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Klinik für Innere Medizin IHämatologie, Onkologie und Stammzelltransplantation

Diagnostische Leistungen

Labordiagnostik spielt in allen medizinischen Fachdisziplinen eine bedeutende Rolle. Nachdem das zu analysierende Material, z.B. Blut, Urin oder Hirnwasser, vom Patienten abgenommen worden ist, kann dieses auf die unterschiedlichsten Dinge untersucht werden. Dabei werden regelmäßig das Blutbild, Elektrolytwerte, Blutgerinnung, Parameter einzelner Organe (z.B. Niere und Leber) und die Entzündungswerte kontrolliert. Weiterhin können andere Parameter wie z.B. infektiologische Werte oder die Blutgruppe bestimmt werden. Für die Verlaufskontrolle von Tumorerkrankungen sind außerdem die sogenannten Tumormarker wichtige Parameter, da diese bei bestimmten Krebsarten Hinweise auf die Aktivität der Erkrankung geben können.  

Hämatologisches Labor

Leitung:

Dr. Justyna Rawluk
justyna.rawluk@uniklinik-freiburg.de

Telefon: 0761-270-34340
Telefax: 0761-270-34620

Folgende Untersuchungen werden von unserem Labor durchgeführt:

  1. Periphere Blutausstriche
  2. Knochenmarkszytologie
  3. Zytochemische Untersuchungen

Wichtiger Hinweis

Die Qualität der Untersuchung und damit deren Aussagekraft hängen in entscheidendem Maß von der Schnelligkeit der Probenverarbeitung ab, deshalb ist der direkte Transport der Proben nach Abnahme unerläßlich. Generell gilt, daß Proben möglichst am gleichen Tag verarbeitet werden müssen.

Bei Unklarheiten bitte immer vor Abnahme der Probe Rücksprache halten, um unnötige Punktionen und Arbeit zu vermeiden.

Zellmarkerlabor

Laborleiterin

Dr. Ingrid Bartsch
ingrid.bartsch@uniklinik-freiburg.de

Telefon 0761-270-35050
Telefax 0761-270-35040

Mitarbeiterinnen

Dr. Justyna Rawluk Fachärztin
Hämatologie und Onkologie
Telefon 0761-270 34340
Telefax 0761-270 34620
E-Mail justyna.rawluk@uniklinik-freiburg.de
Karin Fritsche Leitende MTA
Telefon 0761-270 35050
Telefax 0761-270 35040
E-Mail karin.fritsche@uniklinik-freiburg.de
Marion Riedl MTA
Telefon 0761-270 35050
Telefax 0761-270 35040
E-Mail marion.riedl@uniklinik-freiburg.de

Folgende Untersuchungen werden von unserem Labor durchgeführt:

  1. Immunstatusbestimmung(EDTA - Blut)

    1. Lymphozytensubpopulation

      • T-Helferzellen
      • T-Supressorzellen
      • B-Zellen
      • NK-Zellen

    2. Lymphozytenregeneration

      • Lymphozytensubpopulation
      • Rezeptorstatus für T-Zellen

  2. Immunphänotypisierung von Leukämien und Lymphomen
    (EDTA-Knochenmarkspunktat, EDTA-Blut)

    1. AML
    2. B-ALL
    3. T-ALL
    4. B-NHL
    5. T-NHL

  3. Nachweis eines Lymphom- oder Karzinombefalls in Liquor (nativ), Aszites (nativ oder EDTA), Pleuraerguss (EDTA) oder Lymphknoten- / Gewebe - Biopsien (phys. Lsg)
  4. CD 34 Monitoring (im Spenderknochenmark/ Leukapheresat)
  5. PNH Diagnostik (EDTA-But)

Probenannahme von 08:00 bis 15:00 Uhr

Telefonische Befundabfrage von 10:00 bis 16:00 Uhr

Wichtiger Hinweis

Die Qualität der Untersuchung und damit deren Aussagekraft hängen in entscheidendem Maß von der Schnelligkeit der Probenverarbeitung ab, deshalb ist der direkte Transport der Proben nach Abnahme unerläßlich. Generell gilt, daß Proben möglichst am gleichen Tag verarbeitet werden müssen.

Bei Unklarheiten bitte immer vor Abnahme der Probe Rücksprache halten, um unnötige Punktionen und Arbeit zu vermeiden.

Labor für FISH Diagnostik

Kontakt

Dr. Milena Pantic
milena.pantic@uniklinik-freiburg.de

Telefon: 0761-270-33780
Telefax: 0761-270-35040

FISH (Fluoreszenz-In-Situ Hybridisierung) wird zum Nachweis somatischer, chromosomaler Veränderungen in malignen Zellen eingesetzt und  hat eine Bedeutung für die Diagnosestellung, Verlaufsbeurteilung, Therapie und Prognose der hämatologischen Erkrankungen.

FISH-Screening an Hand eines Standard-Panels von DNA-Sonden zur Abklärung der wichtigsten spezifischen Aberrationen bei Erstdiagnose:

  • Chronisch Lymphatische Leukämie
  • Plasmozytom/MGUS
  • B-oder T- Zell Lymphome
  • Akute lymphatische Leukämie
  • Akute myeloische Leukämie
  • Myelodysplastisches Syndrom
  • Myeloproliferative Neoplasie
  • Chronisch Myeloische  Leukämie
  • Hypereosinophiles Syndrom

 

Oder bei den Verlaufskontrollen:

  • unter Therapie und nach allogener Transplantation bei initial vorliegenden spezifischen chromosomalen Aberrationen
  • nach allogener gegengeschlechtlicher Transplantation (CEP XX/XY-Sonde)

Probenannahme von 08:00 bis 15:00 Uhr

FISH-Diagnostik

Akute Myeloische Leukämie /AML Panel

  • t(8;21) (RUNX1/RUNX1T1) [AML1-ETO]
  • t(15;17) (PML/RARA)
  • 3q26 (EVI1-Rearrangement)
  • 11q23 (MLL-Rearrangement)
  • 16q22 (CBFB-Rearrangement)
  • 17q21 (RARA-Rearrangement)
  • DEK/NUP 214 , t(6;9)

Chronische Myeloische Leukämie / CML

  • t(9;22) (BCR/ABL)

Myelodysplastisches Syndrom / MDS Panel

  • 5q- Deletion [5q31 (EGR1) und 5q33-34 (CSF1R)]
  • 7q- Deletion [7q22 (MLL5) ,7q31 (MET) und 7q36 (EZH2)]
  • 20q- Deletion (20q12)
  • 17p-Deletion (17p13.1/TP53)
  • 4q-Deletion (4q24/TET2)
  • 12p-Deletion (12p13/ETV6-Rearangement)) 
  • Trisomie 8
  • XY-Verlust (XY)  

Myeloproliferative Syndrome / MPS / MPN Panel

  • t(9;22) (BCR/ABL)
  • 4q12 (FIP1L1/PDGFRA-Rearrangement)
  • 5q- Deletion, 5q33 (PDGFRB-Rearrangement)
  • 8p12 (FGFR1-Rearrangement)
  • 12p-Deletion (12p13/ETV6-Rearangement))
  • 17p-Deletion (17p13.1/TP53)
  • 7q- Deletion/Monosomie 7(7q31)
  • 20q- Deletion (20q12)
  • Trisomie 8, +8
  • Trisomie 13 (13q14/RB)
  • Trisomie 9 (cen9)
  • Trisomie 19 (19p/q)
  • Trisomie 1 bzw. 1q (1p32/1q21)
  • Y-Verlust (cenY)  

Chronische Myelomonozytäre Leukämie  CMML

  • 5q- Deletion, 5q33 (PDGFRB-Rearrangement)
  • 12p13 (ETV6-Rearrangement)
  • 17q-Deletion (17p13.1 /TP53)  

Hypereosinophiles Syndrom / HES /
Chronische Eosinophile Leukämie / CEL

  • 4q12 (FIP1L1/ PDGFRA-Rearrangement)
  • 5q33 (PDGFRB-Rearrangement)
  • 8p12 (FGFR1-Rearrangement)
  • 12p13 (ETV6-Rearrangement)    

Akute Lymphatische Leukämie / ALL Panel

  • t(9;22) (BCR/ABL)
  • t(12;21) (ETV6/RUNX1) [TEL/AML1]
  • t(8;14) (MYC/IGH)
  • 11q23 (MLL-Rearrangement)
  • 12p13 (ETV6-Rearrangement/Deletion)
  • 14q32 (IGH-Rearrangement)
  • 19p13 (E2A-Rearrangement)
  • 9p21-Deletion  (CDKN2A/P16)
  • 6q-Deletion (6q21/6q23)
  • 8q24 (CMYC-Rearrangements)  

T-ALL 

  • PTEN/GRID (10q23)
  • TCRA/D-Rearrangements (14q11)

Chronische Lymphatische Leukämie / B-CLL Panel

  • 13q14-Deletion (D13S319/13q34 (LAMP1)
  • 13q14-Deletion (DLEU)
  • 11q22.3-Deletion (ATM)
  • Trisomie 12/MDM2
  • 17p- Deletion (17p13.1/TP53)
  • 6q-Deletion (6q21/SEC63, 6q23/MYB)
  • 14q32 (IGH-Rearrangement)
  • 8q24 (CMYC-Rearrangements)
  • t(11;14)(q13;q32)(IGH-CCND1)

NHL  

Burkitt-Lymphom / BL

  • t(8;14) (MYC/IGH)
  • 8q24 (MYC-Rearrangement)  

DLBCL

  • t(14;18) (IGH/BCL2)
  • 3q27 (BCL6-Rearrangement)
  • 8q24 (MYC-Rearrangement)
  • 14q32 (IGH-Rearrangement)
  • 18q21 (BCL2-Rearrangement)
  • 6q-Deletion (6q21/SEC63, 6q23/MYB)  

Follikuläres Lymphom / FL

  • t(14;18)
  • (IGH/BCL2
  • 18q21 (BCL2-Rearrangement/+18)
  • 3q27 (BCL6-Rearrangement /+3)
  • 6q-Deletion (6q21/SEC63, 6q23/MYB)
  • 17p- Deletion (17p13.1/TP53)  

Mantelzell-Lymphom / MCL

  • t(11;14) (CCND1/IGH)
  • 11q13 (CCND1 -Rearrangement)  

Marginalzonen-Lymphom / MZL

  • t(14;18) (IGH/MALT)
  • 18q21 (MALT1-Rearrangement /+18)
  • 14q32 (IGH-Rearrangement)    

B-NHL (unspezifiziert)

  • 14q32 (IGH-Rearrangement)  

T-NHL

  • 2p23 (ALK-Rearrangement) bei ALCL
  • TCRA/D-Rearrangements (14q11)  

T-Prolymphozytenleukämie

  • TCRA/D-Rearrangements (14q11)
  • 11q-Deletionen (ATM/11q22)
  • 12p-Deletion (ETV6/12p13)
  • 8q-Zugewinne (8q24/CMYC)
  • 17p-Deletion (TP53/17p13)  

Plasmozytom / Multiples Myelom / MGUS Panel
(B) Diagnostik erfolgt nach Plasmazellanreicherung?

  • 13q14-Deletion(D13S25)/Monosomie (D13S25/13q34)
  • 17p- Deletion (17p13.1/TP53)
  • 14q32 (IGH-Rearrangement)
  • t(4;14) (FGFR3/IGH) ❍ t(11;14) (CCND1/IGH)
  • t(14;16) (IGH/MAF) 
  • t(14;20)(q32;q12) IGH-MAFB
  • Trisomie 5 (5p15/5q31)
  • Trisomie 9 (cen 9)
  • Trisomie 11(cent11)
  • Trisomie 15 (cen 15) 
  • Trisomie 19 (19p13/19q13)
  • 1p-Deletionen / 1q-Zugewinne (1p32/1q21)
  • 8q24 (MYC-Rearrangement)

Bei der Sonographie kann durch die Anwendung von Ultraschallwellen Aufschluss über die Beschaffenheit innerer Organe oder Gefäße gewonnen werden. Damit stellt sie ein rasch durchführbares und weitgehend schmerzfreies Verfahren dar, welches den weiteren Vorteil bietet, dass die eingesetzten Schallwellen nicht schädlich für die Gewebe des Körpers sind.

Anhand einer Ultraschalluntersuchung kann möglicherweise der erste Hinweis auf das Vorliegen einer Krebserkrankung geliefert werden. Ebenso lässt sich das Verfahren für Verlaufskontrollen während oder nach Durchführung einer Therapiemaßnahme (z.B. Chemotherapie oder Strahlentherapie) anwenden.

Ultraschalluntersuchungen werden täglich in der onkologischen Ambulanz auf der Station Egg angeboten.

Bei diversen Krankheitsbildern ist im Verlauf der diagnostischen Untersuchungen die Durchführung einer Knochenmarkpunktion notwendig. Dadurch kann entweder die Diagnose einer Erkrankung, die im Knochenmark entsteht (z.B. eine Leukämie) oder der Befall des Knochenmarks durch eine Erkrankung, die primär an einer anderen Stelle des Körpers auftritt, sich aber sekundär im Knochenmark ansiedelt (z.B. ein Lymphom), gesichert werden. Die Knochenmarkzellen werden umfassend in Bezug auf Zahl, Form, äußere Zellmerkmale und genetische Veränderungen untersucht. Dies ist neben der Diagnosesicherung auch für die Untergruppierung der jeweiligen Erkrankung und damit für die Therapieplanung von entscheidender Bedeutung.

Die Knochenmarkentnahme kann ambulant durchgeführt werden und erfolgt unter örtlicher Betäubung aus dem Beckenknochen. Der Patient verspürt ein Druckgefühl an der Einstichstelle und einen kurzen ziehenden Schmerz, wenn das Knochenmark mit einer Spritze aus dem Knochen gezogen wird. Anschließend muss der Patient für 30 bis 45 Minuten auf dem Rücken liegen bleiben, wobei die Punktionsstelle zur Vermeidung von Nachblutungen durch einen Sandsack komprimiert wird.

Eine Lumbal- oder Liquorpunktion wird sowohl für diagnostische als auch therapeutische Zwecke durchgeführt. Bei diesem Eingriff wird durch den Duralsack, einen Schlauch aus Hirnhäuten, der das Rückenmark und die abgehenden Nervenwurzeln umgibt, eine Hohlnadel in den Lumbalkanal eingeführt. Der Punktionsort befindet sich in der Regel zwischen den Dornfortsätzen des dritten bis fünften Lendenwirbels, d.h. deutlich tiefer als das untere Ende des Rückenmarks. Anschließend wird Nervenwasser (Liquor cerebrospinalis) entnommen, welches im Labor untersucht wird. Einerseits können dadurch z.B. Informationen darüber gewonnen werden, ob im Hirn bzw. Rückenmark des Patienten Tumorzellen oder eine Entzündungen vorliegen. Andererseits ist es möglich, durch die Hohlnadel Medikamente in den Liquorraum zu applizieren, um somit Tumore mit Beteiligung des zentralen Nervensystems therapeutisch wirksam zu erreichen.

Aszites (Bauchwassersucht) bezeichnet eine krankhafte Ansammlung von Flüssigkeit in der freien Bauchhöhle. Dieses Phänomen kann Ausdruck verschiedener Erkrankungen sein, sodass anhand der Punktion Material für diagnostische Zwecke gewonnen wird. Bei diesem Eingriff befindet sich der Patient in Rücken- oder Halbseitenlage. Mit Hilfe eines Ultraschallgerätes kann die optimale Punktionsstelle, die sich meistens zwischen der Beckenkammspitze und dem Bauchnabel befindet, lokalisiert werden, sodass keine inneren Organe verletzt werden. Nach der Applikation einer lokalen Betäubung wird mit Hilfe einer Hohlnadel die Bauchhöhle punktiert. Anschließend läuft der Aszites über ein Schlauchsystem ab, wobei häufig mehrere Liter Flüssigkeit abgenommen werden. Anhand der Untersuchungen des Aszites lässt sich die Ursache der Aszitesbildung weiter eingrenzen, wobei mögliche Auslöser z.B. eine Störung der Leberfunktion oder die Streuung von Tumorzellen in das Bauchfell (Peritonealkarzinose) sind. Atembeschwerden, die die Patienten vor der Punktion häufig verspüren, zeigen sich im Anschluss oft rasch gebessert.

Als Ausdruck verschiedener Erkrankungen kann sich Flüssigkeit in der Pleurahöhle, einem Spaltraum zwischen dem Rippen- und Lungenfell, welche die Lungen umgeben, bilden (Pleuraerguss). Falls die Flüssigkeitsmenge einen kritischen Wert übersteigt, kann dies zu Atemnot führen. In einer solchen Situation kann dem Patienten durch die Durchführung einer Pleurapunktion rasch geholfen werden. Dabei wird die optimale Punktionsstelle am sitzenden Patienten unter Ultraschallkontrolle aufgesucht. Nach Durchführung einer örtlichen Betäubung wird im seitlichen Rückenbereich zwischen zwei Rippen eine Hohlnadel in die Pleurahöhle eingestochen, durch die über ein Schlauchsystem die Flüssigkeit abgelassen wird. Im Anschluss wird eine Röntgenkontrolle zum Ausschluss einer Lungenverletzung durchgeführt.

Die abgelassene Flüssigkeit wird im Labor untersucht, um die Ursache des Pleuraergusses weiter einzugrenzen. Mögliche Auslöser sind z.B. eine Herzschwäche oder die Streuung von Tumorzellen in das Lungenfell (Pleurakarzinose). Gelegentlich ist die Gabe bestimmter Substanzen in die Pleurahöhle sinnvoll, um eine dauerhafte Verklebung der Pleurablätter (Pleurodese) zu erreichen. Dadurch kann die wiederholte Nachbildung eines Pleuraergusses unterbunden und die Lebensqualität des Patienten verbessert werden.

Anschrift

Universitätsklinik Freiburg
Department Innere Medizin
KLINIK für INNERE MEDIZIN I
HUGSTETTER STR. 55
79106 FREIBURG

Terminvereinbarung

Ansprechpartner

Frau B. Hartmann
Telefon+49 (0) 761 270-34050
Telefax+49 (0) 761 270-32060
barbara.hartmann@uniklinik-freiburg.de