Fachsymposium zum Internationalen Tag der Seltenen Erkrankungen 2026
Anlässlich des Internationalen Tages der Seltenen Erkrankungen veranstaltete das FZSE am 7. März ein Fachsymposium zum Thema „Vom Gen zum Patient*innenwohl? – Die Rolle der Genetik in Diagnostik und Therapie“. In den Vorträgen wurden aktuelle genetische Diagnose- und Therapieansätze vorgestellt und zugleich ethisch eingeordnet. Besonders eindrucksvoll waren die Beiträge von Betroffenen, die ihren persönlichen Weg zur Diagnose und ihr Leben danach schilderten. In der anschließenden Round-Table-Diskussion standen unter anderem die Möglichkeiten und Grenzen der genetischen Diagnostik im Fokus: Eine eindeutige Klärung gelingt bislang nur bei etwa einem Drittel der Fälle. Expert*innen betonten daher die Bedeutung nationaler und internationaler Vernetzung, die Wichtigkeit von Datenbanken für seltene Erkrankungen sowie einer transparenten Kommunikation über „Varianten unklarer Signifikanz“. Auch die Notwendigkeit einer umfassenden Aufklärung vor genetischen Untersuchungen wurde hervorgehoben. Neben den bahnbrechenden Fortschritten der letzten Jahrzehnte in der Gentherapie, wurden zudem auch die hohen Hürden in der Gentherapie thematisiert. Diskutiert wurde, ob universitäre Zentren künftig eine stärkere Rolle bei der Entwicklung individueller Therapien übernehmen könnten, um Kosten zu senken und den Zugang innerhalb der EU zu verbessern. Neben dem wissenschaftlichen Programm bot das Symposium Raum für Austausch und Vernetzung. Selbsthilfegruppen präsentierten ihre Arbeit an Informationsständen. Insgesamt war das Symposium eine gelungene Veranstaltung in offener und engagierter Atmosphäre.