schulzeit, Konzentrationsschwächen und Kontaktschwierigkeiten in einer Gruppe werden häufiger beobachtet als bei Jungen mit normalem Chromosomensatz. Die Intelligenzentwicklung liegt meist im Normbereich.
Die Behandlungsmöglichkeiten bestehen in einer frühzeitig einzuleitenden Hormonsubstitution, durch die der Mangel an männlichem Geschlechtshormon ausgeglichen wird und eine wesentliche Besserung der körperlichen und auch seelischen Befindlichkeit erreicht werden kann. Späteren Auswirkungen eines Hormonmangels wie z.B. der Osteoporose kann hierdurch vorgebeugt werden. Durch spezielle Förderungsmaßnahmen sowie Beratung von Eltern und Erziehern kann seelischen und schulischen Problemen vorgebeugt werden. Die meisten Männer mit Klinefelter-Syndrom können im Erwachsenenleben ein selbständiges, erfülltes berufliches und privates Leben, ggf. auch mit einer Partnerin und z.B. adoptierten Kindern führen.
Bei Fragen zum Klinefelter-Syndrom und zur Klinefelter-Gruppe können Sie sich wenden an:
Prof. Dr. med. Gerhard Wolff
Genetische Beratungsstelle am Institut für Humangenetik
Breisacher Str. 33
79106 Freiburg i.Br.
Telefon: 0761/270-7055
Telefax: 0761/270-7018
