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Molekulargenetisches Labor des Institut für Humangenetik
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KRANKHEIT
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GEN
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UNTERSUCHUNGSMETHODE*
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FEHLBILDUNGSERKRANKUNGEN
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Kampomele Dysplasie
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SOX9
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S, qPCR
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Oro-fazio-digitales Syndrom, Typ I
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OFD1
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S, qPCR
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NEUROLOGISCHE ERKRANKUNGEN,
KORTIKALE FEHLBILDUNGEN,
NEURONALE MIGRATIONSSTÖRUNGEN
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Ataxie mit mentaler Retardierung, zerebelläre, kongenitale,
autosomal rezessive
(Dysäquilibrium-Syndrom)
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VLDLR
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S, qPCR
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Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1, 2, 3, 6 und 7
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SCA1, SCA2, SCA3,
SCA6, SCA7
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FA, CAG-Repeatlänge
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Denato-rubro-pallido-lysische Atrophie (DRPLA)
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ATN1
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FA, CTG-Repeatlänge
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Heterotopie mit Mikrozephalie, periventrikuläre,
autosomal rezessive (ARPHM)
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ARFGEF2
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S, qPCR
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Heterotopie, noduläre, periventrikuläre
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FLNA
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S, qPCR, MLPA
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Huntington-Krankheit (HD)
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HTT
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FA, CAG-Repeatlänge
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Lissenzephalie durch
LIS1
-Genmutation
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PAFAH1B1, LIS1
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S, qPCR, MLPA
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Lissenzephalie durch
TUBA1A
-Genmutation
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TUBA1A
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S, qPCR
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Lissenzephalie, X-chromosomale, Typ 1
mit Doublecortin (DCX)-Genmutation
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DCX
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S, qPCR, MLPA
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Lissenzephalie, X-chromosomale mit Corpus-callosum-Agenesie und abnormalem Genitale
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ARX
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S
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Mikrozephalie,
isolierte, kongenitale
Mikrozephalie – Krämpfe –
Entwicklungsverzögerungen (MSCZ)
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PNKP
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S, LA
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Mikrozephalie,
isolierte, kongenitale
mit kortikalen Fehlbildungen
und mentaler Retardierung
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WDR62
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S, LA
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Mikrozephalie,
isolierte, kongenitale,
primäre, autosomal rezessive
(MCPH1)
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MCPH1
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S, qPCR, LA
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Mikrozephalie,
isolierte, kongenitale,
primäre, autosomal rezessive
(MCPH3)
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CDK5RAP2
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S, LA
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Mikrozephalie,
isolierte, kongenitale,
primäre, autosomal rezessive
(MCPH4)
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CEP152
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S, LA
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Mikrozephalie,
isolierte, kongenitale,
primäre, autosomal rezessive
(MCPH5)
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ASPM
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S, qPCR, LA
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Mikrozephalie,
isolierte, kongenitale,
primäre, autosomal rezessive
(MCPH6)
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CENPJ
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S, qPCR, LA
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Mikrozephalie,
isolierte, kongenitale,
primäre, autosomal rezessive
(MCPH7)
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STIL
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S, LA
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Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit (MEB)
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POMGNT1, FKRP
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S, MLPA
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Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyuma (FCMD)
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FKTN
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S, qPCR
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Polymikrogyrie, asymmetrische
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TUBB2B
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S
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Rett-Syndrom, kongenitales, atypisches
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FOXG1
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S
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Septo-optische Dysplasie
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HESX1
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S
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Schizenzephalie / Holoprosenzephalie 2 (HPE2)
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SIX3
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S
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Schizenzephalie / Holoprosenzephalie 3 (HPE3)
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SHH
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S
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Walker-Warburg-Syndrom
Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1D
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LARGE
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S, qPCR
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Walker-Warburg-Syndrom
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POMT1, POMT2, FKTN, FKRP
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S, MLPA, qPCR
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Warburg-Mikro-Syndrom (WARBM) / Martsolf-Syndrom
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RAB3GAP1
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S, LA
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Warburg-Mikro-Syndrom (WARBM) / Martsolf-Syndrom
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RAB18
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S
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Warburg-Mikro-Syndrom (WARBM) / Martsolf-Syndrom
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RAB3GAP2
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S
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GENODERMATOSEN
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Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, bullöse (BCIE)
Hyperkeratose, epidermolytische
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KRT1
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S
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Hyperkeratose, lokalisierte palmoplantare mit Epidermolyse
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KRT1
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S
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Ichthyosis Hystrix, Curth-Macklin Typ (IHCM)
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KRT1
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S
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Ichthyose, zyklische mit epidermolytischer Hyperkeratose (IHCM)
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KRT1
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S
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Keratosis palmoplantaris striata
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KRT1
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S
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| Palmoplantarkeratose Unna-ThostPalmoplantarkeratose, nicht-epidermolytische |
KRT1
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S |
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ARCI-Harlekin-Ichthyose (HI)
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ABCA12
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S |
| ARCI-Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale(CIE)
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ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CYP4F22, NIPAL4 / ICHTHYIN, TGM1
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S |
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ARCI-Lamelläre Ichthyose (LI)
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ABCA12, ALOX12B, CYP4F22, NIPAL4 / ICHTHYIN, TGM1
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S |
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ARCI-Kollodiumbaby, selbstheilend
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ALOX12B, ALOXE3, TGM1
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S |
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ARCI-Kollodiumbaby, selbstheilend, akrale Form
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TGM1
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S |
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ARCI-Bathing-suit-Ichthyose
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TGM1
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S |
Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom
Ichthyose, kongenitale Typ 4
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FATP4 / SLC27A4
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S
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Lipidspeichererkrankung mit Ichthyose (NLSDI)
Chanarin-Dorfman-Syndrom (CDS)
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CGI58 / ABHD5
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S
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Nisch-Syndrom
Ichthyose, neonatale-sklerosierende Cholangitis
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CLDN1
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S
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SONSTIGE ERKRANKUNGEN
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Diabetes insipidus, nephrogener
(renalis / Typ 1 / NDI)
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AVPR2
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S
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Diabetes insipidus, nephrogener
(renalis /Typ 2 / NDI)
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AQP2
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S
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Diabetes insipidus, zentraler (centralis)
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AVP
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S
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Lipidspeichererkrankung mit Myopathie (NLSDM)
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PNPLA2 / ATGL
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S
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Mukoviszidose (Zystische Fibrose, CF)
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CFTR
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OLA, S
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Tyrosinämie, Typ 2
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TAT
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S
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Tyrosinämie, Typ 3
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HPD
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S
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Vas-deferens-Aplasie, bilaterale, kongenitale (CBAVD)
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CFTR
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OLA, S
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*S = Sequenzierung, qPCR = quantitative PCR, FA = Fragmentanalyse,
LA = Kopplungsanalyse mit
Mikrosatellitenmarker,
MLPA = “Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification”, OLA = “Oligonucleotide Ligation Assay”
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