Das Magazin 1 - 2018

LEBENSRETTENDE SPRITZE Überglücklich sind Michaela K. und ihr Mann Peter bei der Geburt ihres ersten Kindes Sophie. Doch schnell wird klar: Irgendetwas stimmt mit dem Kind nicht. Es greift nur schwach und bewegt Arme und Beine kaum. Nach nur wenigen Wochen müssen die Ärzte den Eltern eine traurige Nachricht über- bringen: Sophie leidet an Spinaler Muskelatrophie, kurz SMA. Etwa eines von 10.000 Kindern ist davon betroffen. Die schwerste Form der Krankheit, SMA Typ 1, führt bei neun von zehn betroffenen Kindern Seit Kurzem kann die Spinale Muskel- atrophie, die häufigste erbliche Todes- ursache bei Säuglingen, behandelt werden. Ärzte der Klinik für Neuro­ pädiatrie und Muskelerkrankungen waren an diesem Therapiedurch- bruch wesentlich beteiligt. innerhalb der ersten zwei Lebensjah- re zum Tod. An keiner erblichen Krankheit sterben mehr Säuglinge, denn eine Therapie gibt es zu dieser Zeit noch nicht. Sophie stirbt mit neun Monaten. Es ist das Jahr 2013. „Wir kennen die Ursache der Krank- heit seit mehr als 20 Jahren, aber bis vor Kurzem waren wir machtlos“, sagt Professor Dr. Jan Kirschner, Kommissarischer Ärztlicher Direk- tor der Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg. Der Kinderneurologe erforscht die Nervenzelle im Rückenmark vomGehirn zumMuskel Gen DNA in der Nervenzelle Defekt Boten-RNA Defekt Gen SMN1 wird durch Boten- RNA abgelesen Medikament korrigiert den „Tippfehler“ der Boten-RNA Gen SMN1 ist defekt Gen SMN2 enthält „Tippfehler“ wird durch Boten-RNA abgelesen; Boten-RNA aufgrund des Gendefekts ebenfalls beschädigt 24 das magazin 01 | 2018

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