Wir überwinden Grenzen

Schwerpunkt sind neuromuskuläre Erbkrankheiten mit meist schwerem Verlauf/Erprobung innovativer Therapien für Seltene Erkrankungen

Prof. Dr. Janbernd Kirschner ist seit 1. April 2022 Ärztlicher Direktor der Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen des Universitätsklinikums Freiburg. Nach Studium und Facharztausbildung forschte Kirschner zunächst am Children’s Hospital of Philadelphia, USA, bevor er als Oberarzt und Forschungsgruppenleiter am Universitätsklinikum Freiburg tätig war. 2019 folgte er einem Ruf auf die W3-Professur für Neuropädiatrie an die Universität Bonn und kehrt nun nach Freiburg zurück. Am Universitätsklinikum Freiburg kümmert sich Kirschner mit einem interdisziplinären Team um Säuglinge, Kinder und Jugendliche mit Verletzungen, Fehlbildungen oder Krankheiten des Gehirns, der Nerven oder der Muskeln.

Sensationelle Fortschritte in der Behandlung der Spinalen Muskelatrophie (SMA)

Ein Schwerpunkt seiner klinischen Forschung sind neuromuskuläre Erbkrankheiten mit meist schwerem Verlauf und geringer Lebenserwartung. Dazu gehört unter anderem die Spinale Muskelatrophie (SMA). Mit rund 1.500 Betroffenen in Deutschland gehört die SMA zu den seltenen Erkrankungen, ist aber zugleich eine der häufigsten genetisch bedingten Todesursachen von Säuglingen und Kleinkindern. Sie führt dazu, dass bestimmte Nervenzellen des Rückenmarks absterben. Weil Reize und Impulse des Gehirns deswegen die Muskulatur nicht erreichen, sind die Folgen Muskelschwund und Lähmungen. Die sich verstärkenden Symptome führen bei der infantilen SMA unbehandelt letztlich zur Dauerbeatmung und zum Tod. In den vergangenen Jahren konnten allerdings sensationelle Fortschritte in der Behandlung erzielt werden: „Besonders bemerkenswert ist die seit 2020 zugelassene Gentherapie der SMA. Dabei wird durch eine einmalige Infusion die fehlende Erbinformation mit Hilfe eines Virusvektors in den Körper eingeschleust. Diesen Bauplan können die Nervenzellen dann über viele Jahr nutzen“, erläutert Kirschner.

Forschungsteam hat Register aufgebaut 

Um auch die langfristige Wirksamkeit und Sicherheit dieser Therapien zu bewerten, hat er mit seinem Forschungsteam in Freiburg ein entsprechendes Register aufgebaut. „Therapieforschung bei Seltenen Erkrankungen gelingt nur durch eine intensive nationale und internationale Vernetzung“, so Kirschner. Für das deutsche Gesundheitswesen hat der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) kürzlich beschlossen, dass alle mit der Gentherapie behandelten Patienten in dem Register erfasst und beobachtet werden müssen. „Mittelfristig hoffen wir natürlich, auch andere Erbkrankheiten mit solch innovativen Therapien behandeln zu können und beteiligen uns an entsprechenden Studien“, so Kirschner weiter.

Bildquelle: Universitätsklinikum Freiburg

Kontakt:
Prof. Dr. Janbernd Kirschner
Ärztlicher Direktor
Klinik Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Universitätsklinikum Freiburg
janbernd.kirschner@uniklinik-freiburg.de
Telefon: 0761-270-43150