Begriffe, Krankheiten, Einrichtungen u.v.m., verknüpft mit dem zuständigen Bereich.
Im Menüpunkt "Übersicht" sind Einrichtungen unter verschiedenen Gesichtspunkten gruppiert: Kliniken, Abteilungen, Institute, Zentrale Einrichtungen und ähnliches.
Information und Einwilligungserklärung zur postnatalen zytogenetischen Untersuchung (Chromosomenanalyse)
Die Ergebnisse medizinischgenetischer Laboruntersuchungen können je nach Ergebnis mehr oder minder weitreichende Konsequenzen für die Lebens und Familienplanung haben. Da kein technisches Verfahren gänzlich frei von Fehlerquellen ist, möchten wir Ihnen im folgenden erläutern, welche Fehler bei der Erhebung und der Interpretation eines Chromosomenbefundes möglich sind.
Bei zytogenetischen Untersuchungen werden die Chromosomen aus bestimmten Körperzellen (in der Regel Zellen aus Blut, Bindegewebe, Fruchtwasser oder der Eihaut (Chorionzotten)) unter dem Lichtmikroskop betrachtet. Untersuchungsziel ist der Nachweis oder der Ausschluß eines zahlenmäßig oder strukturell auffälligen Chromosomensatzes (Karyotyps).
Es kann gelegentlich vorkommen, daß der Chromosomensatz im untersuchten Gewebe nicht dem Chromosomensatz in anderen Körpergeweben entspricht. Man bezeichnet diesen Zustand als "chromosomales Mosaik". Ein normaler Chromosomensatz im untersuchten Gewebe schließt also nicht völlig aus, daß andere Gewebe einen fehlerhaften Chromosomensatz haben. Andererseits bedeutet ein auffälliger Befund im untersuchten Gewebe nicht notwendigerweise, daß der Chromosomensatz in anderen Geweben ebenfalls auffällig ist.
Zur Chromosomenuntersuchung müssen in aller Regel die Zellen vorher im Labor vermehrt werden. Durch diesen Vorgang können in einzelnen Zellen Chromosomenstörungen neu entstehen. Man spricht in diesen Fällen von "Kulturartefakten" oder "Pseudomosaiken".
Veränderungen in der Struktur der Chromosomen (strukturelle Chromosomenaberrationen) können nur soweit erkannt werden, wie es das Auflösungsvermögen des Lichtmikroskops und die Qualität des jeweiligen Präparates erlauben. Die Qualität der durchzuführenden Untersuchungen bewegt sich innerhalb der vom Berufsverband Medizinische Genetik herausgegebenen Richtlinien. Sollte es im Einzelfall hiervon zu Abweichungen kommen, die auf Besonderheiten des jeweiligen Falles beruhen, so wird dies ausdrücklich im Befund vermerkt.
Es gibt eine Reihe von vererbbaren chromosomalen Auffälligkeiten, die keine krankhafte Bedeutung haben. Sie werden als "Varianten" oder als "Polymorphismen" bezeichnet und nicht unbedingt im Befund vermerkt. Sollte eine Variante jedoch schwer von einem möglicherweise krankhaften Befund zu unterscheiden sein, so wird dies im Befund angegeben und mit Ihnen besprochen.
Bei Untersuchungen von Eltern und Kindern können solche chromosomalen Auffälligkeiten ggf. zur Infragestellung der angegebenen Verwandtschaftsverhältnisse wie z.B. der Vaterschaft führen. Dies wird Ihnen mitgeteilt, wenn es zur Erfüllung des Untersuchungsauftrages unvermeidbar ist.
Bei der Untersuchung des Chromosomensatzes wird regelmäßig auch das chromosomale Geschlecht ermittelt. Es kommt gelegentlich vor, daß chromosomales und äußerlich sichtbares Geschlecht nicht übereinstimmen. Dies kann biologische Ursachen haben und wird ggf. mit Ihnen besprochen.
Eine Hauptquelle von Fehlern bei der medizinischen Labordiagnostik liegt in Probenverwechslungen. Es wird alles Menschenmögliche getan, um diese zu vermeiden. Im medizinischgenetischen Bereich tritt eine wichtige Besonderheit hinzu: Oft werden neben Einzelpersonen auch Mitglieder ihrer Familien untersucht. Eine korrekte Befundinterpretation ist deshalb davon abhängig, daß die angegebenen Verwandtschaftsverhältnisse der Wirklichkeit entsprechen.
Überschüssiges Untersuchungsmaterial bewahren wir zum Zwecke der Nachprüfung unserer Ergebnisse auf. Es kann außerdem eine wichtige Quelle für Forschungs und Entwicklungsarbeit auf dem Gebiet der medizinischgenetischen Diagnostik darstellen. Für diese Zwecke wird das Untersuchungsmaterial in einer Weise anonymisiert, daß eine nachträgliche Zuordnung zu einer Person ausgeschlossen ist.
Den vorausgehenden Text habe ich gelesen und zur Kenntnis genommen. Ich wünsche die Durchführung einer Chromosomenanalyse bei mir/bei meinem Kind.
Der anonymisierten Verwendung von überschüssigem Untersuchungsmaterial für wissenschaftliche Zwecke stimme ich zu (bitte ankreuzen):
ja nein
Ort,Datum
Namen (in Druckbuchstaben)
Unterschrift
