Informationen für Patient*innen mit unklarer Diagnose und Verdacht auf eine Seltene Erkrankung

Liebe Patientinnen, liebe Patienten, liebe ärztliche Kolleginnen und Kollegen,

neben den beteiligten spezialisierten Fachzentren versteht sich das FZSE als fachübergreifende Lotsenstelle, um Patient*innen und Ärzt*innen die aufwendige Suche nach einer geeigneten Einrichtung zu erleichtern.

Für Patient*innen mit unklarer Diagnose und Verdacht auf eine Seltene Erkrankung besteht die Möglichkeit, sich am koordinierenden A-Zentrum des FZSE anzumelden. Allerdings kann im übergeordneten A-Zentrum des FZSE keine funktionelle Diagnostik durchgeführt werden, sondern lediglich eine Fallprüfung einschließlich Indikationsstellung mit nachfolgender Koordination einer genetischen Diagnostik bei Verdacht auf eine Seltene Erkrankung mit monogener Ursache.

Eine Akutversorgung kann im A-Zentrum des FZSE nicht erfolgen. Im Falle von akuten Beschwerden wenden Sie sich bitte an Ihren Hausarzt oder an die Notfallsprechstunden in Ihrer Nähe. Auch während der Anfrage an das FZSE bleibt der behandelnde / zuweisende Arzt / Ärztin weiterhin verantwortlich für die medizinische Versorgung. 

Voraussetzung für die Anmeldung von Patient*innen mit unklarer Diagnose und Verdacht auf eine Seltene Erkrankung

1. Zuweisungsformular des behandelnden Arztes (hier)
2. Aktueller Überweisungsschein im Original (per Post)
3. Patient*innenfragebogen, ausgefüllt und unterschrieben (hier)
4. Krankengeschichte / Symptombeschreibung in eigenen Worten (formlos, max. 1 Seite)
5. Unterlagen in Kopie (Alle Arztbriefe, Laborergebnisse, aktueller Medikamentenplan, ggf. Bilder). Bitte keine Speichermedien / Datenträger (USB-Sticks, CD2, usw.) und verschlüsselte oder komprimierte Dateien einreichen. Bitte keine Originale! Eingereichte Papierunterlagen können nicht zurückgeschickt werden!
6. Schweigepflichtentbindung, ausgefüllt und unterzeichnet (hier)
7. Einwilligung in die Übermittlung von Behandlungsdaten und Befunden an vor- oder weiterbehandelnde Ärzt*innen/Krankhäuser (amb./stat.) (hier)

Kontakt

• Postalisch
  Universitätsklinikum Freiburg
  Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
  Lehener Str. 86
  (Poststelle Tumorbiologie)
  79106 Freiburg
   
• Via Dokumentenupload

Allgemeine Informationen

• Nur vollständig eingereichte Unterlagen können bearbeitet werden
• Auch während der Anfrage an das FZSE bleibt der behandelnde / zuweisende Arzt/Ärztin weiterhin verantwortlich für die medizinische Versorgung
• Eine Anmeldung am A-Zentrum ist erst nach abgeschlossener ärztlicher Basisdiagnostik zielführend
• Die Durchführung einer funktionellen, bildgebenden oder komplexen Labor-Diagnostik ist im koordinierenden A-Zentrum des FZSE nicht möglich; diese kann - bei entsprechendem Verdacht - nur via entsprechender Fachambulanzen erfolgen; in diesem Fall wäre eine direkte Anmeldung am jeweiligen Fachzentrum erforderlich (Übersicht Fachzentren)
• Nach Fallanalyse der eingereichten Unterlagen wird im Rahmen einer interdisziplinären Fallbesprechung über das weitere Vorgehen entschieden
• Bei begründetem V.a. SE erfolgt eine Einladung zu einer interdisziplinären Sprechstunde (i.d.R. montags nachmittags), von wo aus beispielsweise die Koordination einer genetischen Diagnostik bei V.a. monogene Ursache geplant wird
• Sie und Ihr überweisender Arzt/Ärztin erhalten einen Bericht über das Ergebnis der Fallprüfung
• Aufgrund der hohen Anzahl und Komplexität eingehender Anfragen kann die Fallbearbeitung am FZSE mehrere Monate betragen

Anmerkungen

Abklärungen von post-COVID, post-VAC, ME/CFS sind nicht Teil unseres Behandlungsspektrums und können nicht i.R. der Fallbearbeitung adressiert werden. Bezüglich dieser Fragestellungen wenden Sie sich bitte direkt an die jeweiligen spezialisierten Anlaufstellen am UKF.

Überregionale Anfragen ohne Bezug zu unseren spezialisierten Fachzentren können nicht bearbeitet werden. Bitte wenden Sie sich an das nächstgelegene Zentrum für Seltene Erkrankungen (SE-ATLAS).

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