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Zentrum für Kinder- und JugendmedizinKinderklinik

Angeborene Stoffwechselerkrankungen

Prof. Dr. Ute Spiekerkötter

Ärztliche Direktorin

Tel: 0761 270-43060

Fax: 0761 270-44810

ute.spiekerkoetter@uniklinik-freiburg.de

 

Prof. Dr. Karl Otfried Schwab

Bereichsleiter

Oberarzt

Tel: 0761 270-44821

Fax: 0761 270-44140

karl.otfried.schwab@uniklinik-freiburg.de

 

Link zum Team

 

Dr. Friederike Wilbert

Weiterbildungsassistentin

friederike.wilbert@uniklinik-freiburg.de

Lysosomale saure Lipase-Defizienz, Diagnostische Studie

Indikation: Patienten mit V.a. Wolman-Krankheit / Cholesterinspeichererkrankung (CESD) bei schwerer Leberfunktionsstörung, vergrößerter Leber / Milz und Malabsorption

Alter:

unbegrenzt
Studienziel:

Etablierung und Evaluation eines „Next Generation Sequencing“ (NGS)-Screenings

Ansprechpersonen:

Prof. Dr. Karl Otfried Schwab, Prof. Dr. Ute Spiekerkötter

Status:Aktiv seit 12/2014
AMG- / MPG-Studie:Nein

Mikrodialyse bei Fettsäureoxidationsstörungen, Diagnostische Studie

Indikation: Klinische Mikrodialyse bei b-Oxidationsstörungen

Alter:

unbegrenzt
Studienziel:

Evaluation der subkutanen Gewebeflüssigkeit hinsichtlich der Akkumulation toxischer Metabolite bei unterschiedlichen Fettsäureoxidationsstörungen

Ansprechpersonen:

Dr. Friederike Wilbert, Prof. Dr. Karl Otfried Schwab,     Prof. Dr. Ute Spiekerkötter

Status:Aktiv seit 12/2014
AMG- / MPG-Studie:Nein

Therapiekontrolle bei Fettsäureoxidationsstörungen, Therapie-Studie

Indikation: Patienten mit Fettsäureoxidationsstörungen

Alter:

unbegrenzt
Studienziel:

Untersuchung des Fettstoffwechsels, Entwicklung von gezielten Monitoring Parametern und individuelle   Therapieanpassung

Ansprechpersonen:

Dr. Friederike Wilbert, Prof. Dr. Ute Spiekerkötter

Status:Aktiv seit 1/2015
AMG- / MPG-Studie:Nein

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