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Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen

Forschungsgruppe Neuromuskuläre Erkrankungen

Aktuelle Informationen zur Behandlung der SMA Typ I mit Nusinersen im Rahmen des Härtefallprogramms finden Sie hier.


Die Arbeitsgruppe „Neuromuskuläre Erkrankungen" unter der Leitung von Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner beschäftigt sich mit der Erforschung der Ursachen und optimalen Behandlung von Kinder und jungen Erwachsenen mit Erkrankungen der Nerven und der Muskeln.

Die Betreuung der betroffenen Patienten und Familien erfolgt im Rahmen einer interdisziplinären Muskelsprechstunde. Bei diesen Erkrankungen handelt es sich um seltene Erkrankungen, so dass zur genauen diagnostischen Einordnung oft ein Spezialwissen erforderlich ist. Das Muskelzentrum am Universitätsklinikum Freiburg ist von der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) zertifziert und fungiert darüber hinaus als anerkanntes Europäisches Referenzzentrum für neuromuskuläre Erkrankungen (EURO-NMD).

Neben der klinischen Untersuchung kommt hier die Bildgebung der Muskulatur, neurophysiologische Untersuchungen, genetische Diagnostik und die Analyse von Muskelbiopsien in unserem eigenen myologischen Labor zum Einsatz. Durch die Kombination dieser Methoden gelingt es oft, die genaue Ursache der Erkrankung zu klären.

Um Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen optimal zu behandeln und neue Therapie zu entwickeln ist die Arbeitsgruppe eng in internationale Forschungsnetzwerke eingebunden. So beteiligt sich die Arbeitsgruppe aktiv an den von der Europäische Union geförderten Projekten TREAT-NMD und Neuromics. Ziel dieser Aktivitäten ist es die verschiedenen Muskelkrankheiten besser zu verstehen und neue wirksame Therapien zu entwickeln.

Muskeldystrophie Duchenne und Spinale Muskelatrophie sind die häufigsten Muskelkrankheiten im Kindesalter. Bei diesen Erkrankungen beteiligt sich die Arbeitsgruppe an klinischen Studien, um neue Medikamente auf ihre Wirksamkeit zu testen. Details zu den einzelnen Studien finden Sie hier.

Das von der Europäischen Union geförderte Projekt (CARE-NMD) wird von Freiburg aus geleitet. Dafür hat die Arbeitsgruppe die Versorgung von über 1.000 Patienten mit Muskeldystrophie Duchenne und deren Familien in 7 Ländern untersucht. Ziel dieses Forschungsprojektes ist es mögliche Probleme bei der Versorgung zu entdecken und diese weiter zu verbessern.