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Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen

SKELNET

Netzwerk genetischer Skeletterkrankungen

Überblick über die extrem heterogene Gruppe der Skelettdysplasien

Bei den genetisch bedingten Skeletterkrankungen handelt es sich um über 350 seltener chronischer konstitutioneller Er- krankungen. Wesentliche Be- funde die dabei auftreten können, sind u.a. Kleinwuchs, Körperdisproportionen, Gelenk-probleme mit schweren früh- zeitigen Verschleißerscheinun- gen (Arthrose), sowie eine pathologische Kno- chendichte bzw. Knochen- struktur (Osteoporose, Osteopetrose). Die Erkrankungen können schon vorgeburtlich manifest werden oder sich postpartal entwickeln.

Probleme der Diagnostik, Therapie und Betreuung

Zur Beurteilung der klinischen Erscheinungsbilder und der Röntgenbefunde dieser teilweise extrem raren Störungen ist meist ein umfangreiches Spezialwissen erforderlich. In Deutschland und Europa sind nur wenige Spezialisten verfügbar. Dies erschwert den Informations- und den Meinungsaustausch bei unklaren Fällen und bedeutet, dass immer wieder lange Zeit verstreicht, bis nach dem Auftreten der Erstbefunde die korrekte Diagnose gestellt wird.

Potential und Ziele von SKELNET

Das vom BMBF geförderte Netzwerk SKELNET möchte in Deutschland als Anlaufstelle fungieren, um flächendeckend für Patienten mit genetischen Skeletterkrankungen Ansprechpartner zu sein, die Diagnostik und die weitere Betreuung zu organisieren, aber auch Erforschung dieser Störungen zu koordinieren. Dies beinhaltet sowohl den Austausch von Informationen (einschl. der Etablierung von Diskussionsforen) wie auch die Zusammenarbeit bei der Planung und Durchführung gemeinsamer Projekte. Diese SKELNET-Initiative beruht auf der Entwicklung eines Internet-basierten Systems, das u.a. eine komplexe Datenbank mit Diskussionsforum umfasst, mit dem die teilnehmenden Ärzte die anonymisierten Daten ihrer Patienten mit Spezialisten aus ganz Deutschland diskutieren können. Dies alles geschieht in enger Verknüpfung mit den zuständigen Selbsthilfegruppen, dem Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e.V. bzw. Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e. V.

Die Projekte und Projektleiter:

Priv.-Doz. Dr. med. (PI) Anita Rauch
André, Reis, Professor, Dr. med

Institut für Humangenetik der Universität Erlangen-Nürnberg
Schwabachanlage 10
D-91054 Erlangen
Telefon: 09131 852-2020
Telefax: 09131 852-3232
anita.rauch@humgenet.uni-erlangen.de
reis@humgenet.uni-erlangen.de

Prof. Dr. rer.nat. (PI) Andrea Vortkamp


Zentrum für Medizinische Biotechnologie
Abteilung für Entwicklungsbiologie der Universität Duisburg-Essen
Universitätsstr. 2
D-45117 Essen
Telefon: 0201 183-4298
Telefax: 0201 183-3852
andrea.vortkamp@uni-due.de

Priv.-Doz. Dr. rer.nat. Hermann-Josef Lüdecke


Institut für Humangenetik
Universitätsklinik Essen
Hufelandstr. 55
45122 Essen
Telefon: 0201 723-4555
Telefax: 0201 723-5900
hermann-josef.luedecke@uni-due.de

Dr. rer. nat. (PI) Uwe Kornak
Prof. Dr. med. Stefan Mundlos


Max-Planck Institut für Molekulare Genetik
Forschungsgruppe Mundlos
Ihnesstr. 73
14195 Berlin


Institut für Medizinische Genetik
Charité Universitäts-Klinikum Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
Telefon: 030 450569-134
Telefax: 030 450569-915;
kornak@molgen.mpg.de
mundlos@molgen.mpg.de

Prof. Dr. med. Bernd Wollnik

Zentrum für Molekulare Medizin
Institut für Humangenetik der Universität Köln
Kerpener Str. 34
50931 Köln
Telefon: 0221 478-86817
Telefax: 0221 478-86812
bwollnik@uni-koeln.de

 

 

Dr. med. Ekkehart Lausch


Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstr. 1
79106 Freiburg
Telefon: 0761 270-45840
Telefax: 0761 270-44710
ekkehart.lausch@uniklinik-freiburg.de

Nora Vaupel
Karl-Heinz Klingebiel

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e.V. – BKMF
Leinestr. 22
8201 Bremen
Telefon: 0421 3361-690
Telefax: 0421 3361-6918
info@bkmf.de
http://www.bkmf.de

Netzwerksprecher

Prof. Dr. Bernhard Zabel
Zentrum für Kinder und Jugendmedizin
Universitätsklinikum Freiburg

Koordination- und Kommunikationszentrum

Violetta Volz
Universitätsklinikum Freiburg
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Telefon: 0761 270-43630
Telefax: 0761 270- 44710
violetta.volz@uniklinik-freiburg.de