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Wir überwinden Grenzen

Tag der seltenen Erkrankungen - Patient*innenbeispiele

Diagnostik

(01.03.2021) Am 28. Februar ist der Tag der seltenen Erkrankungen. Das Universitätsklinikum Freiburg hat sich an einer weltweiten Aktion beteiligt und ein Gebäude bunt erleuchtet.

Damit Menschen mit einer seltenen Erkrankung die Hilfe erhalten, die sie benötigen, gibt es am Universitätsklinikum Freiburg das eigens dafür eingerichtete Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen.

Patient*innenbeispiel 1 – Schnelle Diagnose durch Neugeborenenscreening

Schwere angeborene Störungen des Immunsystems sind selten, haben aber durch auftretende Infektionen schwerwiegende Folgen. Im Rahmen des Neugeborenenscreenings werden in Deutschland alle Säuglinge in den ersten Lebenstagen auf das Vorliegen bestimmter Erkrankungen untersucht. Seit August 2019 beinhaltet dieses Screening erstmals auch die Untersuchung auf einen möglichen angeborenen T-Zell-Mangel. T-Zellen im Blut spielen für das Immunsystem eine wichtige Rolle.

Die Diagnose: Kurze Zeit nach Einführung des neuen Screening-Verfahrens konnte ein ansonsten gesunder elf Tage alter Säugling mit angeborenem schweren T-Zell-Mangel diagnostiziert und an das Centrums für Chronische Immundefizienz (CCI) des Universitätklinikums Freiburg überwiesen werden.

Die Behandlung: Es stellte sich eine äußerst seltene Form des T-Zell-Mangels heraus, die nur durch eine Thymustransplantation zu heilen ist. Diese werden in Europa nur in London durchgeführt. Daher wurde der nun sechs Wochen alte Säugling per Ambulanz-Jet nach England geflogen, wo die Transplantation stattfand. Ein Jahr nach dem Eingriff können die zuvor fehlenden T-Zellen zunehmend im Blut des kleinen Patienten nachgewiesen werden: der neue Thymus erlaubt ihre Entwicklung, sie führen ihre zentrale Funktion aus und es sind keine schweren Infektionen aufgetreten.

Patient*innenbeispiel 2 – Genetischen Hautkrankheiten

Robin und Sonja leiden an seltenen genetischen Hautkrankheiten und werden an der Klinik für Dermatologie und Venerologie des Universitätsklinikums Freiburg behandelt. Bereits seit ihrer Geburt haben sie extrem geröteten und schuppige Haut. Weder Salben noch Medikamente konnten Abhilfe schaffen.

Die Diagnose: Robins Krankheit wird häufig als Ichthyose bezeichnet. Das sind Erbkrankheiten, die Verhornungsstörungen der Haut auslösen. Die Ursache konnte trotz genetischer Untersuchungen bis heute nicht gefunden werden. Bei Sonja konnte im Alter von 17 Jahren das SAM-Syndrom entdeckt werden. Bei Betroffenen fehlt ein Klebe-Eiweiß, welches die oberflächlichen Schichten der Haut zusammenhält. Das führt zu einer geschwächten Hautbarriere mit Entzündungen, Allergien und Infektionen.

Die Behandlung: Neueste Forschungserkenntnisse zeigen, dass bei seltenen Hauterkrankungen mit Rötungen und Schuppungen dieselben Entzündungsmuster wie bei der häufig vorkommenden Schuppenflechte vorliegen. Somit konnten Robin und Sonja von modernen gezielten Therapien profitieren, die für die Schuppenflechte zugelassen sind. Diese stabilisierten erstmals dauerhaft ihren Gesundheitszustand.

Patient*innenbeispiel 3 – Autoimmunerkrankung im Griff

Nach Strahlentherapien können in seltenen Fällen Autoimmunerkrankungen der Haut auftreten. Nach der Operation und Bestrahlung eines Kehlkopfkarzinoms litt ein Patient an großflächigen Hautablösungen. Die Untersuchungen der Klinik für Dermatologie und Venerologie des Universitätsklinikums Freiburg bestätigten den Verdacht, dass die Strahlentherapie des Patienten nicht etwa eine entzündliche Reaktion der Haut (Strahlendermatitis), sondern eine blasenbildende Autoimmundermatose ausgelöst hatte.

Die Diagnose: Pemphigus vulgaris – eine seltene Hauterkrankung, bei der körpereigene Antikörper gegen die Proteine der obersten Hautschichten und Schleimhäute gebildet werden.

Die Behandlung: Durch ein intensives Wundmanagement, hochdosierte Kortisontherapie und eine selektive Antikörpertherapie verschwand die Hautkrankheit innerhalb weniger Wochen.

Patient*innenbeispiel 4 – Das Pearson-Syndrom

Die drei Monate alte Nina leidet an einer schweren Anämie. Die Ärzt*innen aus ihrem Heimatsland vermuteten eine Diamond-Blackfan-Anämie, eine seltene Blutbildungsstörung. Weil die Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg weltweit als Referenzzentrum für diese Krankheit bekannt ist, wurden Blut- und Knochenmarkausstriche von Nina nach Freiburg geschickt. 

Diagnose: Anhand der Knochenabstriche und in Zusammenarbeit mit der Humangenetik konnte das Pearson-Syndrom nachgewiesen werden. Das ist eine Erkrankung der Mitochondrien, kleiner Zellorganellen, die für eine Zelle als Kraftwerke arbeiten. Nur etwa 100 Patienten mit dieser Erkrankung sind weltweit beschrieben. Die Blutarmut ist eines der ersten Anzeichen der Erkrankung, im Laufe ihres Lebens entwickeln Patient*innen leider zahlreiche andere schwerwiegende Komplikationen. 

Behandlung: Inzwischen ist Nina zwei Jahre alt. Sie wird nicht gesund werden. Die meisten Kinder mit dieser Erkrankung versterben früh in ihrer Kindheit. Eine Heilung ist bisher nicht möglich, obwohl erste Gentherapie-Studien Grund zur Hoffnung geben. Aber das Wissen um die Erkrankung gewährleistet eine optimale Betreuung von Nina durch ihre Ärzt*innen und hilft ihrer Familie, diesen schweren Weg zu gehen.

Patient*innenbeispiel 5 - Mit blauen Flecken fing es an

Vor fast 40 Jahren kam der Sportstudent Michael D. voller blauer Flecken in die Uniklinik Freiburg. Heute wird er vom 2008 gegründeten Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) der Uniklinik Freiburg betreut.

Die Diagnose: Zwei junge Ärzte konnten damals schnell die richtige Krankheit feststellen: variables Immundefektsyndrom (CVID). Diese chronische Erkrankung beruht auf einer Fehlsteuerung des Abwehrsystems. Antikörper im Blut können nur eingeschränkt gebildet werden, so dass sich der Körper nicht gut gegen Infektionen wehren kann. Der Patient wies über die Jahre verschiedenste Beschwerden auf: wiederholte Lungenentzündungen, eine chronische Nasennebenhöhlenentzündung, eine Blutvergiftung und Hautkrebs.

Die Behandlung: Seit der Diagnose bekam der Patient einmal pro Monat eine intravenöse Immunglobulinersatztherapie. Diese führte im Verlauf der Zeit zu einer Nierenschwäche und könnte die Notwendigkeit einer Dialyse mit sich bringen. Trotz einer frühen Diagnose zeichnet sich der Leidensweg dieser Krankheit durch viele Höhen und Tiefen aus. „Ich kann nur allen CVID-Patienten raten, sich möglichst von Anfang an psychologische Unterstützung zu holen“, sagt darum Michael D.

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