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Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen

EB-Netzwerk

Das Netzwerk Epidermolysis bullosa (www.netzwerk-eb.de), ein vom BMBF-gefördertes Netzwerk für Seltene Erkrankungen, befasst sich mit der Epidermolysis bullosa (EB), einer Gruppe von erblichen kutanen Fragilitätssyndromen, die durch lebenslange trauma- induzierte Blasenbildung der Haut und Schleimhäute einhergeht.

Die chronische Haut-Fragilität hat einen hohen persönlichen, medizinischen und sozio- ökoomischen Einfluss auf das Leben der Pa- tienten und ihrer Angehörigen. Zurzeit existiert noch keine kausale Therapie für die EB. Die konkreten Ziele des Vorhabens sind:

 

  • Konsolidierung von effizienten Diagnostik- und Therapie-Zentren in Deutschland
  • Aktive Patientenrekrutierung durch Informationen / Steigerung des Bewusstseins für die EB(-Forschung) und andere seltene Erkrankungen durch Webseiten, Artikel, Vorträge, Schulungen, Zusammenarbeit mit Patientenvertretern und Medien
  • Erweiterung der EB-Datenbank mit Patientenregister/ Materialbank als Voraussetzung für innovative Forschung; der Krankheitsmechanismen und entsprechenden Therapiemaß- nahmen
  • Verständnis der molekularen Mechanismen der epidermalen Adhäsion an Basalmembranen, insbesondere der Protein-Protein- und Zell-Ligand-Interaktionen
  • Entwicklung von molekularen Therapie-Strategien für EB
  • Etablierung von Inter-Netzwerk Kooperationen als Basis für größere Konsortien und dauerhafte Strukturen.

Von der Forschung erwarten wir wichtige neue Kenntnisse über die Pathophysiologie der EB. Ein Verständnis der Schlüsselvorgänge der Pathogenese wird neue diagnostische und therapeutische Anwendungen liefern und einen Effekt bezüglich diagnostischer Dienstleistungen, Prognose, genetischer und präventiver Beratung, Pflege sowie Betreuung von EB-Patienten haben.

Leena Bruckner-Tuderman, Universitäts-Hautklinik Freiburg
Netzwerkstruktur, Koordination und Kommunikationszentrum (Projekt 1)
Zentrum für Diagnostik und Betreuung von Patienten mit Epidermolysis bullosa (Projekt 3)
Molekulare Krankheitsmechanismen und molekulare Therapieansätze für dystrophe EB (Projekt 9)

Thomas Ganslandt / Hans-Ulrich Prokosch, Institut für Medizininformatik, Biometrie und Epidemiologie,
Universität Erlangen
Informationstechnologie (Projekt 2)

Meral Arin, Universitäts-Hautklinik Köln
Mausmodell für junktionale EB (Projekt 4)

Monique Aumailley, Zentrum für Biochemie, Universität Köln
Zelluläre und molekulare Interaktionen von Laminin 332 an der dermo-epidermalen Junktion: Analyse der Veränderungen bei JEB (Projekt 5)

Peter Bruckner, Institut für Physiologische Chemie und Pathobiochemie, Universität Münster
Suprastrukturelemente der dermo-epidermalen Junktionszone und deren Abnormitäten bei Epidermolysis bullosa (Projket 6)

Thomas Magin, Institut für Biochemie und Molekularbiologie, Universität Bonn
Modulation der Chaperonenmaschinerie durch Ko-Chaperone und kleine Moleküle für die Therapie der EBS (Projekt 7)

Netzwerksprecherin

Klinik für Dermatologie & Venerologie
Universitätsklinikum Freiburg

Netzwerkkoordination und Kommunikation

Daniela Kirstein
Klinik für Dermatologie & Venerologie
Universitätsklinikum Freiburg
Hauptstr. 7
79104 Freiburg
Telefon: 0761 270-66140
Telefax: 0761 270-67910
eb-zentrum@uniklinik-freiburg.de
www.netzwerk-eb.de