Bereich Humangenetik
MVZ Universitätsklinikum FreiburgAmbulante vertragsärztliche Leistungserbringung für den Bereich Humangenetik, Diagnostik und Beratung genetischer Erkrankungen
- Ärztliche Leitung: Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer
MVZ Ärzte
- Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer
- Prof. Dr. med. Andreas Tzschach
- Dr. med. Katalin Komlosi
- Dr. med. Alrun Hotz
- PD Dr. med. Ekkehart Lausch
MVZ-Labor Institut für Humangenetik
- Unser molekulargenetisches Labor bietet eine umfassende Diagnostik an. Je nach Fragestellung nutzen wir vorwiegend die neuen Sequenziertechnologien (NGS) im Rahmen von Genpanel-Untersuchungen oder Whole-Exome-Sequenzierungen (WES). Die konventionelle Sequenzierung nach Sanger wird noch zur Validierung von Mutationen oder zur Überprüfung bekannter, familiärer Mutationen eingesetzt.
- Analyse genomischer Störungen (u.a. Mikrodeletionsdiagnostik) durch FISH- bzw. arrayCGH Verfahren).
- Prä- und postnatale Chromosomendiagnostik
MVZ-Labor Kinderklinik
- Molekulargenetische Analysen von über 600 genetisch bedingten Skeletterkrankungen (Skelettdysplasien), Extremitätenfehlbildungen, Bindegewebserkrankungen, Molekulargenetische Analyse kongenitaler Fehlbildungs-Syndrome.
- Abklärung genomischer Störungen als Ursache von mentaler Retardierung (mit oder ohne Begleitfehlbildungen) u.a. durch arrayCGH-Analyse.
- Genetische Analyse verschiedenster Stoffwechselstörungen.
Liste der angebotenen genetischen Analysen / Krankheitsbilder im MVZ Labor der Kinderklinik.
Ärztliche Leitung
Frau Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer
MVZ - Humangenetik
Universitätsklinikum Freiburg
Sprechzeiten
Mo-Do: 13-17 Uhr
Fr: 8-15 Uhr
Adresse
Robert-Koch-Straße 3
79106 Freiburg
Tel.: +49 (0)761-270-94440
Fax: +49 (0)761-270-94030