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Arbeitsgruppe Klinische Biochemie und Stoffwechsel

Die Arbeitsgruppe für Klinische Biochemie und Stoffwechsel erforscht angeborene Stoffwechselstörungen und versucht, zu besserem Verständnis ihrer Pathomechanismen beizutragen. Verschiedene dieser “inborn errors of metabolism“ führen unbehandelt schnell zum Tod oder zu schwerer (oft geistiger) Behinderung. Frühzeitige Diagnose angeborener Stoffwechselstörungen ist eine Voraussetzung für Therapieansätze, die bei manchen Krankheiten eine vollkommen normale Entwicklung ermöglichen können. In unserem Labor für Klinische Biochemie und Stoffwechsel erfolgen Untersuchungen auf Metaboliten-, Enzym- und Gen-Ebene, die wesentlich dazu beitragen, angeborene Stoffwechselkrankheiten zu entdecken. Daran anknüpfend ergeben sich regelmäßig Möglichkeiten für Studierende zur Bearbeitung analytisch-biochemischer Projekte und zur Charakterisierung von Stoffwechselkrankheiten.

Leiter der Arbeitsgruppe:

Prof. Dr. Jörn Oliver Sass
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstr. 1
79106 Freiburg
Tel.: +49-761-270-43710 + 43680
Fax.: +49-761-270-45270
Email: joern.oliver.sass(at)uniklinik-freiburg.de

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