Patienteninformationen
Sehr geehrte Patientin, sehr geehrter Patient
Eine Vorstellung in unserer Genetischen Beratungsstelle soll helfen, Ihre Fragen zu einer eventuell genetisch bedingten oder mitbedingten Erkrankung oder Entwicklungsstörung bei Ihnen oder in Ihrer Familie zu beantworten.
Der Inhalt der Beratung richtet sich vor allem nach Ihren Bedürfnissen. In der Regel wird zuerst die Krankengeschichte von Ihnen und Ihrer Familie erhoben. Wir bewerten die uns vorliegenden ärztlichen Unterlagen und führen je nach Fragestellung eine körperliche Untersuchung durch. Gelegentlich empfehlen wir Ihnen weitere fachärztliche Untersuchungen im Hinblick auf spezielle Symptome, den Kontakt zu entsprechend ausgebildeten Ärzten stellen wir gerne her. Anschließend beurteilen wir, ob und welche genetische Grundlage der Erkrankung zugrunde liegen könnte und welche Bedeutung dies für Sie oder Ihre Nachkommen hat. In vielen Fällen ist zur Klärung dieser Fragen eine genetische Laboruntersuchung sinnvoll. Wir werden Sie im Rahmen der Beratung ausführlich über diese Untersuchungen aufklären. Nur Sie selber entscheiden dann, ob Sie die entsprechende Diagnostik wünschen. Die Untersuchungen werden entweder in einem unserer Labore durchgeführt, oder wir beauftragen spezialisierte externe Labore mit der Untersuchung. Wir entscheiden gemeinsam mit Ihnen über den Weg, auf dem wir Ihnen die Befunde mitteilen, in der Regel ist ein weiteres Beratungsgespräch zur Befundbesprechung sinnvoll. Es ist allein Ihre Entscheidung, welche Konsequenzen Sie aus der genetischen Beratung ziehen.
Zu folgenden Themengebieten beraten wir Sie gerne:
- Entwicklungsstörungen und Syndromale Erkrankungen bei Kindern
- Erbliche Augenerkrankungen
- Erbliche Gefäß- und Bindegewebserkrankungen
- Erbliche Hautkrankheiten (Genodermatosen)
- Erbliche Kardiologische Erkrankungen
- Erbliche Neurologische Erkrankungen
- Erbliche Tumorerkrankungen (Brust- und Eierstockkrebs, Darmkrebs, Syndromale Krebserkrankungen)
- Genetische Beratung zu vorgeburtlichen Untersuchungen
- Kinderwunsch (unerfüllter)
Brust- und Eierstockkrebs
Etwa 5-10% der Brustkrebserkrankungen sind erblich bedingt. Im Rahmen der Beratung in unserer genetischen Beratungsstelle werden alle Aspekte der erblichen Brust- und Eierstockkrebserkrankung, je nach Bedarf und Fragen der Ratsuchenden, besprochen. Anhand eines Familienstammbaums erfolgt eine Beurteilung, ob es Hinweise auf eine erbliche Brust-/ Eierstockkrebserkrankung in der jeweiligen Familie gibt. Anhand einer Risikoberechnung wird beurteilt bzw. abgeschätzt, wie hoch die Wahrscheinlichkeit einer erblichen Brust- bzw. Eierstockkrebserkrankung ist.
Wir arbeiten eng mit dem Brustzentrum des Universitätsklinikums Freiburg zusammen. Dort erfolgt eine Beurteilung, ob anhand der Familiengeschichte ein intensiviertes Vorsorgeprogramm angeboten werden soll und es werden klinische Aspekte bezüglich der Therapie und eventuell prophylaktischen Maßnahmen diskutiert. Bei Bedarf können Ihnen unsere Sozialarbeiterinnen einen Kontakt zur hiesigen Selbsthilfegruppe bzw. zum Gesprächskreis Freiburg vermitteln. Wenn sich ein Verdacht auf eine erbliche Brust- und Eierstockkrebserkrankung ergibt, bieten wir Betroffenen eine Untersuchung der häufigsten bekannten Gene des erblichen Brust- und Eierstockkrebses an. Die Untersuchung der beiden Gene BRCA1 und BRCA2 werden im molekulargenetischen Labor unseres Institutes durchgeführt. Termine zur genetischen Beratung können Sie in unserer Beratungsstelle unter 0761-270 70560 vereinbaren.
Erbliche Hauterkrankungen
Wir bieten speziell für Patienten und Familien mit erblichen Hauterkrankungen (Genodermatosen) eine interdisziplinäre Sprechtstunde zusammen mit den Dermatologen der Universitätsklinik an, die sich über genetische Ursachen und diagnostische Vorgehensweisen dieser Erkrankungen informieren wollen.