Zu den Inhalten springen

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin

Forschung

Sektion Pädiatrische Genetik

Die Forschung konzentriert sich auf die Aufklärung der Ursachen genetischer / syndromaler Krankheitsbilder und um die Entwickling neuer Therapieansätze. 
Hierbei handelt es sich sowohl um klinische, patientennahe Untersuchungen als auch um Grundlagenforschung an Modellorganismen.

Im Mittelpunkt der Forschung stehen skelettale Fehlbildungssyndrome im Rahmen der Verbundprojekte SKELNET, FACE und l’Offensive Sciences de la Règion Métropolitaine Trinationale du Rhin Supérieur, sowie das EU-Projekt SYBIL (Systems biology for the functional validation of genetic determinants of skeletal diseases).

Weitere Forschungsförderung erhält die Sektion durch die DFG (Kooperation der Universitäten Freiburg und Maastricht) sowie durch Industriemittel (Molecular basis of growth failure in small for gestational age (SGA) children).

Prof. Dr. Bernhard Zabel

PD Dr. Ekkehart Lausch

Frau Dr. rer. phil. Uta Matysiak

Labororganisation

Dipl.biol. Franziska Eckmann

Thema:
Die Rolle von nicht-kodierenden RNAs für die Entwicklung und Krankheiten des Skelettsystems (in Kooperation mit Prof. Dr. Annette Neubüser, Institut für Biologie I, Albert-Ludwigs-Universität Freiburg und in Kollaboration mit Dr. Tim J.M. Welting, Universitätsklinik Maastricht, Orthopädische Chirurgie, Niederlande)

Dipl.biol. Anika Wehrle

Thema:
Molekulare Pathogenese TRIP11-assoziierter Erkrankungen (in Kooperation mit Prof. Dr. Annette Neubüser, Institut für Biologie I, Albert-Ludwigs-Universität Freiburg)

Dipl.biol. Anika Salfelder
Stipendiatin des GRK1104

Thema:
Expressions- sowie Funktionsanalysen der Acyltransferase MBOAT1 (in Kooperation mit Prof. Dr. Martin Scaal, Zentrum Anatomie II, Universität zu Köln)

Diplomand Nikolaus Janocha

Thema:
Modulation der Fibroblast Growth-factor (FGF) Signalkaskade bei Craniosynostosen und Hypophysenentwicklung (in Kooperation mit Prof. Dr. Annette Neubüser, Institut für Biologie I, Albert-Ludwigs-Universität Freiburg)

Dipl. Biol. Anselm Hoppmann

Thema:
Etablierung einer Methode zur Untersuchung seltener Erkrankungen in Studien häufiger Erkrankungen.

Weitere wissenschaftliche Kooperationen

Stoffwechselzentrum:
Prof. Dr. Ute Spiekerkötter, Dr. Sarah Grünert

Endokrinologie:
Prof. Dr. Karl Otfried Schwab
Thema: Molecular basis of growth failure in small for gestational age (SGA) children (mit Unterstützung der Fa. Ipsen; Laufzeit: 2013-2015)

                          

 

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Universitätsklinikum Freiburg

Ärztliche Direktorin
Prof. Dr. Ute Spiekerkötter

Mathildenstraße 1
  (Postanschrift)
Heiliggeist-Straße 1
  (Navigationsanschrift)
79106 Freiburg