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Institut für Humangenetik

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Diagnostisches Spektrum

Eine vollständige Auflistung der aktuell angebotenen Gen-Analysen finden Sie hier. Da wir unser Angebot stetig erweitern und ggf. auf Wünsche unserer Einsender abstimmen, können Sie uns bei Nachfragen gerne kontaktieren.
Zusätzlich bieten wir Ihnen auf dem Gebiet der seltenen, erblichen Hauterkrankungen eine klinisch, genetische Mitbeurteilung über das interdisziplinäre Genodermatosenboard an.

 

 Erkrankung

 Gen/Region

Achromatopsie

Gen-Panel

Aderhautmelanom

GNAQ (Exon 4/5)

GNA11 (Exon 4/5)

Mikrosatelliten Chromosom 3

Chorioderemie

Gen-Panel

Hornhautdystrophien

Gen-Panel

Leber’sche Amaurose

Gen-Panel

Leber’sche hereditäre Optikusneuropathie

MT-ND1

MT-ND2

MT-ND4

MT-ND4L

MT-ND6

Optikusatrophie

Gen-Panel

Retinitis pigmentosa

Gen-Panel

Retinitis punctata

Gen-Panel

Stargardt Erkrankungen und Makuladystrophien

Gen-Panel

Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophie

Gen-Panel

Erkrankung

Gen/Region

Beals-Syndrom

FBN2

Ehlers-Danlos-Syndrom

Gen-Panel

Loeys-Diez-Syndrom

Gen-Panel

Marfan-Syndrom

Gen-Panel

Marfan-ähnlich

Gen-Panel

Thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion (TAAD)

Gen-Panel

Ichthyosen

Erkrankung

Gen/Region

Nicht syndromale Ichthyosen

Autosomal rezessive kongenitale Ichthyosen

Gen-Panel

Häufige Ichthyosen

Gen-Panel

Ichthyosis vulgaris

FLG

Keratinopathische Ichthyosen

Gen-Panel

X-chromosomal rezessive kongenitale Ichthyose

STS

Syndromale Ichthyosen (autosomal rezessiv)

Gesamtes Panel

Gen-Panel

Arthrogrypose - Nierenfunktionsstörung – Cholestase

VPS33B

Chanarin-Dorfman-Syndrom

ABHD5 (CGI58)

Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom (IPS)

FATP4 (SLC27A4)

Ichthyose-Gypotrichose-Sklerosierende Cholangitis (IHSC)

CLDN1

Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom (IHS)

ST14

Keratitis-Ichthyose-Taubheit (KID-Syndrom)

Gen-Panel

Keratosis linearis – Ichthyosis congenita – sklerosierendes Keratiderm (KLICK-Syndrom)

POMP

Mentale Retardierung, Enteropathie, Taubheit, Periphere Neuropathie, Ichthyose und Keratoderma (MEDNIK-Syndrom)

AP1S1

Multipler Sulfatase-Mangel

SUMF1

Netherton-Syndrom

SPINK5

Refsum-Syndrom (HMSN4)

PHYH

Sjögren-Larsson-Syndrom (SLS)

ALDH3A2

Trichothiodystrophie

Gen-Panel

Zerebrale Dysgenesie, Neuropathie, Ichthyose und palmoplantare Keratodermie (CEDNIK-Syndrom)

SNAP29

Syndromale Ichthyosen (X-chromosomal)

Gesamtes Panel

Gen-Panel

Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom

EBP

Goltz-Gorlin-Syndrom (fokale dermale Hypoplasie)

(Analyse aus Blut - und Hautbiopsie notwendig)

PORCN

Hemidysplasie, kongeitale – Erythrodermia ichthyosiformis – Gliedmaßenanomalien (CHILD-Syndrom)

NSDHL

Ichthyosis follicularis – Alopezie – Photophobie (IFAP)

MBTPS2

SyndromaleX-chromosomale rezessive Ichthyose (Deletionsanalyse inkl. angrenzender Gene)

STS, KAL1, HDHD1A, NLGN4X

Sonstige Ichthyosen

Brooke-Spiegler-Syndrom

CYLD

Cole disease

ENPP1

Ektodermale Dysplasie

Gen-Panel

Erythrokeratodermia variabilis

Gen-Panel

Loricrin-Keratoderma

LOR

Parkes-Weber-Syndrom

RASA1

Rothmund-Thomson-Syndrom

RECQL4

Hyperkeratosen und Peeling-Skin-Syndrom

Erkrankung

Gen/Region

Morbus Darier

ATP2A2

Olmsted-Syndrom

Gen-Panel

Peeling-Skin-Syndrom

Gen-Panel

Schwere Dermatitis – Multiple Allergien – Metabolischer Verlust – Syndrom (SAM-Syndrom)

DSG1

Palmoplantare Keratodermien (PPK)

Erkrankung

Gen/Region

Diffuse PPK

Gen-Panel

Dysplasien mit assoziierter PPK

Gen-Panel

Pachyonychia congenita

Gen-Panel

Punktierte PPK

Gen-Panel

Striäre PPK

Gen-Panel

Sonstige Erkrankungen mit PPK

Gen-Panel

Epidermolysis bullosa

Erkrankung

Gen/Region

Dystrophe Epidermolysis bullosa

COL7A1

Epidermolysis bullosa simplex – basal – häufige Subtypen

Gen-Panel

Epidermolysis bullosa simplex – basal – seltene Subtypen

Gen-Panel

Epidermolysis bullosa simplex – suprabasal

Gen-Panel

Junktionale Epidermolysis bullosa

Gen-Panel

Junktionale Epidermolysis bullosa mit Lungen- und Nierenbeteiligung

ITGA3

Junktionale Epidermolysis bullosa mit/ohne Pylorusatresie

Gen-Panel

Kindler-Syndrom

FERMT1

Erkrankung

Gen/Region

Arrhythmogene rechtventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC)

Gen-Panel

Brugada-Syndrom

Gen-Panel

Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)

Gen-Panel

Dilatative Kardiomyopathie (DCM)

Gen-Panel

Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)

Gen-Panel

Hypoplastisches Linksherz

Gen-Panel

Idiopathisches Kammerflimmern

Gen-Panel

Long-QT-Syndrom

Gen-Panel

Non-compaction Kardiomyopathie (NCCM)

Gen-Panel

Vorhofflimmern

Gen-Panel

Erkrankung

Gen/Region

Angeborene kortikale Fehlbildungen (Heterotropien)

Gen-Panel

Ataxie mit mentaler Retardierung, zerebelläre (Dysäquilibrium-Syndrom)

VLDLR

Dystonien

Gen-Panel

Huntington

HTT

Kongenitale Muskeldystrophie-Dystroglykanopathien

FKRP

FKTN

LARGE

POMT1

POMT2

Kortikale Dysplasie

TUBB3

Lissenzephalien

Gen-Panel

Möbius-Syndrom, atypisch /Fazialisparese

Gen-Panel

Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit (MEB)

FKRP

POMGNT1

Parkinson-Erkrankungen

Gen-Panel

Polymikrogyrie

GPR56

TUBA8

TUBB2B

Primäre Mikrozephalie

CDK5RAP2

CDK6

CEP135

CEP152

MCPH1

PHC1

PNKP

STIL

Primäre Mikrozephalie (häufigste)

Gen-Panel

Rett-Syndrom

FOXG1

Warburg-Mikro-Syndrom, Martsolf-Syndrom

Gen-Panel

Erkrankung

Gen/Region

Familiäre adenomatöse Polyposis

Gen-Panel

Harmatom-Tumor-Syndrom

PTEN

Erblicher Brust- und Eierstockkrebs (HBOC)

Gen-Panel

Erblicher Darmkrebs (HNPCC)

Gen-Panel

Li-Fraumeni-Syndrom

TP53

Magenkarzinom

Gen-Panel

Pankreaskarzinom

Gen-Panel

Peutz-Jeghers-Syndrom

STK11

Von-Hippel-Lindau-Syndrom

VHL

Erkrankung

Gen/Region

Azoospermie

AZFa-c

Birt-Hogg-Dubé-Syndrom

FLCN

Kampomele Dysplasie

SOX9

Kongenitale Aplasie des VAS Deferens (CBAVD)

CFTR

Oro-fazio-digitales Syndrom

OFD1

Schwerhörigkeit, Typ DFNA und DFNB

GJB2 (CX26)

GJB6 (CX30)

GJA1 (CX43)

Erkrankung

Gen/Region

Diabetes insipidus

AQP2

AVP

AVPR2

Lipidspeichererkrankung mit Myopathie

ATGL (PNPLA2)

Tyrosinämie

FAH

HPD

TAT

Zystische Fibrose

CFTR

Morbus Gaucher

GBA

Institutsleitung

Ärztliche Direktorin
Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer
 

Direktionssekretariat
Verena Hett
Tel.: +49 (0)761-270-70510
Fax: +49 (0)761-270-70410
Telefonische Sprechzeiten:
Mo. - Fr. von 8.30 bis 12.30 Uhr

 

Abteilung Klinische Genetik
Terminvereinbarung für Patienten:
Celine Deimel
Tel.: +49 (0)761 270-70560
Telefonische Sprechzeiten:
Mo.- Do. von 8.00 bis 12.00 Uhr
Mo.- Do. von 13.00 bis 16.00 Uhr
Fr. von 8.00 bis 13.00 Uhr

Postadresse

Institut für Humangenetik
Breisacher Str. 33
D-79106 Freiburg i. Br.