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Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen

Klinische Studien

Die Fachzentren des FZSE sind an einer Vielzahl von klinischen Studien beteiligt. Diese möchten wir Ihnen im Folgenden nennen. Für nähere Informationen bitten wir Sie, sich auf der jeweiligen Studienseite zu informieren.

Studie Ansprechpartner*in Zielgruppe Studienseite
Seltene Augenerkrankungen
MACTEL NTMT-03 Dr. Felicitas Bucher Patient*innen mit Makuläre Teleangiektasie Typ2 https://www.clinicaltrials.gov/ct2/results?term=NCT03319849
PAROS Santhera Dorina Seger Patient*innen mit Leber-Opticusatrophie (angeborene Sehnervenerkrankung) https://www.clinicaltrials.gov/ct2/results?term=NCT02771379
Seltene Gefäßfehlbildungen
SIPA-SOS Dr. Friedrich Kapp Sirolimus bei Patient*innen mit segmentalem Überwuchssyndrom  
Seltene Hauterkrankungen
REFLECT PD Dr. Dimitra Kiritsi Patient*innen mit dystropher Epidermolysis bullosa

https://www.uniklinik-freiburg.de/hautklinik/kompetenzzentrum-fuer-fragile-haut-und-epidermolysis-bullosa/studienzentrum-fragile-haut.html

BEB-13 Dr. Franziska Schauer Patient*innen mit junktionaler Epidermolysis bullosa, dystropher Epidermolysis bullosa und Kindler-EB https://www.uniklinik-freiburg.de/hautklinik/kompetenzzentrum-fuer-fragile-haut-und-epidermolysis-bullosa/studienzentrum-fragile-haut.html
allo-APZ2-EB-II-01 PD Dr. Dimitra Kiritsi Patient*innen mit dystropher Epidermolysis bullosa https://www.uniklinik-freiburg.de/hautklinik/kompetenzzentrum-fuer-fragile-haut-und-epidermolysis-bullosa/studienzentrum-fragile-haut.html
AK 801 Dr. Franziska Schauer Patient*innen mit bullösem Pemphigoid https://www.uniklinik-freiburg.de/hautklinik/kompetenzzentrum-fuer-fragile-haut-und-epidermolysis-bullosa/studienzentrum-fragile-haut.html
PRN1008-012 PD Dr. Dimitra Kiritsi Patient*innen mit Pemphigus vulgaris https://www.uniklinik-freiburg.de/hautklinik/kompetenzzentrum-fuer-fragile-haut-und-epidermolysis-bullosa/studienzentrum-fragile-haut.html
AKST4290-221 Dr. Franziska Schauer Patient*innen mit bullösem Pemphigoid https://www.uniklinik-freiburg.de/hautklinik/kompetenzzentrum-fuer-fragile-haut-und-epidermolysis-bullosa/studienzentrum-fragile-haut.html
AKST4290-222 Dr. Franziska Schauer Patient*innen mit bullösem Pemphigoid https://www.uniklinik-freiburg.de/hautklinik/kompetenzzentrum-fuer-fragile-haut-und-epidermolysis-bullosa/studienzentrum-fragile-haut.html
Seltene Epilepsien
Study to Test the Efficacy and Safety of Padsevonil as Adjunctive Treatment of Focal-onset Seizures in Adults With Drug-resistant Epilepsy (ARISE) (EP0091, NCT03373383, EudraCT Number 2017-003200-48) Prof. A. Schulze-Bonhage Patient*innen über 18 Jahre mit therapierefraktärer fokaler Epilepsie https://www.uniklinik-freiburg.de/epilepsie/fuer-aerzte/aktuelle-studien.html
Study to Test the Safety and Efficacy of Padsevonil as Adjunctive Treatment of Focal-onset Seizures in Adult Subjects With Drug-resistant Epilepsy (EP0093, NCT03370120, EudraCT Number 2017-003241-26) Prof. A. Schulze-Bonhage Patient*innen über 18 Jahre mit therapierefraktärer fokaler Epilepsie https://www.uniklinik-freiburg.de/epilepsie/fuer-aerzte/aktuelle-studien.html
Knochendichte-Messung bei Patienten mit Anfällen fokalen Ursprungs (Bonaparte: Bone density assessment in patients with partial-onset epileptic seizures) Prof. A. Schulze-Bonhage Patient*innen über 18 Jahre mit fokaler Epilepsie https://www.uniklinik-freiburg.de/epilepsie/fuer-aerzte/aktuelle-studien.html
An Open-Label Extension Trial to Assess the Long-Term Safety of ZX008 (Fenfluramine Hydrochloride HCl) Oral Solution in Children and Young Adults With Dravet Syndrome (ZX008-1503, NCT02823145) Dr. A. Klotz/Dr. V. San Antonio Arce Patient*innen über 2 Jahre mit therapierefraktärer Epilepsie bei Dravet Syndrom https://www.uniklinik-freiburg.de/epilepsie/fuer-aerzte/aktuelle-studien.html
A Study to Investigate the Efficacy and Safety of ZX008 (Fenfluramine Hydrochloride) as an Adjunctive Therapy in Children and Adults With Lennox-Gastaut Syndrome (ZX008-1601, NCT03355209) Dr. A. Klotz/Dr. V. San Antonio Arce Patient*innen über 2 Jahre mit therapierefraktärer Epilepsie bei Lennox-Gastaut Syndrom https://www.uniklinik-freiburg.de/epilepsie/fuer-aerzte/aktuelle-studien.html
A Study to Investigate the Long-Term Safety of ZX008 (Fenfluramine Hydrochloride) Oral Solution in Children and Adults With Epileptic Encephalopathy Including Dravet Syndrome and Lennox-Gastaut Syndrome (ZX008-1900, NCT03936777) Dr. A. Klotz/Dr. V. San Antonio Arce Patient*innen über 2 Jahre mit therapierefraktärer Epilepsie bei Dravet Syndrom und Lennox-Gastaut Syndrom https://www.uniklinik-freiburg.de/epilepsie/fuer-aerzte/aktuelle-studien.html
A Study to Test the Pharmacokinetics, Efficacy, and Safety of Brivaracetam in Newborns with Repeated Electroencephalographic Seizures (N01349, NCT03325439, EudraCT Number 2015-002756-27) Dr. A. Klotz/Dr. V. San Antonio Arce Neugeborene mit epileptischen Anfällen https://www.uniklinik-freiburg.de/epilepsie/fuer-aerzte/aktuelle-studien.html
RESCUE ESES: Randomized European trial of Steroids versus Clobazam Usage for Encephalopathy with ESES (EudraCT number: 2013-000531-27) Dr. A. Klotz/Dr. V. San Antonio Arce Patient*innen unter 18 Jahren mit elektrischem Status epilepticus im Schlaf (ESES) https://www.uniklinik-freiburg.de/epilepsie/fuer-aerzte/aktuelle-studien.html
The NeedToStop study. Antiepileptic drug withdrawal in long-term video-EEG monitoring for pre-surgical evaluation: a European safety and efficacy analysis (NTR6623) Prof. A. Schulze-Bonhage/ Dr. A. Klotz/Dr. V. San Antonio Arce Patient*innen jeden Alters, die in unserem Epilepsiezentrum einer prächirugische Epilepsiediagnostik bekommen https://www.uniklinik-freiburg.de/epilepsie/fuer-aerzte/aktuelle-studien.html
PROMAESIS TRIAL. Prospective multi-center study on the localization accuracy and clinical utility of Automated Visualization of Electrical Sources in Pre-Surgical Evaluation (NCT04218812) Prof. A. Schulze-Bonhage Patient*innen jeden Alters mit therapierefraktärer fokaler Epilepsie, die in unserem Epilepsiezentrum einer prächirugische Epilepsiediagnostik bekommen https://www.uniklinik-freiburg.de/epilepsie/fuer-aerzte/aktuelle-studien.html
EASEE II – Eine Pilotstudie zur Bewertung der Machbarkeit einer Neurostimulation mit dem EASEE® System zur Behandlung medizinisch refraktärer fokaler Epilepsie (DRKS00015918) Prof. A. Schulze-Bonhage Patient*innen über 18 Jahre mit therapierefraktärer fokaler Epilepsie https://www.uniklinik-freiburg.de/epilepsie/fuer-aerzte/aktuelle-studien.html
PIMIDES-Patient-Individualized Modulation and Intervention by Directed Epicranial Stimulation (DRKS00017833) Prof. A. Schulze-Bonhage Patient*innen über 18 Jahre mit therapierefraktärer fokaler Epilepsie https://www.uniklinik-freiburg.de/epilepsie/fuer-aerzte/aktuelle-studien.html
Tiefe Hirnstimulation im Nucles Anterior des Thalamus bei Epilepsiepatienten mit hypothalamischen Hamartomen (NATASHHA) Prof. A. Schulze-Bonhage Patient*innen über 18 Jahre mit therapierefraktärer fokaler Epilepsie bei hypothalamischem Hamartom https://www.uniklinik-freiburg.de/epilepsie/fuer-aerzte/aktuelle-studien.html
Seltene Immundefekte
ABACHAI Prof. Dr. Bodo Grimbacher Patient*innen mit CTL-A 4 Insuffizienz oder LRBA Defizienz https://www.uniklinik-freiburg.de/cci/studien/abachai.html
ALPS/AL-PID Dr. med. Anne Rensing-Ehl Patienten mit chronisch benigner Lymphoproliferation und Autoimmunität https://www.uniklinik-freiburg.de/cci/studien/alpsal-pid.html
APDS-Register Dr. rer. nat. Annette Uhlmann Patienten mit kombiniertem immundefekt-aktiviertem PI3-Kinase-Delta-Syndrom (APDS) https://www.uniklinik-freiburg.de/cci/studien/apds-registry.html
HLH Prof. Dr. Stephan Ehl Patienten mit hämophagozytischer Lymphohistiozytose oder einem Makrophagenaktivierungssyndrom https://www.uniklinik-freiburg.de/cci/studien/hlh.html
PRIMAL Prof. Dr. Philipp Henneke Patienten mit T-Zell Immundefekt (profound combined immunodeficiency) https://primal-studie.de/primal-consortium/
STILPAD Prof. Dr. Klaus Warnatz Patienten mit variablem Immundefekt (CVID) und interstitieller Lungenbeteiligung https://www.uniklinik-freiburg.de/cci/studien/stilpad.html
Treg-PID Dr. med. Oktay Kirak Patienten mit einer genetischen Mutation im AIRE Gen https://www.uniklinik-freiburg.de/cci/studien/treg-pid.html
WoHL-CVID PD Dr. Alexandra Nieters Arbeitsfähigkeit, Gesundheitskompetenz und Lebensqualität von Patienten mit Chronischem Variablem Immundefektsyndrom (CVID) https://www.uniklinik-freiburg.de/cci/studien/wohl-cvid.html
Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter

ISIS396443-CS11-Shine

Dr. Sabine Borell Patients with Spinal Muscular Atrophy who Previously Participated in Investigational Studies of ISIS 396443 https://www.uniklinik-freiburg.de/paed-neuro/forschung-und-studien/aktuelle-klinische-studien.html
Nurture Dr. Sabine Borell

Patients with genetically diagnosed and Presymptomatic SMA

https://www.uniklinik-freiburg.de/paed-neuro/forschung-und-studien/aktuelle-klinische-studien.html

Roche Sunfish

Dr. Sabine Borell Patients with RO7034067 https://www.uniklinik-freiburg.de/paed-neuro/forschung-und-studien/aktuelle-klinische-studien.html
Sarepta 301  Essensce Dr. Sabine Borell Patients With Duchenne Muscular Dystrophy https://www.uniklinik-freiburg.de/paed-neuro/forschung-und-studien/aktuelle-klinische-studien.html

Roche Jewelfish

Dr. Sabine Borell Patients with Spinal Muscular Atrophy https://www.uniklinik-freiburg.de/paed-neuro/forschung-und-studien/aktuelle-klinische-studien.html

Biogen Devote

Dr. Sabine Borell Patients with Spinal Muscular Atrophy https://www.uniklinik-freiburg.de/paed-neuro/forschung-und-studien/aktuelle-klinische-studien.html

Sarepta Therapeutics

Dr. Sabine Borell Patients with DMD https://www.uniklinik-freiburg.de/paed-neuro/forschung-und-studien/aktuelle-klinische-studien.html
Seltene Skelettentwicklungsstörungen
MCDS Therapy PD Dr. Ekkehart Lausch Patients with MCDS https://mcds-therapy.eu/