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Centrum für Chronische Immundefizienz - CCI

Genetische Diagnostik

Das CCI bietet für alle molekular definierten Immundefekterkrankungen genetische Diagnostik an. Sie wird am Institut für Immundefizienz des Uniklinikums Freiburg (IFI) und am Institut für Klinische Transfusionsmedizin und Immungenetik Ulm (IKT), Abteilung Molekulare Diagnostik, Molekulare Therapie und Experimentelle Transplantation (Dr. Klaus Schwarz) durchgeführt, welche Teil des CCI sind. Die Proben werden entweder über die Advanced Diagnostic Unit in Freiburg erfasst oder nach Ulm weitergeleitet. Das Labor in Ulm ist über Videokonferenz unmittelbar mit Freiburg verbunden, so dass die Ergebnisse der phänotypischen und funktionellen sowie der genetischen Ergebnisse im Zusammenhang diskutiert und befundet werden können.

Vorgehen zur genetischen Diagnostik nach Gendiagnostikgesetz

Vor Durchführung einer genetischen Diagnostik muss der Patient eine Beratung erhalten. Hierbei muss (i) die spezifische Fragestellung unter der Berücksichtigung der bisher vorliegenden Befunde erläutert werden, (ii) die Notwendigkeit der Untersuchung begründet werden und (iii) die Möglichkeiten, Grenzen und Risiken der Untersuchung einschließlich der Bedeutung für die Gesundheit, Lebens- und Familienplanung erläutert werden. Die Aufklärung muss nicht von einem Humangenetiker, sondern kann vom behandelnden Arzt durchgeführt werden. Hierzu existiert eine Patienteninformation zur Genetischen Beratung sowie ein Einwilligungsbogen zur Genetischen Beratung, der vom Patienten/vom Erziehungsberechtigten unterzeichnet werden muss. Dieses Einverständnis muss vorliegen, damit der Auftrag zur Gendiagnostik bearbeitet werden kann.

Zur Einsendung muss also vorliegen:

  • Material zur genetischen Analyse (in der Regel 5 ml EDTA-Blut)
  • Überweisungsschein mit Vermerk „zur molekulargenetischen Diagnostik“ oder ggf. GOÄ Rechnungsempfänger (Klinik bzw. Selbstzahler)
  • Einwilligungsbogen zur Genetischen Beratung (vom Patienten unterschrieben)
  • Einsendeschein Molekulargenetische Analyse (von Patient und Arzt unterschrieben)

 

Angebot Genanalysen des CCI

Eine Aufstellung der angebotenen Genanalysen finden Sie im aktuellen Einsendeschein:

Einsendeschein Molekulargenetische Analyse - ambulanter Patient

Einsendeschein Molekulargenetische Analyse - stationärer Patient

Patienteninformation

Einwilligungsbogen

Genetics & Genomics Unit

Who are we?

The Genetics & Genomics Unit (GGU) at the CCI is formed by an interdisciplinary team of researchers with diverse backgrounds in biology, bioinformatics, clinical immunology, and genetics. The GGU focuses on the analysis, interpretation and functional testing of genetic findings in patients with primary immune deficiencies (PID) and other immune-related disorders.

Our aim is to better understand the underlying pathophysiology of PID and other autoimmune and inflammatory conditions. To this end, we work on the identification and confirmation of known genetic defects and on the functional validation of novel genetic mutations.

The GGU serves as a key link between the clinical and scientific activities of the CCI, as new genetic and functional findings from basic research are implemented into the diagnostic process in the clinic.

What do we offer?

The GGU offers genetic diagnostics (in a research context) for most genetically defined immune-related disorders. We perform DNA sequencing, bioinformatics analysis, and genetic interpretation of single genes, gene panels, or whole exome sequencing (WES). We also perform familial co-segregation studies and cellular and molecular assays to functionally characterise specific genetic findings. In addition, we offer genetic counselling for known or novel genes and gene variants.

We currently offer two custom next-generation sequencing (NGS) panels:

  1. A PID panel of 140 genes that includes genes associated with agammaglobulinemia, common variable immunodeficiency (CVID), severe combined immunodeficiency (SCID), hyper-IgE syndrome (HIES), hyper-IgM syndrome (HIGM), chronic mucocutaneous candidiasis (CMC), and other diseases.
  2. An IBD (inflammatory bowel disease) panel of 135 genes that includes genes associated with Crohn’s disease, ulcerative colitis and other enteropathies and inflammatory conditions.

What have we already achieved?

Since its conception the GGU has sequenced and analysed over 2,000 samples, including 400 exomes and more than 1,500 gene panels, from patients with primary immune deficiencies or other immune-related disorders. Our goal is to provide genetic testing for 500 affected individuals every year.

Staff

  • Alla Bulashevska
  • Andrés Caballero
  • Bodo Grimbacher
  • Hanna Haberstroh
  • Jessica Rojas
  • Katrin Hübscher
  • Michele Proietti

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Contact
Genetics & Genomics Unit


Katrin Hübscher

+49 (0)761 270-77733
katrin.huebscher@uniklinik-freiburg.de

Dr. Andres Caballero Garcia de Oteyza
+49 (0)761 270-77769
andres.caballero@uniklinik-freiburg.de

Genetic Testing


Katrin Hübscher

+49 (0)761 270-77733
katrin.huebscher@uniklinik-freiburg.de

Functional Testing


Jessica Rojas

+49 (0)761 270-77733
jessica.rojas@uniklinik-freiburg.de