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Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen

Klinische Studien

Als Teil des Universitätsklinikum beteiligen für uns aktiv an der Erforschung und Entwicklung neuer Therapien für neuropädiatrische und neuromuskuläre  Erkrankungen. Dies geschieht indem wir selber Studien/Forschungsvorhaben initiieren oder uns als Zentrum an Studien beteiligen, die von der Pharmaindustrie durchgeführt werden, und die wir für sinnvoll halten. Auf dieser Seite finden Sie eine Übersicht der klinischen Studien in unserer Klinik.

Bei Interesse oder weiteren Fragen zu den einzelnen Projekten wenden Sie sich bitte per Email oder Telefon an eine unserer Studienkoordinatorinnen:

Sabine Wider, Inka Lotz und Karin Schelb

Telefon +49-761-270-43440 Fax -44460
muskelzentrum@uniklinik-freiburg.de

Studien für Patienten mit Muskeldystrophie Duchenne

Studien zum Exonskipping

In Zusammenarbeit mit der Firma Sarepta führen wir Studien zur Behandlung der Muskeldystrophie Duchenne mit Exonskipping durch. Das Medikament kann nur bei Patienten mit bestimmten genetischen Veränderungen eingesetzt werden. Die Medikamente werde durch eine Infusion einmal wöchentlich verabreicht. Die Studie ESSENCE untersucht das "skippen" von Exon 45 und Exon 53 bei Jungen zwischen 7 und 13 Jahren (NCT02500381). Eine andere Studie wird das "skippen" von Exon 51 mit Eteplirsen bei Kindern im Vorschulalter untersuchen.

SIDEROS-Studie zur Behandlung mit Idebenone

In Zusammenarbeit mit der Firma Santhera führen wir eine Phase III Studie zur Behandlung der Muskeldystrophie Duchenne mit Idebenone durch. Es handelt sich um eine doppelblinde, placebo-kontrollierte Studie. Teilnehmen können Jungen ab 10 Jahren, die seit mindestens 1 Jahr regelmäßig Kortison einnehmen. (NCT02814019)

FOR-DMD Kortisonstudie

Eine doppelblinde, randomisierte  Studie um ein optimales Behandlungsregime mit Steroiden bei Jungen mit DMD im Alter  4-7 Jahre zu finden. Die Rekrutierung ist abgeschlossen. Es können keine neuen Patienten mehr aufgenommen werden. Weitere Informationen finden sie unter http://for-dmd.org/de/.

Register für Patienten, die mit Ataluren behandelt werden

Das Medikament Translarna© (Ataluren) der Firma PTC Therapeutics hat eine bedingte Zulassung für die Behandlung von Patienten mit Muskeldystrophie Duchenne aufgrund einer Nonsense Mutation (vorzeitiges Stoppkodon). Das Medikament kann für gehfähige Patienten ab 5 Jahren mit dieser speziellen Mutation über eine Rezept verordnet werden. Die Effekte der Therapie werden besonders beobachtet und in einem internationalen Register erfasst. Eine Behandlung mit Ataluren und Aufnahme in das Register ist ab sofort möglich.

 

Studien für Patienten mit Spinaler Muskelatrophie

Nusinersen für Spinale Muskelatrophie (Firmen Ionis und Biogen)

Wir haben uns an mehreren internationalen Studien zur Erprobung des Medikamentes Nusinersen zur Behandlung der Spinalen Muskelatrophie beteiligt. Die placebo-kontrollierten Phase III Studien zur Behandlung der SMA Typ I (ENDEAR) und von älteren Kindern mit SMA (CHERISH) wurden jeweils nach einer positiven Zwischenauswertung vorzeitig beendet. Die Teilnehmer dieser beiden Studien werden seitdem im Rahmen der offenen Extensionsstudie (SHINE) mit Nusinersen weiter behandelt.

Die Firma Biogen führt in Zusammenarbeit mit der Firma IONIS eine weitere Studie zur Behandlung von Säuglingen mit genetisch gesicherter SMA (homozygote SMN1 Deletion, 2-3 Kopien von SMN2) durch, die noch keine Symptome haben. Die Behandlung muss in den ersten 6 Lebenswochen beginnen. Alle Teilnehmer erhalten das Medikament. Die Studie soll untersuchen, ob durch die Therapie der Krankheitsbeginn bzw. der Verlauf hinausgezögert werden kann. Die Studie trägt den Namen NUTURE.

Aufgrund der positiven Studienergebnisse wurde Nusinersen (Spinraza©) im Juni 2017 für die Behandlung der Spinalen Muskelatrophie zugelassen. Wenn Sie Interesse an einer Therapie mit Nusinersen haben, wenden Sie sich bitte per Email an muskelzentrum@uniklinik-freiburg.de.

Behandlung der SMA mit RG7916 (Firma Roche)

Studien zur Erprobung von RG7916 haben in Freiburg gestartet.  In der SUNFISH-Studie wird RG7916 bei Kindern und jungen Erwachsenen (Alter 2 – 25 Jahre) mit SMA Typ II oder Typ III untersucht. (NCT02908685) Es ist eine 12-monatige Studie, bei der ein Teil der Patienten ein „Scheinmedikament“ (Placebo) erhält. Direkt anschließend werden die Teilnehmer in eine offene Studie überführt, in der alle Patienten RG7916 erhalten. FIREFISH untersucht RG7916 bei Säuglingen (Alter 1 – 7 Monate) mit SMA Typ I. Alle Säuglinge erhalten RG7916, in dieser Studie gibt es keinen Studienarm mit einem Scheinmedikament.

Behandlung der SMA mit Olesoxime (Firma Roche, früher Trophos)

Das Medikament Olesoxime wurde bei der SMA von der Firma Trophos in einer Phase II Studie geprüft. Die Firma Roche hat mittlerweile die weitere Entwicklung dieses Medikamentes übernommen. Ab Juli 2016 werden Patienten, die vorhr bereits an der Studie der Firma Trophos teilgenommen haben, die Möglichkeit erhalten, das Medikament im Rahmen einer Beobachtungsstudie erneut einzunehmen. Für eine Zulassung von Olesoxime werden aber vermutlich noch weitere Studien erforderlich sein.

SMA Typ I Studie der Firma Novartis

Die Firma Novartis führt eine offene Behandlungsstudie für Patienten mit Spinaler Muskelatrophie Typ 1 im Alter bis zu 7 Monaten ohne Beatmung durch. Das Medikament wird über eine Magensonde verabreicht. Die Studie läuft, es werden zur Zeit aber keine weiteren Patienten mehr eingeschlossen. Weitere Informationen finden sie unter http://www.trials.novartis.com/de/clinical-trials/sma-Klinische-Studie/.

SMA Typ I Studie zur Behandlung mittels Gentherapie

In Zusammenarbeit mit der Firma Avexis laufen Vorbereitungen zu einer Studie zur Behandlung der SMA Typ I durch eine Gentherapie. Die Studie wird voraussichtlich im vierten Quartal 2017 starten.

ICISS-Studie zur Behandlung des West-Syndroms (BNS-Epilepsie)

Eine offene, randomisierte Studie zur Behandlung von Krampfleiden bei Säuglingen (u.a. West Syndrom). Die kombinierte hormonelle Therapie (Prednisolon) und Vigabatrin werden mit der reinen hormonellen Behandlung verglichen. Die Rekrutierung läuft.

FTY720 D/Fingolimod

Doppelblinde, randomisierte Studie um die Sicherheit und Wirksamkeit von Fingolimod (oral verabreicht) gegen Interferon ß-1a (i.m verabreicht)  bei Patienten mit MS im Alter 10-18 Jahren zu testen. Die Rekrutierung für Kinder ab Beginn der Pubertät ist abgeschlossen. Kinder vor Pubertätseintritt werden weiter rekrutiert.

 

 

STIM-CP für Kinder und Jugendliche mit dystoner Zerebralparese

Effekt der Tiefen Hirnstimulation im Globus Pallidus internus auf die Lebensqualität bei Patienten im Alter 7-17 Jahren mit dyston-dyskinetischer Zerebralparese. Die Rekrutierung läuft.