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Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen

Krankheitsbilder im FZSE

Seltene genetisch bedingte Hauterkrankungen (Prof. Dr. C. Has): Genodermatosen u.a. Epidermolysis bullosa, Kindler Syndrom, Ichthyosen, Keratosen, Ektodermale Dysplasien, Xeroderma pigmentosum, Netherton Syndrom, Hailey-Hailey Krankheit, Darier Krankheit.

Seltene schwere Hautreaktionen (Prof. Dr. M. Mockenhaupt): Erythema exsudativum multiforme majus (EEMM), Stevens-Johnson-Syndrom (SJS), Toxisch epidermale Nekrolyse (TEN), generalisiertes bullöses fixes Arzneiexanthem (GBFDE), akute generalisierte exanthematische Pustulose (AGEP) sowie drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms (DRESS).

Klinik I (Prof. Dr. U. Spiekerkötter):

Pädiatrische Genetik (PD Dr. E. Lausch)

Anlaufstelle zur Aufklärung, Beratung und Betreuung von Kindern mit seltenen genetischen Erkrankungen, insbesondere Skelettdysplasien (genetisch bedingte Skelettentwicklungsstörungen) und Kleinwuchsformen sowie angeborene Entwicklungsstörungen bzw. Fehlbildungs-/ Retardierungs- Syndrome.

 

Seltene pädiatrisch endokrinologische Erkrankungen (Prof. Dr. K.O. Schwab).

Pädiatrische Nephrologie (PD Dr. M. Pohl) als Anlaufstelle für seltene angeborene und familiäre Nierenerkrankungen im Kindesalter (u.a. hereditäre nephrotische Syndrome, polyzystische Nierenerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen mit Nierenbeteiligungen, Fehlbildungssyndrome mit Nierenbeteiligung, genetisch bedingte Tubulopathien).

 

Seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen (Prof. Dr. U. Spiekerkötter):

Kohlenhydratstoffwechselstörungen, Fettsäurenoxidationsstörungen, Ketonkörperstoffwechselstörungen, Stoffwechselstörungen der Aminosäuren und organischen Säuren, einschließlich Phenylketonurie, Homozystinurie und Methylierungsdefekte   Energiestoffwechselstörungen, einschließlich Störungen der oxidativen Phosphorylierung, Defekte des Pyruvatmetabolismus und Krebs-Zyklus`   Lysosomale Speichererkrankungen, metabolische Skeletterkrankungen und andere genetische metabolische Defekte   Sonstige genetische Stoffwechselstörungen, einschließlich CDGSyndrome, peroxisomale Defekte, Neurotransmitterstörungen, Defekte des Vitamin- und Cofaktor-Metabolismus etc.

 

Klinik II (Prof. Dr. J. Kirschner):

Seltene neuropädiatrische und neuromuskuläre Erkrankungen: Epilepsien, ZNS Fehlbildungen, Dysmorphie-Syndrome mit neurologischer Symptomatik, neurodegenerative Erkrankungen, neurometabolische Erkrankungen, entzündliche Erkrankungen des Nervensystems sowie Muskel- und Nervenerkrankungen.

Klinik III (Prof. Dr. B. Stiller):

Seltene pädiatrische Herzerkrankungen und angeborene Herzfehler in Kooperation mit der Kinderkardiochirurgie (Prof. Dr. C. Schlensak).

 

Klinik IV (Prof. Dr. C. Niemeyer):

Seltene pädiatrische hämatologische und onkologische Erkrankungen
Diamond Blackfan Anämie (Dr. Meerpohl, Prof. Niemeyer); Kongenitale Erkrankungen mit Knochenmarkversagen (Dr. Strahm, Prof. Niemeyer); Myelodysplastische Erkrankungen und JMML (Dr. Strahm, PD Dr. Flotho); Genetische Tumorprädisposition (Prof. Kotny); Krankheitsbilder mit Gefäßmalformationen (Prof. Rößler) 

Molekulargenetische Diagnostik von seltenen Erkrankungen wie erbliche Augenerkrankungen, Gefäß- und Bindegewebserkrankungen, Hauterkrankungen, Kardiologische Erkrankungen und Neurologische Erkrankungen (https://www.uniklinik-freiburg.de/humangenetik/diagnostik/molekulargenetik/diagnostisches-spektrum.html).

Zytogenetische Diagnostik zum Nachweis von Chromosomenaberrationen, Genomischen Erkrankungen (Mikrodeletions- und Mikroduplikations-Syndromen) als Ursache von Fehlbildungs-Retardierungs-Erkrankungen (https://www.uniklinik-freiburg.de/humangenetik/diagnostik/zytogenetik.html).

Genetische Beratungsstelle als Anlaufstelle zur Aufklärung und Beratung genetischer und genetisch mitbedingter Erkrankungen (https://www.uniklinik-freiburg.de/humangenetik/patienteninformationen.html).

Seltene hämatologische und onkologische Erkrankungen (Prof. Dr. M. Lübbert) z.B. spezifische Leukosen und Myelodysplastische Syndrome.

Seltene  angeborene Rhythmusstörungen (Prof. Dr. K. Odening): u.a. Long-QT Syndrom (LQTS), Brugada-Syndrom (BrS), Early Repolarization Syndrom (ERS), Catecholaminerge Polymorphe Ventrikuläre Tachykardien (CPVT)  

Seltene genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (PD Dr. S. Grundmann): u.a. angeborene, singuläre oder syndromatische Herzfehler bei Erwachsenen (EMAH-Sprechstunde)

Seltene familiäre Nierenerkrankungen bzw. mit wesentlicher Nierensymptomatik (u.a. Nephronophthisis, Zystennieren, tubuläre Azidose, nephrotische Syndrome, Glomerulosklerosen, Mittelmeerfieber) sowie Syndrome mit besonderer Nierenbeteiligung (u.a. Bardet-Biedl-Syndrome, Meckel-Gruber-Syndrom, Alport-Syndrom, hämolytisch urämische Syndrome, Bartter-Syndrom, Gitelman-Syndrom, Morbus Fabry).

Besonderer Schwerpunkt (Dr. Zschiedrich) von Hippel-Lindau-Syndrome, Nierenzellkarzinome, Phäochromozytome, Paragangliome, Glomustumoren, Multiple endokrine Neoplasien, Tuberöse Sklerose, Inselzelltumoren des Pankreas.

Seltene Lungenerkrankungen: idiopathische pulmonale Fibrose, Sarkoidose, chronische Berylliose (Prof. Dr. J. Müller-Quernheim, PD Dr. A. Prasse), zystische Fibrose (Prof. Dr. S. Sorichter, Dr. M. Germann), Lymphangioleiomyomatose (PD Dr. Prasse, Dr. M. Germann) und pulmonale Hypertonie (Prof. Dr. S. Sorichter, Dr. M. Germann)

Seltene gastroentero-pankreatische neuroendokrine Tumore sowie Syndrome mit assoziierten Malignomen (u.a. von Hippel-Lindau Syndrome), Schliddrüsenkarzinome, Neurodegenerative Erkrankungen. (Dr. D. Wild).

Seltene Erkrankungen verschiedener Augenabschnitte: Hornhaut-Dystrophien, Vorderabschnitts-Dysgenesien (Peters-, Axenfeld-Formenkreis, Mikrophthalmus), Netzhautdystrophien: Stäbchen-Zapfen-Dystrophien, Zapfen-Stäbchen-Dystophien, Makuladystrophien, syndromale Netzhautdystrophien, z.B. Bardet-Biedl-Syndrome, Usher-Syndrome (Prof. Dr. C. Auw-Hädrich, Prof. D. Böhringer). Marfan-Syndrom (Dr. J. Lübke), von Hippel-Lindau-Syndrom (Prof. H. Agostini).

Seltene Erkrankungen mit spezifischen HNO-Symptomen (z.B. Innenohrfehlbildungen, Glomustumoren) als Einzelbefunde bzw. als Teil von Fehlbildungs-Syndromen. (u.a. KID-Syndrom, CHARGE-Syndrom, Pendred-Syndrom, Usher-Syndrome. Außerdem (PD Dr. R. Birkenhäger) nicht-syndromale und syndromale Hörstörungen aufgrund spezifischer Gendefekte (GJB2, GJB6, SLC26A4, FOXI1, KCNJ10, POU3F4, COCHLIN, CLRN1, NF2).

Seltene Erkrankungen des Mund-, Kiefer- und Gesichtsbereichs (Prof. Dr. R. Gutwald) als Einzelsymptom (Zahnbefunde wie Hypodontie, Dentinogenesis imperfecta, Gesichtsspalten, Craniosynostosen, Halszysten), als Malignombefund oder als Teil eines Fehlbildungs-Syndroms (Apert Syndrom, M. Crouzon, Franceschetti-Syndrom, Cherubismus, Goldenhar Syndrom, Gorlin-Syndrom, Fibröse Dysplasie, McCune Albright Syndrome, Morbus Paget, u.a.).

Seltene syndromale Erkrankungen mit Störungen im Mund-, Kiefer- und Gesichtsbereich wie Dysostosis cleidocranialis, Zerebro-okulo-nasales Syndrom, van-der-Woude-Syndrom u.a.

Entwicklungen zur Geweberegeneration bei seltenen Erkrankungen mit Störungen und Defekten im Mundbereich.

Seltene angeborene, meist genetisch bedingte Hand- und Fußfehlbildungen (Dr. H. Zajonc), auch als Teil komplexer Syndrome.

Seltene Erkrankungen mit umschriebenen oder syndromalen Thorax- bzw. Lungenfehlbildungen sowie malignen oder entzündlichen Befunden im Bereich der Thoraxorgane.

Seltene Herz- und Gefäßerkrankungen, u.a. angeborene, singuläre oder syndromatische Herzfehler (Prof. Dr. C. Schlensak). Interdisziplinäre Marfan-Syndrom Sprechstunde (PD Dr. M. Siepe).

Seltene gut- und bösartige gastroenterologische Erkrankungen mit Schwerpunkt Pankreaschirurgie (Prof. Dr. T. Keck).

Seltene gastroentero-pankreatische neuroendokrine Tumore sowie Syndrome mit assoziierten Malignomen (u.a. von Hippel-Lindau Syndrome), Schliddrüsenkarzinome, Neurodegenerative Erkrankungen. (Dr. D. Wild).

Seltene Epilepsieformen (Prof. A. Schulze-Bonhage, Dr. K.A. Klotz)

Seltene Erkankungen (PD Dr. S. Gläsker) aus dem Formenkreis der von Hippel-Lindau Syndrome, Hämangioblastome sowie Neurofibromatosen.

Seltene Bewegungsstörungen (Prof. Dr. S. Klebe): Dystonie, atypische Parkinsonsyndrome (MSA, PSP, CBD), Ataxien, Chorea Erkrankungen, spastische Spinalparalyse  

Seltene neuromuskuläre Erkrankungen (Prof. Dr. F.-X. Glocker, Dr. J. Lambeck): U.a. kongenitale (Struktur-)Myopathien, Myotonien und Ionenkanalerkrankungen, entzündliche, toxische und metabolische Myopathien, Mitochondriopathien, Myasthenien, Vorderhornerkrankungen (spinale Muskelatrophien und amyotrophe Lateralsklerose), hereditäre (z.B. HMSN), entzündliche (z.B. MMN, MADSAM), toxische und metabolische Neuropathien

Seltene Erkrankungen mit neuroimmunologischen bzw. neurodegenerativen Störungen sowie Neoplasien des ZNS, der peripheren Nerven und der Skelettmuskulatur.

Seltene Virusinfektionen (Chikungunya Virus, Dengue Virus).

Seltene umweltbedingte Erkrankungen: MCS (Multiple Chemical Sensitivity), CFS (Chronic Fatique Syndrome), SBS (Sick Building Syndrome) bzw. IEI (Idiopathic Environmental Intolerances) in Abgrenzung zu Erkrankungen des psychosomatischen Formenkreises. Mögliche organspezifische Auswirkungen wie bei der bronchialen Hyperreagibilität (UBH) oder anderen irritativ-inflammatorische Effekten aufgrund potenzieller Umweltnoxen.

Seltene Formen psychischer und psychosomatischer Gesundheitsstörungen (Prof. Dr. A. Zeeck) z.B. bestimmte Zwänge, Essstörungen, Belastungen bei Transsexualität.

Seltene Formen psychischer Erkrankungen (Prof. Dr. L. Tebartz van Elst), u.a. Frauen-spezifische Probleme, atypische Zwangshandlungen und Angststörungen, sexuelle Identitätsstörungen, Asperger-Syndrom, Dysmorphophobie, spezifische Erkrankungen des Schlafes, Tourette-Syndrom, Psychosen bei spezifischen ZNS-Erkrankungen.

Seltene psychischer Erkrankungen des Kinder- und Jugendalters (PD Dr. C. Fleischhaker, Dr. K. Hennighausen) u.a. auch Formen des Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätssyndroms (ADHS) und verschiedene Essstörungen.