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Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen

Veranstaltungen

28.11.2017, 17.15 Uhr

Raum Erxleben, Klinik für Frauenheilkunde, Universitätsklinikum Freiburg

48. Sitzung des Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen

Gastvortrag:
Human disease caused by ciliary traffic jam

Dr. Miriam Schmidts
Radboud Medical Center Nijmegen, The Netherlands

17.10.2017, 17.00 Uhr

Klinik für Dermatologie & Venerologie, Universitätsklinikum Freiburg

2. Interdisziplinären Fallkonferenz „Tuberöse Sklerose"

19.09.2017, 17.15 Uhr

Raum Erxleben, Klinik für Frauenheilkunde, Universitätsklinikum Freiburg

47. Sitzung des Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen

Vorträge:

Einblicke in die Pathophysiologie der Niereninsuffizienz bei Methylmalonazidurie
Dr. Anke Schumann
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizi
Universitätsklinikum Freiburg

Klinische Präsentation und therapeutische Optionen bei hypothalamischen Hamartomen
Dr. Alexandra Klotz
Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen
Universitätsklinikum Freiburg

04.07.2017, 17.15 Uhr

Großer Seminarraum, Erdgeschoss  Zentrum für Translationale Zellforschung (ZTZ), Universitätsklinikum Freiburg

46. Sitzung des Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen

Die Mastzelle und deren Aktivierung

Vorträge:

Die Biologie der Mastzelle und ihre Entartung – Versorgungsangebote aus der Hämatologie
Prof. Nikolas v. Bubnoff
Klinik für Hämatologie und Onkologi, Universitätsklinikum Freiburg

Mastzellaktivierungsyndrome – Sicht aus der Immunologie
Prof. Klaus Warnatz
Centrum für Chronische Immundefizien (CCI), Universitätsklinikum Freiburg

Mastzellaktivierungssyndrome – Sicht aus der Dermatologie
Dr. Sabine Müller
Klinik für Dermatologie & Venerologie, Universitätsklinikum Freiburg

 

 

29.06.2017,  14-17 Uhr

Seminarraum, Klinik für Dermatologie & Venerologie, Hauptstr. 7, 79104 Freiburg

11th Genodermatoses - Meeting

 

 

 

19.06.2017, 16.45 - 17.30 Uhr

Seminarraum in der Klinik für Dermatologie & Venerologie, Universitätsklinikum Freiburg

Vortrag:
"Diagnostic methods and classification of autoimmune bullous diseases"

Prof.  Takashi Hashimoto
Osaka City University, Japan

 

 

 

06.04.2017, 15.00 Uhr

Klinik für Dermatologie & Venerologie, Universitätsklinikum Freiburg

1. Interdisziplinären Fallkonferenz „Tuberöse Sklerose"

28.03.2017, 17.15 Uhr

Raum Erxleben der Klinik für Frauenheilkunde, Universitätsklinikum Freiburg

45. Sitzung des Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen

29.11.2016, 17.15 Uhr

Seminarraum Belchen im Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Freiburg

44. Sitzung des Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen

Vortrag:
Medikamentöse Therapie der Spinalen Muskelatrophie – compassionate use von Nusinersen

Prof. Dr. Jan Kirschner
Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen, Universitätsklinikum Freiburg

 

Vortrag:
Früherkennung seltener Erkrankungen am Beispiel des Neugeborenen Screening auf schwere kombinierte Immundefekte (SCID)

PD Dr. Carsten Speckmann
Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) und Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie,  Universitätsklinikum Freiburg

18.10.2016, 17.15 Uhr

Raum Erxleben, Klinik für Frauenheilkunde, Universitätsklinikum Freiburg

43. Sitzung des Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen

Vortrag:
Sequenzierungs- und Bioinformatik Core Facility des Instituts für Humangenetik: Methoden, Projekte und Ergebnisse

Prof. Dr. Judith Fischer, Dr. A. Zimmer
Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Freiburg

 

Vortrag:
Schmerz: Symptom und Syndrom - Schmerztherapie am Universitätsklinikum Freiburg

Dr. Klaus Offner
Klinik für Anästhesiologie und Intensivmedizin, Akut Schmerzdienst (ASD), Universitätsklinikum Freiburg

24.09.2016, 09.00 - 13.00 Uhr

Haus zur Lieben Hand, Löwenstraße 16, 79098 Freiburg

Symposium: "Schwerpunkt Enzymersatztherapie: Häufige Symptome - seltene Erkrankungen"

Anmeldung bis zum 16.09.2016: zkj.sekretariat.prof.spiekerkoetter@uniklinik-freiburg.de

 

 

28.06.2016, 17.15 Uhr

Raum Erxleben, Klinik für Frauenheilkunde, Universitätsklinikum Freiburg

42. Sitzung des Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen

Vortrag:  Targeted vs. non-targeted NGS approaches in genetic diagnostics

Prof. C. Bergmann
Bioscientia, Ingelheim
Abt. für Nephrologie, Universitätsklinikum Freiburg

12.04.2016, 17.15 Uhr

Raum Erxleben, Klinik für Frauenheilkunde, Universitätsklinikum Freiburg

41. Sitzung des Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen

Preisverleihung des Promotionspreises 2015 des Kompetenzzentrums Seltene Erkrankungen Baden-Württemberg

Vortrag: Novel Insights into Adaptive Immunity Based on Analysis of Patients with Combined Immunodeficiency

Sebastian Fuchs
CCI – Centrum für Chronische Immundefizienz
Universitätsklinikum Freiburg

12.11.2015,  14-17 Uhr

Seminarraum, Klinik für Dermatologie & Venerologie, Hauptstr. 7, 79104 Freiburg

8th Genodermatoses - Meeting

 

 

 

23.10.2015, 14.30 Uhr

Seminarraum, Zentrum für Biosystemanalyse (ZBSA), Universität Freiburg, Hauptstr. 49, 79104 Freiburg

Epidermoylsis bullosa (EB): Ärztesymposium
anläßlich des Jubiläums „30 Jahre IEB / DEBRA Deutschland“

 

 

 

03.06.2015, 17 Uhr

Raum Erxleben, Klinik für Frauenheilkunde, Universitätsklinikum Freiburg

40. Sitzung des Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen

Gastvortrag: New insights in regulation of chondrocyte differentiation by genes affected in rare skeletal dysplasias

Zim J.M. Welting, PhD
Laboratory for Experimental Orthopedics
Department of Orthopedic Surgery
Maastricht University Medical Center

 

 

26.03.2015, 17 Uhr

Raum Erxleben, Klinik für Frauenheilkunde, Universitätsklinikum Freiburg

39. Sitzung des Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen

Vortrag: Genpaneldiagnostik bei monogenetischen Erkrankungen: Erfahrungen am CCI

Prof. Dr. Bodo Grimbacher
Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI)
Universitätsklinikum Freiburg

 

 

03.12.2014, 17 Uhr
Raum Erxleben, Klinik für Frauenheilkunde, Universitätsklinikum Freiburg

38. Sitzung des Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen

Gastvortrag:
Subretinale Netzhautimplantate
Entwicklung der Implantate und erzielte funktionelle Ergebnisse

PD Dr. Helmut Sachs
Chefarzt, Augenklinik des Städischen Klinikums
Dresden-Friedrichstadt

26.11.2014, 12 - 18 Uhr
Großer Hörsaal Innere Medizin, Universitätsklinikum Freiburg

6. Forum Patientennahe Klinische Forschung
Seltene Erkrankungen im Fokus - gemeinsam statt einsam -
Aktivitäten und Erwartungen von Politik, Wissenschaft, Ärzten und Patienten, Krankenkassen und Industrie

25.06.2014, 2014, 17 Uhr
Konferenzraum I, Neurozentrum, Universitätsklinikum Freiburg

37. Sitzung des Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen

Gastvortrag:
Genetics of Renal Fanconi Syndromes

Robert Kleta

Potter Chair of Nephrology
Royal Free Hospital, Centre for Nephrology
London

02.04.2014, 17 Uhr
Bilbliothek, Klinik für Frauenheilkunde, Universitätsklinikum Freiburg


36. Sitzung des Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen

Gastvortrag:
Patient-Specific Pluripotent Stem Cells for Research on Rare Diseases: Promises and Concerns

Tobias Cantz

Exzellenzcluster REBIRTH
Translationale Hepatologie und Stammzellbiologie
MH Hannover und MPI Münster