Bereich Humangenetik
MVZ Universitätsklinikum FreiburgAmbulante vertragsärztliche Leistungserbringung für den Bereich Humangenetik, Diagnostik und Beratung genetischer Erkrankungen
- Ärztliche Leitung: Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer
MVZ Ärzte
- Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer
- Prof. Dr. med. Andreas Tzschach
- Dr. med. Katalin Komlosi
- Dr. med. Alrun Hotz
- PD Dr. med. Ekkehart Lausch
MVZ-Labor Institut für Humangenetik
- Unser molekulargenetisches Labor bietet eine umfassende Diagnostik an. Je nach Fragestellung nutzen wir vorwiegend die neuen Sequenziertechnologien (NGS) im Rahmen von Genpanel-Untersuchungen oder Whole-Exome-Sequenzierungen (WES). Die konventionelle Sequenzierung nach Sanger wird noch zur Validierung von Mutationen oder zur Überprüfung bekannter, familiärer Mutationen eingesetzt.
- Analyse genomischer Störungen (u.a. Mikrodeletionsdiagnostik) durch FISH- bzw. arrayCGH Verfahren).
- Prä- und postnatale Chromosomendiagnostik
Reguläre Bearbeitungszeiten des molekulargenetischen Labors
Untersuchungsart | Bearbeitungszeit |
NGS-Panelanalyse | ca. zehn Wochen |
Single-Whole-Exome-Analyse | ca. zehn Wochen |
Trio-Whole-Exome-Analyse | ca. zehn Wochen |
Anlageträgerschaft mittels Sangersequenzierung | ca. vier Wochen |
Fragmentlängenanalysen | ca. vier Wochen |
Gendosisanalyse mittels MLPA | ca. vier Wochen |
Überschreitungen der regulären Bearbeitungszeiten werden ausschließlich bei medizinischer Dringlichkeit (z.B. Therapierelevanz) mitgeteilt. Die Mitteilung erfolgt innerhalb eines angemessenen Zeitrahmens, spätestens nach 10 Werktagen. Auf Anfrage kann der Status der Bearbeitung eines Diagnostikauftrags jederzeit mitgeteilt werden.
Alle Informationen rund um die Präanalytik finden Sie in unserem Präanalytik-Handbuch, welches Sie hier downloaden können:
Erklärung zur Einhaltung der Unparteilichkeit und Vertraulichkeit
Das MVZ des Universitätsklinikums Freiburg, Bereich Humangenetik versteht die Bedeutung der Unparteilichkeit und Unabhängigkeit bei der Durchführung seiner Tätigkeiten als selbstverständlichen Grundsatz seines Handelns.
Gemäß den Kapiteln 4.1 in den Normen DIN EN ISO 15189:2023-03 (Medizinisches Labor) stellt die Ärztliche Leitung und die Laborleitung sicher, dass alle Mitarbeitenden bei Eintritt zur Unparteilichkeit verpflichtet werden. Im Folgenden wird regelmäßig im Rahmen von Schulungen auf das Thema der Unparteilichkeit (hier im Speziellen auf die Einflussnahme durch Außenstehende sowie durch andere Mitarbeitende des MVZs des Universitätsklinikums Freiburg, Bereich Humangenetik) hingewiesen und sensibilisiert. Hierdurch ist die Objektivität und Unabhängigkeit unserer Untersuchungsergebnisse und die, sämtlicher Labortätigkeiten gewährleistet.
Bei allen Aktivitäten verpflichtet sich die Ärztliche Leitung und die Laborleitung des MVZs des Universitätsklinikums Freiburg, Bereich Humangenetik, die Vertraulichkeit unserer Patientendaten sowie die unserer Einsender zu wahren. Alle Mitarbeitenden werden auf das Datengeheimnis nach der DSGVO (Art. 29, Art. 32 Abs. 4) in Verbindung mit dem BDSG (neu), den Schutz von Sozialdaten nach dem Sozialgesetzbuch sowie zur Wahrung der Schweigepflicht nach §§ 203, 204 Strafgesetzbuch (StGB) verpflichtet. Schulungen zum Thema „Vertraulichkeit“ werden in regelmäßigen Abständen durchgeführt.
MVZ-Labor Kinderklinik
- Molekulargenetische Analysen von über 600 genetisch bedingten Skeletterkrankungen (Skelettdysplasien), Extremitätenfehlbildungen, Bindegewebserkrankungen, Molekulargenetische Analyse kongenitaler Fehlbildungs-Syndrome.
- Abklärung genomischer Störungen als Ursache von mentaler Retardierung (mit oder ohne Begleitfehlbildungen) u.a. durch arrayCGH-Analyse.
- Genetische Analyse verschiedenster Stoffwechselstörungen.
Liste der angebotenen genetischen Analysen / Krankheitsbilder im MVZ Labor der Kinderklinik.
Ärztliche Leitung
Frau Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer
MVZ - Humangenetik
Universitätsklinikum Freiburg
Sprechzeiten
Mo-Do: 13-17 Uhr
Fr: 8-15 Uhr
Adresse
Robert-Koch-Straße 3
79106 Freiburg
Tel.: +49 (0)761-270-94440
Fax: +49 (0)761-270-94030