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Centrum für Chronische Immundefizienz - CCI

NTM - Kids

Die Patientenrekrutierung ist geschlossen.

Kurzbeschreibung

Schwere Infektionen mit nicht-tuberkulösen Mykobakterien (NTM) können auf Erkrankungen des Immunsystems hinweisen. Weniger gut untersucht ist hingegen, ob NTM-Infektionen in ansonsten gesunden Patienten durch kleinere immunologische Auffälligkeiten bedingt sind. Molekular-epidemiologische Forschung, die darauf abzielt, Risikofaktoren und prognostische Faktoren hinsichtlich NTM-Infektionen zu ermitteln, hat das Potential, neue übergeordnete therapeutische Ansätze bei Immunodefizienzerkrankungen anzustoßen. Ein Hindernis in der Interpretation der in diesem Zusammenhang erzeugten Daten ist die relative Seltenheit von NTM-Infektionen. Diese Studie möchte somit folgende Ziele erreichen:

  1. Wir möchten eine Kohorte von Kindern mit NTM-Infektionen sowie geeigneten Kontrollen rekrutieren und beobachten.
  2. Wir möchten innovative statistische Methoden zur Analyse von hoch-dimensionalen Daten bei seltenen Erkrankungen am Beispiel NTM-Infektionen entwickeln.
  3. Wir möchten die molekular-epidemiologischen Wirt-Pathogen-Interaktionen untersuchen, um genetische und epigenetische Faktoren sowie Umgebungseinflüsse in der Ätiologie und im Verlauf von NTM-Infektionen zu ermitteln.

In einer Pilotstudie möchten wir zudem die Bedeutung von DNA-Methylierungsmustern bei bestimmten Genen, die möglicherweise die antimykobakterielle Immunität beeinflussen, untersuchen. Wir gehen davon aus, dass die in diesem Projekt entwickelten epidemiologischen und biometrischen Methoden Modellcharakter für andere seltene Immundefizienz-Erkrankungen haben.

Patientenrekrutierung - Stand: 31. Oktober 2016 - Rekrutierung geschlossen

Einschlußkriterien Fallgruppe – NTM-Lymphadenitis

1. Verdacht auf NTM-Lymphadenitis mit

  • einseitig vergrößerter Lymphknoten >= 2cm
  • Persistenz des Lymphknotens >= 3 Wochen
  • positivem Tuberkulin-Hauttest > 5 mm

oder

2. NTM-Infektion

  • kultureller NTM-Nachweis aus primär sterilem Gewebe oder positiver PCR-Nachweis
  • LK-Biopsie mit NTM-typischer Histologie oder Lymphadenitis mit Fistelung

Einschlußkriterien Kontrollgruppe 1 - gesunde Kontrollperson

  • ohne chronischen Immundefekt, Autoimmunerkrankung, Immunsuppression
  • die Kontrollperson sollte bezüglich Alter (+/- 6 Monate), Geschlecht, Herkunftsregion und Ethnizität ähnlich gewählt werden wie der entsprechende Patient der Fallgruppe

Einschlußkriterien Kontrollgruppe 2 - Patient mit Lymphadenitis

  • Patienten mit Lymphadenitis durch Bartonella henselae oder anderer infektiöser Genese
  • Erregerspezifischer Infektionsnachweis mittels Kultur, Serologie und/oder PCR

Ausschlußkriterien Fallgruppe, Kontrollgruppe 1 und 2

  • Kein schriftliches Einverständnis der Eltern, keine Zustimmung des Patienten
  • Maligne oder lymphoproliferative Erkrankung

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Studienkontakt

NTM-Kids

Telefon 0761 270 - 77 640

Telefax 0761 270 - 77 600

ntm-kids@uniklinik-freiburg.de

Studien Koordination

PD Dr. rer. nat. Alexanda Nieters

Telefon 0761 270 - 78 150

alexandra.nieters
@uniklinik-freiburg.de

 

Prof. Dr. med. Philipp Henneke

Tel. 0761 270 - 77 540

philipp.henneke
@uniklinik-freiburg.de

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