Genetische Beratung - Entscheidungen für die Zukunft

DNA-Analysen, Untersuchungen der Chromosomen und biochemische Analysen können über die Zukunft von Familien entscheiden. Wann macht eine genetische Beratung Sinn und wie wird sie durchgeführt?

(bw) Sie haben lange überlegt, ob sie wirklich hingehen sollen. Und auch während Petra und Markus G. das unscheinbare Gebäude betreten, ist ihnen nicht wohl. Aber sie haben sich gemeinsam entschieden die Beratungsstelle aufzusuchen. Bevor sie ein Kind bekommen, wollen sie sich über die genetischen Risiken aufklären lassen, denn in Petras Familie gibt es einen Fall von Trisomie 21.

Rundumbetreuung in der Beratungsstelle

In der Genetischen Beratungsstelle am Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Freiburg begrüßt Professor Dr. Gerhard Wolff das Paar. Zunächst wird, wie in allen solchen Fällen, geklärt, was das Anliegen des Paares ist und was für die Ratsuchenden getan werden kann. Dann schließt sich eine ausführliche Anamnese, insbesondere eine Familienanamnese, dokumentiert durch einen Stammbaum an. „Viele Ratsuchenden sind überrascht, dass wir uns soviel Zeit zum Reden nehmen“, berichtet Professor Wolff. „Aber diese Besprechungen sind für uns sehr wichtig, um überhaupt herauszubekommen, was die Betroffenen von uns erwarten.“ Denn nicht jeder möchte auch alle möglichen Untersuchungen durchführen lassen und die damit verbundenen Diagnosen erhalten. Manchen reicht ein beratendes Gespräch schon aus. „Bevor wir irgendetwas machen, klären wir über die Möglichkeiten und die Bedeutung der diagnostischen, präventiven und therapeutischen Maßnahmen auf“, erklärt Professor Wolff das Vorgehen.

Verschiedene Untersuchungen

Zu den genetischen Untersuchungen, die am Institut für Humangenetik vorgenommen werden können, gehören die Chromosomenanalyse und die DNA-Diagnostik. Eine DNA-Analyse kann allerdings nur bei einem Verdacht auf eine bestimmte genetisch bedingte Erkrankung durchgeführt werden, für die die krankheitsverursachende Erbanlage bekannt ist. Chromosomenanalysen werden immer dann durchgeführt, wenn bei einem Patienten aufgrund des Krankheitsbildes der Verdacht auf eine Chromosomenstörung vermutet wird, aber auch, wenn bei einem Gesunden aufgrund der Familiensituation eine erbliche Chromosomenstörung vermutet wird.

Begleitung auf dem gesamten Weg

In der Genetischen Beratungsstelle des Instituts für Humangenetik werden aber nicht nur Schwangere oder Paare, die sich ein Kind wünschen beraten. Auch Erwachsene, die möglicherweise unter einer genetisch bedingten Krankheit leiden, finden hier Rat und Tat. Liegen Ergebnisse der Untersuchungen vor, findet wieder ein Gespräch mit den Betroffenen statt. In diesem werden die möglichen Konsequenzen des Ergebnisses ausführlich besprochen. „Die Nachricht über die Untersuchungsergebnisse kann Paare in eine schwierige Konfliktsituationen bringen“, weiß Professor Wolff. In der Freiburger Beratungsstelle arbeiten daher auch zwei Sozialarbeiterinnen, die den Betroffenen zur Seite stehen. Katrin Schenck-Kaiser ist eine von ihnen: „Wir begleiten die Ratsuchenden auf dem ganzen Weg. Egal, welche Entscheidung sie treffen.“ Zu diesem Verständnis von Versorgung gehört auch die Zusammenarbeit mit Selbsthilfegruppen und die Kontaktvermittlung an andere Betroffene und weitere Experten. Gerade bei Paaren, die bereits ein Kind erwarten, kann die Nachricht über eine mögliche Behinderung ihres Kindes ganz unterschiedliche Reaktionen hervorrufen. „In dieser Situation müssen sich die Paare mit widersprüchlichen Gefühlen auseinandersetzten“, berichtet Caren Walter, ebenfalls Sozialarbeiterin. „Die Reaktionen reichen von ‚nicht-wahr-haben-wollen’ bis zu tiefer Betroffenheit.

Im Ansturm der Gefühle müssen die Paare möglicherweise Entscheidungen von ungewöhnlicher Tragweite treffen und dabei lassen wir sie nicht alleine.“ Die Entscheidung selbst liegt aber ganz alleine in der Verantwortung der Betroffenen. Die Mitarbeiter der genetischen Beratungsstelle können Entscheidungsmöglichkeiten aufzeigen und auf dem Weg zu einer Entscheidung Hilfestellungen geben.

Welchen Weg Petra und Markus G. gehen werden, nachdem alle Untersuchungsergebnisse vorliegen, müssen sie selbst entscheiden. Petra und Markus G. haben aber schon nach dem ersten Gespräch das Gefühl, dass ihre Entscheidung, sich genetisch beraten zu lassen, richtig war. Denn Ungewissheit kann schlimmer sein, als die Gewissheit. Und eines ist Professor Wolff wichtig: „Es gibt öfter gute als schlechte Nachrichten für die Menschen, die sich bei uns beraten lassen.“

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