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Seltene Erkrankungen im Focus der Forschung
(24.2.2009) Es gibt viele von ihnen, aber an jeder erkranken nur wenige Patienten: so genannte „Seltene Erkrankungen“. Wer an einer seltenen Krankheit leidet, rutscht leicht durchs Netz.
"Internationaler Tag der Seltenen Krankheiten"
Millionen von Patienten sind von den so genannten seltenen Erkrankungen betroffen. Da es aber jeweils nur eine geringe Anzahl von Betroffenen mit dem gleichen Krankheitsbild gibt, ist für die optimale Behandlung dieser Patienten oftmals zu wenig Wissen verfügbar. Weitere Anstrengungen, um die Situation und die Chancen für diese Patienten zu verbessern, sind also dringend notwendig. Einen Anstoß in diese Richtung gibt der „Internationale Tag der Seltenen Krankheiten“, am Samstag, den 28. Februar.
Forschen im Verbund – Universitätsklinikum Freiburg beteiligt sich
Neben dieser punktuellen Aktion gibt es aber auch zahlreiche nationale und internationale Forscherverbünde, die sich verschiedenen seltenen Erkrankungen widmen. Drei Verbünde werden von Freiburg aus koordiniert: Das Netzwerk Epidermolysis bullosa, unter der Leitung der Ärztlichen Direktorin der Universitäts-Hautklinik, Prof. Dr. Leena Bruckner-Tuderman, das Netzwerk Skelett-Dysplasien, unter der Leitung von Prof. Dr. Bernhard Zabel, vom Zentrum für Kinder und Jugendmedizin und das Muskeldystrophie-Netzwerk, ko-oordiniert durch Dr. Janbernd Kirschner, ebenfalls vom Zentrum für Kinder und Jugendmedizin. Die drei Forscher haben es sich zum Ziel gemacht, die überregionale, häufig auch europäische oder internationale Zusammenarbeit der Forscher weiter zu befördern. Denn „erst die Überprüfung neuer therapeutischer Optionen an einer genügend großen Zahl von Patienten erlaubt verlässliche Aussagen über Wirksamkeit oder mögliche Risiken von spezifischen Behandlungsmethoden“, erläutern die Freiburger Mediziner. Die Netzwerke verbessern zudem die Kooperation zwischen Grundlagenforschung und klinischer Forschung und binden auch Selbsthilfegruppen der Patienten ein. So hat das Universitätsklinikum Freiburg eine sehr stark gebündelte Kompetenz auf dem Gebiet seltener Erkrankungen und damit ein Alleinstellungsmerkmal in Deutschland.
Aktivitäten bündeln
Zurzeit läuft zudem eine Initiative am Universitätsklinikum zur Bündelung dieser Aktivitäten im Bereich Patientenversorgung, Diagnostik und Forschung. Beteiligt sind Professir Leena Bruckner-Tuderman (Epidermolysis bullosa), Professor Bernhard Zabel und Professor Andrea Superti-Furga (Skelettdysplasien), Professor Rudolf Korinthenberg und Dr. Janbernd Kirschner (Muskeldystrophie), Professor Charlotte Niemeyer (Knochenmarkserkrankungen) und Professor Stephan Ehl (Immundefizienzen), Professor Gerd Walz und Professor Hartmut Neumann (Nierenerkrankungen), Professor Thomas Reinhard (Augenkrankheiten), Professor Roland Laszig (Taubheit) und andere. Im Rahmen dieser Initiative „Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen“ sollen Synergieeffekte genutzt werden, um effiziente Diagnostik und Patientenmanagement sowie Aufbau von gemeinsamen Strukturen, Informationstechnologie, Datenbanken und Materialbanken als Voraussetzung für international hochkarätige Forschung zu etablieren. Das Ziel ist: das Klinikum und die Fakultät auf diesem Gebiet national und international sichtbar zu machen. „Gemeinsam werden wir es zukünftig schaffen Menschen mit „Seltenen Erkrankungen“ eine bessere Perspektive für ihre Zukunft zu bieten“, erklärt Professor Leena Bruckner-Tuderman zuversichtlich.
