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Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen

Fachzentren und Krankheitsbilder

Leitung

Prof. Dr. Leena Bruckner-Tuderman

 

Ansprechpartnerin: Daniela Kirstein
Mail: eb-zentrum@uniklinik-freiburg.de
Telefon: 0761 270-66140
Website: https://www.uniklinik-freiburg.de/hautklinik/kompetenzzentrum-fuer-fragile-haut-und-epidermolysis-bullosa.html

Krankheitsbilder

Bullöse Autoimmunerkrankungen der Haut

  • Pemphigus vulgaris
  • Pemphigus foliaceus
  • Pemphigus erythematosus
  • Pemphigus, paraneoplastisch
  • Bullöses Pemphigoid
  • Schleimhautpemphigoid
  • Chronisch-bullöse Dermatose des Kinderalters
  • Epidermolysis bullosa acquisita
  • Pemphigoid gestationis
  • Dermatitis herpetiformis
  • Lineare IgA Dermatose

Epidermolysis bullosa hereditaria

  • Epidermolysis bullosa simplex
  • dystrophe Epidermolysis bullosa
  • junktionale Epidermolysis bullosa
  • Kindler Syndrom
  • Andere Hautfragilitätssyndrome

Ichthyose & Palmoplantarkeratose

  • Hereditäre Ichtyosen
  • Hereditäre Palmoplantarkeratosen

Profil

Das Zentrum für Fragile Haut und Epidermolysis bullosa (EB) an der Klinik für Dermatologie & Venerologie des Universitätsklinikums Freiburg bietet seit 2003 hochspezialisierte Diagnostik, Beratung und Therapie für Patienten mit seltenen Hautfragilitätserkrankungen an. Zu den behandelten Erkrankungen gehören genetisch oder autoimmun-bedingte Hautkrankheiten, die mit hoher Verletzlichkeit der Haut und chronischen Wunden einhergehen und die Funktionsfähigkeit sowie die Lebensqualität der Patienten und ihrer Angehörigen stark beeinträchtigen. Patienten werden bundesweit und aus verschiedenen europäischen Ländern ins Zentrum zugewiesen, sie profitieren von schneller Diagnostik, hochspezialisierter und interdisziplinärer Versorgung und können sich an klinischen Studien beteiligen.

Das Zentrum ist in die Strukturen der Klinik für Dermatologie & Venerologie eingebettet und hat drei Säulen in der Patientenversorgung: die EB-Sprechstunde, die Autoimmunsprechstunde und die Genodermatosensprechstunde für die verschiedenen Untergruppen der Hautfragilitätserkrankungen.

Für die innovative Spezialdiagnostik verfügt das Zentrum über ein akkreditiertes Immunfluoreszenzlabor für die Analyse von Hautproben und für serologische Immundiagnostik, sowie über eine Kooperation mit dem MVZ Humangenetik zur molekulargenetischen Diagnosestellung.

Im Zentrum finden regelmäßig interdisziplinäre/-professionelle Fallkonferenzen für Epidermolysis bullosa, Genodermatosen und Autoimmunerkrankungen sowie ein wöchentliches wissenschaftliches Kolloquium statt.

Leitung

Prof. Dr. Joachim Müller-Quernheim

 

Ansprechpartner: Prof. Dr. Joachim Müller Quernheim, Dr. Björn Frye
Mail: direktion-pneumologie@uniklinik-freiburg.de
Telefon: 0761 270-37060
Website: https://uniklinik-freiburg.de/pneumologie.html

Krankheitsbilder

  • Alpha1-Antitrypsinmangel
  • Chronic graft vs host disease
  • Chronisch thromboembolische pulmonale Hypertonie
  • Chronische Berylliose
  • Cystische Fibrose / Mukoviszidose
  • Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis
  • Granulomatose mit Polyangiitis
  • Hypersensitivitätspneumonitis
  • Idiopathische pulmonale Fibrose
  • Idiopathische und / oder familiäre pulmonal arterielle Hypertonie
  • Lymphangioleiomyomatose
  • Mikroskopische Polyangiitis
  • Nicht-spezifische interstitielle Pneumonie
  • Sarkoidose

Profil

Das Zentrum für Seltene Lungenerkrankung ist Teil der Klinik für Pneumologie im Department Innere Medizin des Uniklinikums Freiburg und in das Freiburger Zentrum für Seltene Erkrankungen integriert. Die Kernaufgaben bestehen in der Differentialdiagnose seltener Lungenerkrankungen sowie deren Therapie. Falls nötig, können Betroffene für eine Lungentransplantation vorbereitet werden (Listung) und werden auch in der Nachsorge in der Klinik betreut.

Das Zentrum für Seltene Lungenerkrankung kooperiert in der Differential-Diagnostik und Therapieentscheidung eng mit dem CCI (Centrum für Chronische Immundefizienz) und der Hautklinik (im Rahmen des Freiburger Zentrums für seltene Erkrankungen) sowie darüber hinaus im Department Innere Medizin v.a. mit den Kliniken für Kardiologie, Rheumatologie sowie Nephrologie. Mit den Abteilungen für Rheumatologie und Nephrologie bildet die Klinik für Pneumologie das Vaskulitis-Zentrum, das eine Anlaufstelle für Betroffene (und ihre Ärzte) mit Gefäßentzündungen darstellt.

Leitung

PD Dr. Thorsten Langer

 

Stellvertretende Leitung: Dr. Astrid Pechmann
Ansprechpartner: PD Dr. Thorsten Langer
Mail: zkj.neuropaed@uniklinik-freiburg.de
Telefon: 0761 270-43150
Website: https://www.uniklinik-freiburg.de/kinderklinik/behandlungsspektrum/neuropaediatrie.html

Krankheitsbilder

  • Angeborene Myopathien
  • Dermatomyositis, Polymyositis
  • Guillain-Barré-Syndrom und Polyneuritis, CIDP, Miller-Fisher
  • Herediätäre und idiopathische Neuropathien
  • Mitochondriale Myopathien
  • Muskeldystrophie (einschl. Muskeldystrophie Duchenne, Gliedergürtelmuskeldystrophien)
  • Myasthenia gravis und angeborene Myasthenien
  • Myotone Syndrome (einschl. Myotone Dystrophie)
  • Sonstige Myopathien
  • Sonstige primäre Myopathien
  • Spinale Muskelatrophie und verwandte Syndrome

Profil

Das Muskelzentrum des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin, eines der größten in Deutschland, mit über 800 Patientenkontakten/Jahr bietet für alle Formen der seltenen neuromuskulären Erkrankungen eine multidisziplinäre Diagnostik und Expertise an. Das Zentrum bietet eine ambulante und stationäre Versorgung an. Diese umfasst Neuropädiatrie, Pneumologie, Neuropathologie, Humangenetik, Orthopädie, Physiotherapie, Radiologie, Sportmedizin, ergänzt durch ein psychosoziales Team.

Der diagnostische Ansatz umfasst die klinische Zusammenarbeit verschiedener medizinische Fachkräfte, spezifischer bildgebender Verfahren für Muskeln und Nerven, die Durchführung von elektrophysiologischen Untersuchungen ( NLG, EMG, CMAP), die genetische Aufarbeitung und Beratung im Rahmen internationaler Standards sowie die Durchführung und Analyse von Muskelbiopsien sowie. Pränatale Diagnostik von neuromuskulären Erkrankungen und Beratung kann in Kooperation mit der pädiatrischen Genetik erfolgen.

Patienten / Familien mit nicht diagnostizierten oder diagnostizierten neuromuskulären Erkrankungen werden zum Einholen von Zweitmeinungen mit Experten aus anderen Krankenhäusern / Zentren besprochen. Indikation der Wirbelsäulenchirurgie und anderer orthopädischen Interventionen für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen werden mit orthopädischen Fachärzten, die entsprechende Expertise auf diesem Gebiet besitzen, besprochen oder verwiesen.

Leitung

Prof. Dr. Ute Spiekerkötter

 

Ansprechpartnerinnen: PD Dr. Sarah Grünert, Dr. Dr. Anke Schumann
Mail: stoffwechsel@uniklinik-freiburg.de
Telefon: 0761 270-43680
Website: https://www.uniklinik-freiburg.de/kinderklinik/behandlungsspektrum/stoffwechselzentrum.html

Krankheitsbilder

  • Fettsäurenoxidationsstörungen und Carnitinzyklusdefekte
  • Kohlenhydratstoffwechselstörungen (u.a. Glykogenosen, Gluconeogenesedefekte)
  • Ketonkörperstoffwechselstörungen
  • Energiestoffwechselstörungen (Mitochondriopathien), einschließlich Störungen der oxidativen Phosphorylierung, Defekte des Pyruvatmetabolismus und Krebs-Zyklus
  • Lysosomale Speichererkrankungen, metabolische Skeletterkrankungen und andere genetische metabolische Defekte
  • Aminosäurenstoffwechselstörungen (u.a. PKU, MSUD, Tyrosinämie) und Organoazidopathien (u.a. Glutarazidurie, Propionazidurie, Methylmalonazidurie, Isovalerianazidämie)
  • Homozystinurie und Methylierungsdefekte
  • Sonstige genetische Stoffwechselstörungen, einschließlich CDG-Syndrome, peroxisomale Defekte, Neurotransmitterstörungen, Defekte des Vitamin- und Cofaktor-Metabolismus  etc.

Profil

Das Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen Freiburg bietet interdisziplinäre Versorgung und Behandlung sowie spezialisierte Diagnostik für Patienten mit seltenen angeborenen Stoffwechselstörungen auf höchstem fachlichem und wissenschaftlichem Niveau. Die interdisziplinäre Patientenversorgung umfasst sowohl den ambulanten als auch den stationären Bereich. Neben dem klinischen Bereich gehört dem Zentrum auch ein großes Stoffwechsellabor an, welches als eines der wenigen Stoffwechsellabore in Deutschland als überregionales Einsendelabor für Kliniken und Praxen aus Baden-Württemberg, ganz Deutschland und dem Ausland fungiert. Im Labor wird sowohl biochemische Diagnostik (targeted und untargeted Metabolomics) als auch Funktionsdiagnostik und genetische Diagnostik angeboten. Letztes in enger Zusammenarbeit mit dem hiesigen MVZ Humangenetik.

Das Therapiespektrum umfasst die diätetische Therapie mit notwendigen Diätschulungen und Diät-Monitoring, als auch die pharmakologische und Enzymersatztherapie.

Durch enge Verknüpfung mit unseren wissenschaftlichen Arbeitsgruppen finden auch neue Therapien und Therapiestudien Anwendung.

Leitung

Dr. Miriam Erlacher

 

Stellvertretende Leitung: PD Dr. Ayami Yoshimi
Ansprechpartnerin: Janina Werneth
Mail: zkj.blutkrankheiten@uniklinik-freiburg.de
Telefon: 0761 270-45203
Website: https://www.uniklinik-freiburg.de/kinderklinik/behandlungsspektrum/blutkrankheiten.html

Krankheitsbilder

Angeborene und erworbene Anämien:

  • Diamond-Blackfan-Anämie
  • Congenitale dyserythropoetische Anämien
  • Hämoglobinopathien (z.B. Sichelzellanämie, Thalassämie)
  • Hämolytische Anämien (z.B. Sphärozytose, Pyruvatkinasemangel, Autoimmun-hämolytische Anämie)
  • Pure Red Cell Aplasia
  • andere seltene Anämien

Angeborene und erworbene Thrombozytopenien

  • TAR-Syndrom (Thrombozytopenie mit fehlendem Radius)
  • Congenitale amegakaryozytäre Thrombozytopenie (CAMT)
  • Familiäre Thrombozytopenie mit assoziierten myeloischen Neoplasien (bei RUNX1 Mutation)
  • Immunthrombozytopenie
  • andere seltene Thrombozytopenien

Angeborene und erworbene Neutropenien

  • Schwere kongenitale Neutropenie
  • Shwachman-Diamond-Syndrom
  • Autoimmunneutropenie
  • andere seltene Neutropenien

Angeborene und erworbene Knochenmarkversagen

  • Schwere aplastische Anämie
  • Dyskeratosis congenita
  • Fanconi-Anämie
  • Pearson Syndrom
  • andere Syndrome mit Knochenmarkversagen

MDS

  • Refraktäre Zytopenie des Kindesalters
  • MDS mit Blastenvermehrung
  • GATA2 Syndrom
  • SAMD9/9L Syndrom
  • Therapie-assoziiertes MDS
  • MDS nach Knochenmarkversagen

Myeloproliferative Erkrankungen

  • Juvenile myelomonozytäre Leukämie
  • Myeloproliferation bei Noonan-Syndrom
  • Transiente abnorme Myelopoese bei Trisomie 21
  • Polycythemia vera, essentielle Thrombozytämie
  • Hypereosinophiles Syndrom
  • Chronische myeloische Leukämie
  • Chronische myelomonozytäre Leukämie
  • Andere myeloproliferative Erkrankungen

Prädispositionssyndrome für Leukämien

Profil

Das Zentrum für angeborene und erworbene Blutkrankheiten ist in die Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie des ZKJ integriert. Für erwachsene Patienten mit seltenen Bluterkrankungen besteht eine interdisziplinäre Kooperation inkl. Fallbesprechungen mit der Klinik für Innere Medizin I.

Der Schwerpunkt des Zentrums liegt in der Behandlung und Erforschung von seltenen angeborenen oder erworbenen Blutbildungsstörungen aller oder einzelner Zellreihen (z.B. Knochenmarkversagen, seltene Anämien, seltene Neutropenien und Thrombozytopenien sowie seltene myeloproliferative Erkrankungen; siehe Liste). Durch die Betreuung von Patienten deutscher und europäischer Patientenregister besteht im Zentrum besondere Expertise für: MDS/JMML, DBA (Prof. Dr. Charlotte Niemeyer), SAA (PD Dr. Brigitte Strahm) und Pearson Syndrom (PD Dr. Ayami Yoshimi).

Das Ziel ist es, die Prognose der Patienten und ihrer Familien durch ein verbessertes Erkrankungsverständnis, eine moderne Diagnostik, eine ausführliche Aufklärung und Beratung, und die Entwicklungen von Empfehlungen zur Vorbeugung und Therapie der Erkrankungen zu verbessern.

Die Patienten und ihre Familien werden ambulant in den Spezialambulanzen der Pädiatrischen Hämatologie und Onkologie betreut. Hier wird die Diagnostik und Therapie der Patienten koordiniert, und es erfolgt eine ausführliche Beratung. Die stationäre Betreuung erfolgt in zwei fachlich ausgewiesenen Stationen, die Leitung der Stammzelltransplantation (PD Dr. Brigitte Strahm) ist sehr erfahren in der Transplantation seltener hämatologischer Erkrankungen.

Leitung

Prof. Dr. Stephan Ehl

 

Ansprechpartnerin: Simone Schruhl
Mail: cci-uni@uniklinik-freiburg.de
Telefon: +49 (0)761 270-77550
Website: www.uniklinik-freiburg.de/cci

Krankheitsbilder

  • Angeborene Immundefekte
    z.B. SCID, CVID, XLA, HLH, ALPS, Hyper IgE Syndrom, CGD und viele mehr.
  • Erworbene Immundefekte
  • Abklärung erhöhter Infektionsanfälligkeit
  • Abklärung chronischer Fieberschübe
  • Abklärung unklarer Entzündungskrankheiten
  • Abklärung unklarer Autoimmunerkrankungen
  • Abklärung von Antikörpermangelsyndromen

Profil

Das Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) widmet sich der Diagnose und Behandlung von Immundefekten sowie der Erforschung des Immunsystems. Das Besondere am CCI ist die Zusammenfassung von Experten aus den Bereichen Immunologie, Infektiologie, Rheumatologie, Hämatologie, sowie Zell- und Gentherapie unter einem Dach. Vom Säugling bis zum alten Menschen werden die Patienten in spezialisierten Ambulanzen behandelt. Sie leiden an angeborenen oder erworbenen Immundefekten, häufigen Infekten, ungewöhnlichen Infektionen, unklaren Entzündungen oder Autoimmunerkrankungen. Unter dem Leitgedanken „Immundefizienz erkennen – verstehen – behandeln“ hilft das CCI Menschen, die an seltenen und teilweise lebensbedrohlichen Störungen des Immunsystems leiden. Es hat sich zur wichtigsten Anlaufstelle in Deutschland für Patienten mit Immundefekterkrankungen entwickelt.

Das CCI verfügt über fünf Funktionsmodule. Das Modul „Patientenversorgung“ ist in den Einheiten Immunologie (Erwachsene) und Pädiatrische Immunologie (Kinder) organisiert. Das „Diagnostikmodul“ besteht aus einer „Advanced Diagnostic Unit“, einer Genetik/Genomik- Unit und der Immunpathologie-Unit. Ferner betreibt das CCI ein Modul „Klinische Forschungseinheit“ zur Unterstützung von klinischen Studien, Patientenregistern und einer Biobank sowie ein Modul „Ausbildung/Karriereförderung". Im Modul „Forschung“ arbeiten 19 Arbeitsgruppen an der Verbesserung von Verständnis, Diagnostik und innovativer Therapie von Immundefekten.

Leitung

Dr. Friedrich Kapp

 

Stellvertretende Leitung: Dr. Alexander Puzik
Ansprechpartnerin: Susanne Forster
Mail: zkj.gefaessfehlbildungen@uniklinik-freiburg.de
Telefon: 0761 270-45205
Website: https://www.uniklinik-freiburg.de/kinderklinik/behandlungsspektrum/gefaessfehlbildungen.html

Krankheitsbilder

Gefäßtumore:

  • Benigne Gefäßtumore, z.B. congenitale und infantile Hämangiome (inklusive PHACES-Syndrom), Granuloma pyogenicum, epitheloide Hämangiome
  • Aggressive Gefäßtumore: z.B. kaposiformes Hämangioendotheliome
  • Maligne Gefäßtumore, z.B. Angiosarkome, epitheloide Hämangioendotheliome

Gefäßfehlbildungen:

  • Arteriovenöse Malformation, isoliert oder auch im Rahmen von Syndromen (z.B. CM-AVM, Parkes-Weber-Syndrom)
  • Venöse Malformationen, isoliert oder auch im Rahmen von Syndromen (z.B. Blue rubber bleb nevus Syndrom)
  • Kapilläre Malformationen, isoliert oder auch im Rahmen von Syndromen (z.B. Sturge-Weber-Syndrom, Cutis marmorate teleangiectatica congentia, diffuse kapilläre Malformation mit Überwuchs)
  • Lymphatische Malformationen, isoliert oder auch im Rahmen von Syndromen (z.B. generalisierte lymphatische Anomlie, central conducting lymphatic anomalie, kaposiforme Lymphangiomatose, Gorham-Stout-Disease)
  • Kombinierte Malformationen mit und ohne weiteren Fehlbildungen oder Überwuchs (z.B. Klippel-Trenaunay-Syndrom, CLOVES-Syndrom, Morbus Osler / hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie)

Lymphödeme:

  • Isoliert oder im Rahmen von Snydromen (z.B. Noonan-Syndrom, Hennekam-Syndrom)

Profil

Das Zentrum für Gefäßfehlbildungen ist in die Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie des ZKJ integriert. Im Zentrum werden Patienten aller Altersgruppen betreut, es besteht zudem eine Zusammenarbeit mit der Angiologie der Erwachsenenmedizin.

Der Schwerpunkt des Zentrums liegt in der Behandlung und Erforschung seltener Gefäßfehlbildungen: hierbei handelt es sich um angeborene Veränderungen der kapillaren, venösen, arteriellen und der lymphatischen Gefäße. Auch Mischformen dieser Gefäßtypen und Syndrome mit Gefäßfehlbildungen werden hinzugezählt. Außerdem werden Patienten mit sehr seltenen Gefäßtumoren und Überwuchssyndromen betreut. Das Ziel ist es, die Patienten interdisziplinär zu behandeln und durch eine moderne Diagnostik, eine ausführliche Aufklärung und Beratung und sowie die individuelle Entwicklung von Therapieplänen die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. Durch eine intensive interdisziplinäre Zusammenarbeit und durch unsere interdisziplinäre Fallkonferenz stellen wir die optimale Versorgung von Patienten mit Gefäßfehlbildungen sicher.

Die Patienten und ihre Familien werden in der Ambulanz für Gefäßfehlbildungen der Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie betreut, falls notwendig besteht auch die Möglichkeit einer stationären Aufnahme. Im Sinne unseres interdisziplinären Ansatzes erfolgt von hier die Vorstellung bei den operativ und interventionell behandelnden Kollegen der chirurgischen Disziplinen, der Radiologie und Neuroradiologie.

Neben der Zusammenarbeit vor Ort sind wir mit anderen Kliniken in der Deutschen interdisziplinären Gesellschaft für Gefäßanomalien (DiGGefa) vernetzt und sind Teil des europäischen Referenznetzwerkes für seltene vaskuläre Multisystemerkrankungen (VASCERN).

Leitung

Prof. Dr. Andreas Schulze-Bonhage

 

Ansprechpartner: Prof. Dr. Andreas Schulze-Bonhage, Dr. Alexandra Klotz, Dr. Victoria San Antonio Arce
Mail: epilepsiezentrum@uniklinik-freiburg.de
Telefon: +49 (0)761 270 53660
Website: www.uniklinik-freiburg.de/epilepsie

Krankheitsbilder

  • Seltene und komplexe Epilepsien bei Kindern und Erwachsenen
  • Strukturelle Epilepsie aufgrund fokaler corticaler Dysplasien
  • Tuberöse Sklerose-Komplex
  • Mesiale Temporallappenepilepsie bei Hippocampussklerose
  • Epilepsie bei glioneuronalen Tumoren
  • Gelastische Epilepsie bei Hypothalamischem Hamartom
  • Sturge-Weber Syndrom
  • Hemimegalenzephalie
  • West-Syndrom
  • Lennox-Gastaut-Syndrom
  • Dravet-Syndrom
  • Rasmussen-Encephalitis
  • Autoimmun-Enzephalitis und immunologisch bedingte Epilepsien
  • Angelmann-Syndrom, Rett-Syndrom und weitere genetische Syndrome mit Epilepsie

Profil

Das Epilepsiezentrum am Universitätsklinikum ist ein Zentrum der Maximalversorgung in Deutschland. Es bietet für Epilepsien und insbesondere für seltene Epilepsieformen eine umfassende multimodale Diagnostik zu differentialdiagnostischen Zwecken sowie spezifische Diagnostikprogramme zur Planung spezieller Therapien. Komplexbehandlungen dienen zur Comprehensive Care unter Einbeziehung edukativer und psychosozialer Aspekte. Therapeutisch werden neben medikamentösen Behandlungsverfahren spezifische Therapieverfahren einschl. Neurostimulation und operativen Verfahren bei seltenen und komplexen Epilepsien angeboten.

Das Epilepsiezentrum ist anerkanntes Zentrum der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie und hat einen Schwerpunkt im Bereich Epilepsiechirurgie. Es ist organisatorisch integrierte Abteilung im Department Neurozentrum und umfasst eine Sektion zur Epilepsiediagnostik im Kindesalter. Es interagiert mit dem A-Zentrum und ist fest vernetzt mit D mit weiteren deutschen Epilepsiezentren, die Patienten in gemeinsamen Fallkonferenzen diskutieren und zu spezifischen diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen zuweisen. Ferner ist das Epilepsiezentrum Europäisches Referenzzentrum und steht im Rahmen des Europäischen Netzwerkes EpiCare im engen klinischen und wissenschaftlichen internationalen Austausch mit europäischen Partnern bei der Behandlung seltener Epilepsien.

Leitung

PD Dr. Ekkehart Lausch

 

Ansprechpartner: PD Dr. Ekkehart Lausch
Mail: ekkehart.lausch@uniklinik-freiburg.de
Telefon: 0761 270-43630
Website: folgt

Krankheitsbilder

  • Skelettentwicklungsstörungen, Skelettdysplasien
  • Bindegewebserkrankungen mit Skelettbeteiligung
  • Osteogenesis imperfecta
  • Osteochondromatosen, Knochentumoren, Hamartosen
  • Kraniofaziale Entwicklungsstörungen
  • Ziliopathien
  • Lysosomale Speichererkrankungen, metabolische Skeletterkrankungen und andere genetische metabolische Defekte
  • Sonstige genetische Stoffwechselstörungen, einschließlich CDG-Syndrome, peroxisomale Defekte, Neurotransmitterstörungen, Defekte des Vitamin- und Cofaktor-Metabolismus etc.

    Profil

    Das Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen Freiburg bietet spezialisierte Diagnostik und interdisziplinäre Behandlung für Patienten mit seltenen angeborenen Erkrankungen des Knorpels, des Knochens und des Bewegungsapparats an. Molekulare Diagnostik und Therapieverfahren sind auf höchstem wissenschaftlichem Niveau. Oft erfolgt eine medikamentöse Behandlung im Rahmen multizentrischer klinischer Studien. Als Sektion steht dem Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen die Infrastruktur des Departments für Kinder- und Jugendmedizin und des gesamten Universitätsklinikums zu Verfügung. Neben dem klinischen Bereich gehört zum Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen auch ein molekulares Diagnostiklabor, das als eines der wenigen Labore in Deutschland als europäisches Referenzlabor für Kliniken aus dem In- und Ausland fungiert. Die interdisziplinäre Patientenversorgung umfasst sowohl den ambulanten wie auch den stationären Bereich.

    Leitung

    Prof. Dr. Thomas Reinhard

     

    Ansprechpartnerin: Prof. Dr. Claudia Auw-Hädrich
    Mail: aug.patiententelefon@uniklinik-freiburg.de
    Telefon: 0761 270-40020
    Website: https://www.uniklinik-freiburg.de/augenklinik.html

    Krankheitsbilder

    • Chorioretinopathia centralis serosa (CCS)
    • Dysgenesien des vorderen Augenabschnittes (z.B. Aniridie, Axenfeld-Rieger Syndrom, Peters Anomalie, Sclerocornea, ICE Syndrom)
    • Dystrophien der Hornhaut
    • Dystrophien der Netzhaut
    • Erkrankungen der Augenhöhle
    • Erkrankungen der Augenoberfläche (z.B. GvHD)
    • Grauer Star im Kindesalter
    • Grüner Star im Kindesalter
    • M. Hippel-Lindau
    • Marfan Syndrom
    • Schleimhautpemphigoid
    • Tumore Augenoberfläche
    • Ulcus Mooren

    Profil

    Versorgung der Patienten mit seltenen Erkrankungen in Spezialsprechstunden von ausgewiesenen Spezialisten.

    Leitung

    Prof. Dr. Wolfgang Kühn

     

    Stellvertretende Leitung: PD. Dr. Neumann-Haefelin
    Ansprechpartner/in: PD Dr. Tobias Schäfer, Dr. Fruzsina Kotsis
    Mail: tobias.schaefer@uniklinik-freiburg.de, fruzsina.kotsis@uniklinik-freiburg.de
    Telefon: 0761 270-32690
    Website: https://uniklinik-freiburg.de/medizin4/nationales-zentrum-fuer-zystennieren-nzzn.html

    Krankheitsbilder

    • Von-Hippel-Lindau-Erkrankung (VHL).
    • Zystische Nierenerkrankungen, autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD), Nephronophthise.
    • Hereditäre Glomerulopathien, Fokal-sklerosierende Glomerulosklerose (FSGS), C3-Glomerulopathie, Alport Syndrom.
    • Hereditäre Tubulopathien, Gitelman Syndrom, Bartter Syndrom, Liddle Syndrom.
    • Tuberöse Sklerose (TSC).

    Profil

    Die Ambulanz für genetische Nierenerkrankungen betreut Patienten aus ganz Deutschland mit unterschiedlichen vererbbaren Krankheiten der Niere. Neben genetischer Diagnostik, die wir in Zusammenarbeit mit dem Institut für Humangenetik durchführen, behandeln wir Patienten mit den oben genannten Erkrankungen.

     

    Die von Hippel-Lindau (=VHL) Erkrankung führt zur Bildung von gefäßreichen Tumoren, die in den Nieren, an der Netzhaut, dem zentralen Nervensystems, der Leber, dem Nebenhoden oder am Innenohr auftreten können. Die Tumore treten zeitlebens und unvorhersehbar auf. Zur Überwachung wurde in Freiburg ein jährliches Vorsorgeprogramm aufgebaut. Die Untersuchungsergebnisse werden mit den jeweiligen Fachabteilungen besprochen, und die Behandlung bei Auftreten von Tumoren abgestimmt.

     

    Zystennieren werden durch Ultraschall festgestellt und gehen meistens mit veränderten Nierenwerten im Labor oder erhöhtem Blutdruck einher. In Deutschland leiden ca. 80.000 Menschen an der häufigsten Form (ADPKD), welche in mehr als der Hälfte im Laufe des Lebens zu einem Nierenversagen führt. Effektive Behandlung kann den Zeitpunkt des Nierenversagens hinauszögern. Neben den Nieren kann die Erkrankung auch andere Organe, insbesondere die Leber, betreffen und zu Beschwerden führen. Betroffene Patienten werden unter unserer Federführung in den zuständigen Abteilungen vorgestellt und ein Therapieplan erstellt.

     

    Die Tuberöse Sklerose führt in der Niere,dem Gehirn, der Haut und den Augen zu gutartigen Tumoren sowie zu Veränderungen der Lunge. Wir koordinieren die notwendigen Untersuchungen der verschiedenen Organe und steuern die Behandlung der Nierenerkrankung.

     

    Erkrankungen der Nierenkörperchen (Glomerulopathien) und der Tubuli (Tubulopathien) können ebenfalls erblicher Natur sein. Diese können sich durch vermehrte Eiweißausscheidung, Auftreten von Blut im Urin, durch Blutdruckveränderungen oder durch Veränderungen der Elektrolyte (Blutsalze) manifestieren. Im Zentrum werden dabei die möglichen Ursachen genetisch abgeklärt und die Patienten einer gezielten Therapie zugeführt.

    Nächste Veranstaltungen

    28.01.2021 16:00 Uhr bis 16:45 Uhr

    FZSE - Fortbildung und Forschung
    für Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen

    Vortrag / Videokonferenz*
    Neue Therapieansätze für Epidermolysis bullosa (EB): from bench to bedsite

    PD Dr. Dimitra Kiritsi

    Zentrum für Fragile Haut & Epidermolysis bullosa
    Klinik für Dermatologie & Venerologie
    Universitätsklinikum Freiburg

    * Formlose Anmeldung zur Videokonferenz unter: fzse@uniklinik-freiburg.de

    Alle Infos