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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin

Ambulanz

Pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Klinischer Schwerpunkt/ Stoffwechselsprechstunde

Der klinische Schwerpunkt umfasst den gesamten Bereich angeborener Stoffwechselstörungen.

Wir betreuen unter anderem Patienten mit 

  • Aminoazidopathien (z.B.  Ahornsiupkrankheit, Phenylketonurie, Tyrosinämie u.a.)
  • Organoazidopathien (z.B. Propionazidämie, Isovalerianazidämie, Methylmalonazidämie, Glutarazidurie u.a.)
  • Harnstoffzyklusstörungen
  • Fettsäurenoxidationsstörungen (z.B. MCAD, VLCAD, LCHAD, Carnitinstoffwechselstörungen)

  • Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels (Glykogenosen, Galaktosämie, Hereditäre Fructoseintoleranz u.a.)
  • Peroxisomale Erkrankungen
  • Lysosomale Erkrankungen
  • Mitochondriopathien, Atmungskettendefekte
  • Lipoprotein-Stoffwechselstörungen/Hyperlipidämien
  • Glycosylierungsstörungen (CDG-Syndrome)
  • Störungen des Purin- und Pyrimidin-Stoffwechsels
  • Störungen der Ketogenese und Ketolyse
  • Kreatinbiosynthesedefekte
  • Störungen des Cholesterin-Stoffwechsels (Smith-Lemli-Opitz-Syndrom)
  • weiteren seltenen Stoffwechseldefekten

Zudem bieten wir gerne Abklärungen bei Patienten mit noch unklarer Diagnose an, bei denen der Verdacht auf eine Stoffwechselerkrankung besteht.

Wir betreuen Patienten sowohl im ambulanten als auch im stationären Bereich.

Wir bitten um vorherige Terminvereinbarung.

Das Team der Stoffwechsel-Sprechstunde

Adresse

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstr. 1 (Postanschrift)
Heiliggeiststr. 1 (Navigationsanschrift)
79106 Freiburg

Was ist für die Spezialambulanz mitzubringen?

Bitte bringen Sie die Versicherungskarte Ihres Kindes, einen Überweisungsschein vom betreuenden Arzt Ihres Kindes, das gelbe Untersuchungsheft, den Impfausweis und etwaige Vorbefunde (z. B. Arztbriefe, Laboruntersuchungen, Röntgen- und MRT-Bild) zum Besuch der Spezialambulanz mit. Vorliegende Vorbefunde ersparen unnötige Doppeluntersuchungen.

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Universitätsklinikum Freiburg

Ärztliche Direktorin
Prof. Dr. Ute Spiekerkötter

Mathildenstraße 1
  (Postanschrift)
Heiliggeist-Straße 1
  (Navigationsanschrift)
79106 Freiburg