In der
GENETI SCHEN BERA-
TUNGSSTE LLE
erhalten Betroffene
und deren Angehörige Informatio-
nen und Entscheidungshilfen. Die
Diagnostik findet im Labor statt:
Mit
MOLEKULARGENETI SCHEN
UNTERSUCHUNGEN
können dort
Genmutationen und andere Verän-
derungen auf DNA-Ebene festge-
stellt werden. In der
ZYTOGENETI K
werden Zellen, zum Beispiel aus dem
Fruchtwasser einer Schwangeren,
auf Chromosomenveränderungen
untersucht. Das vierte Standbein
ist die
GRUNDLAGENFORSCHUNG
UND ENTWI CKLUNG VON NEUEN
TECHNOLOGI EN
.
Humangenetiker sind schon im
frühesten Stadium des Lebens ge-
fragt. Bereits im Mutterleib können
sie die Chromosomen des ungebo-
renen Kindes auf ihre Veränderung
untersuchen, zum Beispiel auf das
Down-Syndrom. „Wird eine Chro-
mosomen-Veränderung festgestellt,
können sich die Eltern auf die beson-
dere Situation einstellen“, erläutert
Professor Dr. Judith Fischer, Ärztli-
che Direktorin des Instituts für Hu-
mangenetik des Universitätsklini-
kums Freiburg. Manche Syndrome
erfordern eine Operation oder andere
Behandlungen direkt nach der Ge-
burt, die so schon vorbereitet werden
können.
Manchmal stellt sich erst in der
späteren Entwicklung eines Kin-
des heraus, dass es an einem chro-
mosomalen Syndrom leidet. „Auch
wenn solche Syndrome noch nicht
ursächlich heilbar sind, ist es sinn-
voll, den Chromosomendefekt zu
bestimmen.“ So können Begleiter-
krankungen oder Komplikationen,
die bei bestimmten Syndromen
häufiger vorkommen, rechtzeitig
erkannt werden. „Kinder mit einem
Down-Syndrom erkranken öfter als
andere an einer Leukämie. Kennt
man diese Gefahr, können Ärzte ge-
zielt das Blutbild des Patienten im
Auge behalten“, sagt Fischer.
Das Risiko für durch Genmutatio-
nen bedingte Erkrankungen wie die
Zystische Fibrose steigt, wenn ein
Familienangehöriger betroffen ist.
„Wir beraten Familien zum Beispiel
auch bei der Frage, ob ein Kind bei
einer zukünftigen Schwangerschaft
betroffen sein könnte“, sagt die Hu-
mangenetikerin. Schwierig wird es
dann, wenn Erbkrankheiten erst im
Erwachsenenalter auftreten.
Chorea Huntington beispiels-
weise äußert sich erst ab dem 40.
Lebensjahr mit neurologischen und
psychischen Veränderungen und
kann bisher weder aufgehalten noch
geheilt werden. „Das stellt Kinder
von Betroffenen vor eine schwieri-
ge Entscheidung: Sollen sie sich tes-
ten lassen oder möchten sie lieber in
Ungewissheit leben“, sagt Fischer.
Kinder unter 18 Jahren sollen deshalb
gar nicht prädiktiv (vorhersagend)
auf solche Erbkrankheiten getestet
werden, sondern die Entscheidung
bei Volljährigkeit selbst treffen.
Krebserkrankungen wie der fa-
miliäre Brustkrebs können eben-
falls durch Genmutationen mitver-
ursacht werden. Auch hier können
sich Angehörige testen lassen, bei
der Familiären Adenomatösen Po-
DI E VI ER SÄULEN DER
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MOLEKULARGENETI SCHE
UNTERSUCHUNGEN
GRUNDLAGENFORSCHUNG
UND ENTWICKLUNG
GENETI SCHE BERATUNG
ZYTOGENETIK
25.000 Gene tragen in unserem Körper
die Erbinformationen. Verteilt sind sie
auf 46 Chromosomen, deren wohl be-
kannteste Vertreter die Chromosomen
X und Y sind. Diese Gene machen uns
zu Mann oder Frau, bestimmen unsere
Haar- und Augenfarbe und vieles mehr.
Aber sie können sich verändern (Muta-
tionen bilden) und hierdurch zu Krank-
heiten führen. Mit der Entstehung und
Identifizierung von genetisch beding-
ten Veränderungen beschäftigen sich
die Spezialisten des Instituts für Hu-
mangenetik des Universitätsklinikums
Freiburg. Ihre Arbeit verteilt sich auf
vier Säulen.
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