Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen

Das Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen Freiburg bietet interdisziplinäre Versorgung und Behandlung sowie spezialisierte Diagnostik für Patienten mit seltenen angeborenen Stoffwechselstörungen auf höchstem fachlichem und wissenschaftlichem Niveau. Die interdisziplinäre Patientenversorgung umfasst sowohl den ambulanten als auch den stationären Bereich. Neben dem klinischen Bereich gehört dem Zentrum auch ein großes Stoffwechsellabor an, welches als eines der wenigen Stoffwechsellabore in Deutschland als überregionales Einsendelabor für Kliniken und Praxen aus Baden-Württemberg, ganz Deutschland und dem Ausland fungiert. Im Labor wird sowohl biochemische Diagnostik (targeted und untargeted Metabolomics) als auch Funktionsdiagnostik und genetische Diagnostik angeboten. Letztes in enger Zusammenarbeit mit dem hiesigen MVZ Humangenetik.

Das Therapiespektrum umfasst die diätetische Therapie mit notwendigen Diätschulungen und Diät-Monitoring, als auch die pharmakologische und Enzymersatztherapie.

Durch enge Verknüpfung mit unseren wissenschaftlichen Arbeitsgruppen finden auch neue Therapien und Therapiestudien Anwendung.

Das Stoffwechselzentrum Freiburg ist Teil des europäischen Referenznetzwerks für angeborene Stoffwechselstörungen (MetabERN; http://www.metab.ern-net.eu). Es ist außerdem von der europäischen Fachgesellschaft für Pädiatrie als Stoffwechselbehandlungs- und Ausbildungszentrum zertifiziert.