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Institut für Klinische Pathologie

Core Facility Genomics: (Seite in Bearbeitung)

Das Verständnis komplexer und umfassender molekularer Eigenschaften von Zellen und Geweben ist eine Basis der biomedizinischen Forschung. Neben der Einzelanalytik für Hypothesen-basierte Ansätze oder Validierungsexperimente, ist eine Multiparameter-Analytik, insbesondere das Next-Generation-Sequencing (NGS), inzwischen Standard und Notwendigkeit. Die Core Facility Genomics (CF-Genomics) bietet internen und externen Forschergruppen eine gebündelte Infrastruktur und Expertise. Es werden qualitätsgesicherte, robuste und effiziente Dienstleitungen zur Nukeinsäurenaufreinigung (Zellen, Gewebe inkl. Mikrodissektion), Einzel- (z.B. mRNA Expression, CpG-Insel Methylierung) oder Multiplex- (z.B. Mutationsprofile, Genexpressionsprofile) Analytik sowie zur Projekt-spezifischen Methodenetablierung (z.B. qPCR oder NGS-Panel Design) angeboten. Zudem wird die CF-Genomics innovative molekulare Verfahren und/oder neue Technologien im Bereich der Hochdurchsatzsequenzierung erproben (z.B. auch ß-site Testing) und als Dienstleitung etablieren. Das Vermitteln von technologischem Hintergrundwissen an Forscher/innen und Geräte- und Anwendungs-bezogene Trainings sind weitere Schwerpunkte der CF-Genomics. Die CF-Genomics ist somit eine Forschungsinfrastruktur für molekulare Analytik und Impulsgeber für ein sich dynamisch entwickelnden Bereich der biomedizinischen Forschung.

Prof. Dr. Silke Laßmann (BSc., PhD); M.A. (Leitung)

Dr. rer. nat. Tamara Werner (DKTK)

Sylvia Kock (Technische Mitarbeiterin)

 

Kontakt: silke.lassmann@uniklinik-freiburg.de

Tel.: +49 761-270-80620

Der modulare Service beinhaltet die initiale Besprechung der Projektspezifikationen, die Probenvorbereitung, die Durchführung der molekularen Analysen sowie die Abgabe der entstehenden Datensätze für die weitere Auswertung. Die Dienstleistungen sind jeweils mit den entsprechend zusätzlichen Qualitätskontrollen der Arbeitsschritte abgesichert.

  • Probenvorbereitung: automatisierte DNA und/oder RNA Extraktion inkl. Qualitätsbestimmung 
  • Einzelparameterbestimmung: Q-(RT)PCR, digitale PCR, DNA/RNA-basierte Hybdridisierung (z.B. RNA Scope), Einzelsequenzierung (Sanger), CpG Insel Methylierung (Pyrsequencer)
  • Multiparameterbestimmung: Q-(RT)PCR, Hybridisierungsprofile (DNA/RNA), Hochdurchsatzsequenzierung (derzeit NGS-Panel Analysen)
  • Bei Bedarf: Auswertung und Zusammenfassung der Ergebnisse (z.B. für Präsentationen, Publikationen), insbesondere für umfassende Genexpressionsprofile und NGS-Panel Analytik.
  • Service zur projektspezifischen Methodenentwicklung (z.B. Design q(RT)PCR Tests oder spezifische NGS-Panels)
  • Vermittlung entsprechender Hintergrundinformationen zu den Technologien

Hoefflin R, Geißler AL, Fritsch R, Claus R, Wehrle J, Metzger P, Reiser M, Mehmed L, Fauth L, Heiland DH, Erbes T, Stock F, Csanadi A, Miething C, Weddeling B, Meiss F, von Bubnoff D, Dierks C, Ge I, Brass V, Heeg S, Schäfer H, Boeker M, Rawluk J, Botzenhart EM, Kayser G, Hettmer S, Busch H, Peters C, Werner M, Duyster J, Brummer T, Boerries M*, Lassmann S*, von Bubnoff N*. Personalized clinical decision making through 1 implementation of a Molecular Tumorboard – a German single center experience. JCO Precis Oncol. August 16, 2018, DOI: 10.1200/PO.18.00105 JCO Precision Oncology; * shared last authors

Hirsch B, Endris V, Lassmann S, Weichert W, Pfarr N, Schirmacher P, Kovaleva V, Werner M, Bonzheim I, Fend F, Sperveslage J, Kaulich K, Zacher A, Reifenberger G, Köhrer K, Stepanow S, Lerke S, Mayr T, Aust DE, Baretton G, Weidner S, Jung A, Kirchner T, Hansmann ML, Burbat L, von der Wall E, Dietel M, Hummel M. Multicenter validation of cancer gene panel-based next-generation sequencing for translational research and molecular diagnostics. Virchows Arch. 2018;472(4):557-565.

Geißler AL, Geißler M, Kottmann D, Lutz L, Fichter CD, Fritsch R, Weddeling B, Makowiec F, Werner M, Lassmann S. ATM mutations and E-cadherin expression define sensitivity to EGFR-targeted therapy in colorectal cancer. Oncotarget. 2017;8(10):17164-17190.

Kovaleva V, Geissler AL, Lutz L, Fritsch R, Makowiec F, Wiesemann S, Hopt UT, Passlick B, Werner M, Lassmann S. Spatio-temporal mutation profiles of case-matched colorectal carcinomas and their metastases reveal unique de novo mutations in metachronous lung metastases by targeted next generation sequencing. Mol Cancer. 2016;15(1):63.

Ärztlicher Direktor

Prof. Dr. med. M. Werner

Institut für Klinische Pathologie

Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Straße 115a
79106 Freiburg

Tel.: +49 761 270 80060 (Sekretariat)
Fax: +49 761 270 80040
pathologie.direktion@uniklinik-freiburg.de

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79002 Freiburg