Zerstörung der Nieren aufhalten
Pädiatrische Nephrologie(25.02.2020) Heute würde niemand vermuten, dass die dreijährige Mara eine seltene, sehr schwere Nierenerkrankung hat, an der noch vor wenigen Jahren viele betroffene Kinder gestorben sind. Dank einer neuen Therapie geht es dem Mädchen heute gut.
Vor wenigen Tagen konnte die kleine Mara* ihren 3. Geburtstag feiern, mit Schoko-Geburtstagstorte Eltern, Großeltern und drei Freundinnen, die sie einladen durfte. Heute würde niemand vermuten, dass Mara eine seltene, sehr schwere Nierenerkrankung hat, an der noch vor wenigen Jahren viele Kinder gestorben sind. Alles begann im Frühjahr 2018, als Mara krank wurde. Ihr Kinderarzt erkannte sofort, dass das kein normaler Infekt ist, und überwies die Familie direkt an das Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Freiburg.
„Bereits in der ersten Laboruntersuchung zeigte sich, dass bei Mara die roten Blutkörperchen zerplatzten und sehr wenige Blutplättchen vorhanden waren. Das ist eine sehr ernste Situation“, sagt Prof. Dr. Martin Pohl, Leiter der Sektion Pädiatrische Nephrologie an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Freiburg. Die Ärzt*innen um Pohl und Dr. Karsten Häffner, Forschungsgruppenleiter in der dortigen Sektion, stellten fest, dass auch die Niere nicht mehr richtig arbeitete. „In diesem Moment war uns klar, dass Mara an einem sogenannten atypischen hämolytisch-urämischen Syndrom (aHUS) leidet“, so Pohl. Die sehr seltene Erkrankung tritt nur bei ein bis zwei Menschen pro Million auf. Bei den Betroffenen ist das Immunsystem überaktiv, verstopft die kleinen Blutgefäße in der Niere und greift auch die roten Blutkörperchen an.
Mit Hilfe einer Gen-Analyse fanden Pohl und Häffner bei Mara die Ursache, einen seltenen Gendefekt, der immer wieder neue Schübe auslöst. Dadurch werden die Nieren immer stärker zerstört. Bis vor wenigen Jahren war dann eine regelmäßige Dialyse, auch Blutwäsche genannt, notwendig. Dennoch sind viele Betroffene an der Krankheit verstorben. „Seit kurzem gibt es endlich ein Medikament, mit dem wir die Krankheit aufhalten können“, sagt der Nephrologe Pohl. Dafür kommt Mara alle zwei Wochen zur Infusion in die Nephrologische Ambulanz des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg. „Sie macht das so tapfer wie kaum ein anderes Kind in ihrem Alter“, ist Pohl beeindruckt. „Wir forschen intensiv daran, diese Erkrankung noch gezielter und besser zu behandeln“, sagt Häffner, dessen Forschungsgruppe für pädiatrische Nephrologie sich mit dem Thema befasst.
* Name geändert
Weitere interessante Artikel
Schwere Bluterkrankheit im Griff
Starke Forschung hilft Patient*innen mit Seltenen Erkrankungen
Universitätsklinikum Freiburg
Zentrale InformationTelefon: 0761 270-0
info@uniklinik-freiburg.de
Unternehmenskommunikation
Breisacher Straße 15379110 Freiburg
Telefon: 0761 270-84830
kommunikation@uniklinik-freiburg.de