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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin

Sektion Pädiatrische Genetik

Bei den genetischen Erkrankungen handelt es sich inzwischen um mehrere tausend, meist seltene Störungen der Entwicklung des Körpers, seiner Organe und Gewebe, sowie um fehlgeleitete Prozesse bei der Aufrechterhaltung seiner Funktionen. Ursache dieser daraus resultierenden Krankheiten sind in der Regel Veränderungen der Erbinformation, die in der DNA-Sequenz kodiert sind.  

Neben der Genetik und seiner Auswirkungen auf die Gesundheit interessiert uns auch die Epigenetik, bei der es sich nicht um die Erbinformationen selbst sondern um deren Regulation handelt, d.h. welche Erbinformationen in welcher Form zur Ausprägung kommen. Epigenetische Fehlsteuerungen führen z.B. zu den sog. Imprinting-Erkrankungen.    

Die MitarbeiterInnen der Sektion Pädiatrische Genetik möchten Ansprechpartner  sein, bei der Diagnostik und Betreuung von Kindern und deren Familien mit angeborenen genetischen Erkrankungen (sog. Molekularkrankheiten bzw. Syndrom-Erkrankungen) in allen Spezialbereichen der Pädiatrie.
Im Mittelpunkt der Arbeit steht die Koordination einer interdisziplinären Betreuung. Auch die Prävention von Komplikationen in der Regel chronischer genetischer Erkrankungen ist die Aufgabe. Bei der Entdeckung immer neuer genetischer Erkrankungen spielt auch die Grundlagenforschung zur Entwicklung neuer, innovativer Therapien eine große Rolle. Hierzu ist die Beteiligung an klinischen Studien ebenfalls von vorrangiger Bedeutung. Die Mitarbeiter der Sektion koordinieren zudem zwei nationale BMBF Netzwerke: SKELNET und FACE.

Im SKELNET sind inzwischen über 500 seltene genetisch bedingte Skelettentwicklungsstörungen (sog. Skelettdysplasien) erfasst, diemeist, aber nicht immer mit Kleinwuchs als Hauptmerkmal einhergehen (siehe auch www.skeldys.de).  

Gegenstand des Forschungsverbundes FACE sind komplexe, syndromale Krankheitsbilder, die mit Auffälligkeiten des Schädels, der Gesichts- und der Halsregion assoziiert sind. Hier zu nennen sind u.a. die Kraniosynostosen, die durch vorzeitigen Verschluss der Schädelnähte definiert sind, sowie Krankheitsbilder, die als Folge von Störungen der Derivate der ersten beiden Kiemenbögen (u.a. das Okulo-Aurikulo-Vertebrale (OAVS)/Goldenhar Syndromspektrum) entstehen.  

Die Sektion pädiatrische Genetik ist Mitglied der Wissenschaftsoffensive der Trinationalen Metropolregion Oberrhein. Das Projekt „Manifestationen seltener Krankheiten im Mund- und Zahnbereich - Aussichten für Diagnose und Therapie“ wird von der Universität Straßburg koordiniert und hat Partner an den Universitäten Freiburg und Heidelberg.  

Die molekulare Diagnostik, die u.a. mehrere hundert Gene umfasst, erfolgt durch unsere Sektion, z.T. im Rahmen unserer Beteiligung am Medizinischen Versorgungszentrum (MVZ) des Universitätsklinikums im Bereich Humangenetik.

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Universitätsklinikum Freiburg

Ärztliche Direktorin
Prof. Dr. Ute Spiekerkötter

Mathildenstraße 1
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Heiliggeist-Straße 1
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79106 Freiburg