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Kardiologische Erkrankungen

Subpanels

Nach den neuen EBM-Ziffern (ab 1. Juli 2016) dürfen bei gesetzlich versicherten Patienten bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierender Region sequenziert werden. Daher haben wir für Sie krankheitsspezifische Gen-Sets bis je 25 kb erstellt, die wir standardmäßig analysieren. Wird in diesem Gen-Set keine Mutation nachgewiesen, können auf Antrag bei der Krankenkasse die restlichen, sich auf dem Panel befindlichen Gene analysiert werden (erweitertes Panel).

Sollten die Gene, die Sie analysieren wollen nicht Teil des Standardsets sein, ist es möglich, ein individuelles Gen-Set (mit maximal 25 kb, s. Genliste Augenpanel) zu generieren.

Standardpanel

LMNA, MYH7, MYBPC3, SCN5A, TNNT2, TNNI3, CAV3DES, DSG2, PLN

Erweitertes Panel:

DSPABCC9

Gen Gengröße in bp
(größtes Transkript)
ABCC9 4650
ACTC1 1131
AKAP9 11733
ANK2 11874
CACNA1C 6630
CACNA2D1 3312
CACNB2 1839
CALM1 453
CALM2 450
CASQ2 1200
CAV3 456
CTNNA3 2688
DES 1413
DPP6 2598
DSC2 2544
DSG2 3357
DSP 8616
GJA1 1149
GJA5 1077
GPD1L 1056
HCN4 3612
JUP 2238
KCNA5 1842
KCND3 1968
KCNE1 390
KCNE2 372
KCNE3 312
KCNE5 (KCNE1L) 429
KCNH2 3480
KCNJ2 1284
KCNJ5 1260
KCNJ8 1275
KCNQ1 2031
LDB3 2196
LMNA 1995
MYBPC3 3825
MYH7 5808
MYL2 459
NKX2-5 975
NOS1AP 1521
NPPA 459
PKP2 2514
PLN 159
PRDM16 3828
PRKAG2 1710
RANGRF 561
RYR2 14904
SCN10A 5871
SCN1B 807
SCN2B 648
SCN3B 648
SCN4B 687
SCN5A 6051
SLMAP 2487
SNTA1 1518
TAZ 876
TGFB3 1239
TMEM43 1203
TNNI3 633
TNNT2 876
TPM1 852
TRDN 2190
TRPM4 3645

Material und Versand

Für die molekulargenetische Untersuchung benötigen wir 5 ml EDTA-Blut oder 2-5µg DNA. Bei Kleinkindern und Neugeborenen sind auch kleinere Volumina ausreichend (1-3 ml ETDA-Blut). Das Blut oder die DNA können Sie mit der normalen Post versenden. Achten Sie darauf dass die Proben bruchsicher verpackt sind. Informationen zur Einsendung von Proben finden Sie unter: Informationsblatt für Molekulargenetische Analysen.