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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin

Pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Bei den angeborenen Stoffwechselerkrankungen handelt es sich um eine Vielzahl verschiedener, erblicher Krankheiten, die den Kohlenhydrat-, Eiweiß- oder Fettstoffwechsel betreffen können. Die Symptome von Stoffwechselstörungen sind vielfältig und oft unspezifisch. Sie umfassen sowohl akute „Stoffwechselentgleisungen“ mit Erbrechen, Bewusstlosigkeit, Krampfanfällen und Organversagen als auch chronische Symptome wie z.B. Entwicklungsverzögerungen, Gedeihstörungen, Muskelschwäche oder Organomegalien. Auch das Manifestationsalter ist mannigfaltig und reicht von den ersten Lebenstagen bis ins Erwachsenenalter. Viele Stoffwechselerkrankungen konnten erst in den letzten Jahren identifiziert und charakterisiert werden.

Im Freiburger Stoffwechselzentrum erfolgt die Diagnostik, Therapie und die ambulante sowie stationäre Betreuung von Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten. Hierzu steht ein interdisziplinäres Team aus Ärzten, Diätassistentinnen, Psychologen und Sozialarbeitern sowie ein Stoffwechsellabor für die spezielle Diagnostik von Stoffwechselerkrankungen zur Verfügung.

Ein wichtiger Grundbaustein der Therapie ist für viele Stoffwechselkrankheiten eine spezifische Diät und die entsprechende Schulung der Patienten und Eltern. Aber auch neue Therapieverfahren wie der Enzymersatz bei lysosomalen Speicherkrankheiten finden bei uns ihre Anwendung. Für einige Stoffwechselkrankheiten stellt sich nach wie vor die Frage nach einer Organtransplantation. Wir beraten Sie hier interdisziplinär. Bei pränataler Diagnose einer Stoffwechselkrankheit oder bei auffälligen Befunden im Neugeborenen-Screening sind wir Ihre Ansprechpartner und leiten die entsprechenden diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen ein. Bei auffälligen Befunden im Screening gilt es zunächst immer, die Verdachtsdiagnose durch weitere Untersuchungen zu bestätigen oder auszuschließen.

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Universitätsklinikum Freiburg

Ärztliche Direktorin
Prof. Dr. Ute Spiekerkötter

Mathildenstraße 1
  (Postanschrift)
Heiliggeist-Straße 1
  (Navigationsanschrift)
79106 Freiburg