Exomanalyse unklarer Diagnosen i.R.d. Selektivvertrags
Der Selektivvertrag zur besonderen Versorgung nach § 140a SGB V dient zur interdisziplinären, multizentrischen Umsetzung von Maßnahmen des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit seltenen Erkrankungen, auf Grundlage der Erkenntnisse des nationalen Innovationsfondsprojektes TRANSLATE-NAMSE. Ziel des Vertrages ist es, bei Versicherten mit Verdacht auf eine seltene angeborene, genetische Erkrankung, durch einen interdisziplinären Ansatz und eine Exomsequenzierung eine sichere Diagnose zu stellen.
Zur Inanspruchnahme der Leistungen des Selektivvertrags müssen folgende fachliche Voraussetzungen erfüllt werden.
- Der/Die Patient*in mit unklarer Diagnose und V.a. eine Seltene Erkrankung wird mit allen notwendigen Unterlagen am Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) angemeldet.
- Nach erfolgter Bearbeitung des Falls durch die Ärzt*innen des FZSE, bestehen Anhaltspunkte für eine Seltene Erkrankung, aber keine konkrete Verdachtsdiagnose.
- Die Ärzt*innen des FZSE entscheiden, dass eine interdisziplinäre Fallkonferenz, zur Indikationsstellung für eine Exomanalyse sinnvoll ist.
Neben den fachlichen, müssen weitere formale Aspekte erfüllt werden.
AOK | BKK | VDEK |
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Kontakt für externe Zuweiser*innen
Elena Genz
Tel. +49 761 27077030
Mail. fzse.lotsin@uniklinik-freiburg.de
Weiteres Vorgehen am FZSE
Sind alle fachlichen und formalen Aspekte erfüllt, wird der/die Patient*in durch die behandelnden Ärzt*innen des FZSE in einer interdisziplinären Fallkonferenz angemeldet. An dieser nehmen Fachärzt*innen aus mindestens zwei Fachdisziplinen sowie mindestens ein*e Humangenetiker*in teil. Bevor der/die Patient*in in einer solchen Konferenz besprochen werden kann, wird er/sie ausführlich durch seinen/ihren behandelnde*n Ärzt*in im FZSE aufgeklärt. Anschließend muss der/die Patient*in zwingend eine Teilnahmeerklärung seiner/ihrer Krankenversicherung ausfüllen und unterzeichnen. Wird in der Fallkonferenz die Indikation für eine Exomanalyse gestellt, erfolgt vor einer geplanten Exomanalyse die ausführliche Aufklärung zur Exomsequenzierung im Rahmen einer humangenetischen Beratung.
Für interne Ärzt*innen des Universitätsklinikums Freiburg: Adressliste der teilnehmenden Krankenkassen.
AOK | BKK | VDEK |
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Wird innerhalb der interdisziplinären Fallkonferenz die Indikation zur Exomanalyse gestellt, wird der/die behandelnde Ärzt*in im FZSE die Analyse in einem Zentrum für Seltene Erkrankungen mit Genommedizin in Auftrag geben und die dafür notwendigen Blutentnahmen veranlassen.
- RTHW Aachen
- Charité - Universitätsmedizin Berlin
- Universitätsklinikum Bonn
- Universitätsklinikum Dresden
- Universitätsklinikum Düsseldorf
- Universitätsklinikum Erlangen
- Universitätsklinikum Essen
- Universitätsklinikum Göttingen
- Universitätsklinikum Hamburg
- MMH Hannover
- Universitätsklinikum Heidelberg
- Universitätsklinikum Köln
- Universitätsklinikum Leipzig
- Universitätsklinikum Lübeck
- TU München
- Universitätsklinikum Münster
- Universitätsklinikum Regensburg
- Universitätsklinikum Tübingen
- Universitätsklinikum Würzburg
Nach erfolgter Exomanalyse mit Auswertung und Befunderstellung, findet im FZSE eine erneute Fallkonferenz zur Einordnung der molekularen Befunde statt. Der/Dem Patient*in wird das Ergebnis der Exomanalyse sowie die weiteren Empfehlungen im Rahmen einer persönlichen Befundmitteilung erläutert.
Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstraße 117
(Poststelle Tumorbiologie)
79106 Freiburg
E-Mail für allgemeine Anfragen: fzse@uniklinik-freiburg.de
Montag, Dienstag und Freitag: 10:00-12:00 Uhr
Telefon: +49 761 270 77030
Medizinische Anfragen: fzse.lotsin@uniklinik-freiburg.de
Bei dringenden pädiatrischen Anfragen wenden Sie sich bitte direkt an die Pforte der Kinderklinik (0761 - 270 43000)
Anfragen von Patient*innen mit unklarer Diagnose können nur schriftlich mit ärztlicher Begründung durch den/die einweisende*n Ärzt*in entgegengenommen werden.