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Bereich Humangenetik

MVZ Universitätsklinikum Freiburg

Ambulante vertragsärztliche Leistungserbringung für den Bereich Humangenetik, Diagnostik und Beratung genetischer Erkrankungen

  • Ärztliche Leitung: Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer

MVZ Ärzte

  • Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer
  • Prof. Dr. med. Andreas Tzschach
  • Dr. med. Nina Singh
  • Dr. med. Katalin Komlosi
  • PD Dr. med. Ekkehart Lausch

MVZ-Labor Institut für Humangenetik

  • Unser molekulargenetisches Labor bietet eine umfassende Diagnostik an. Je nach Fragestellung nutzen wir vorwiegend die neuen Sequenziertechnologien (NGS) im Rahmen von Genpanel-Untersuchungen oder Whole-Exome-Sequenzierungen (WES).  Die konventionelle Sequenzierung nach Sanger wird noch zur Validierung von Mutationen oder zur Überprüfung bekannter, familiärer Mutationen eingesetzt. 
  • Analyse genomischer Störungen (u.a. Mikrodeletionsdiagnostik) durch FISH- bzw. arrayCGH Verfahren).
  • Prä- und postnatale Chromosomendiagnostik

Liste der angebotenen genetischen Analysen / Krankheitsbilder im MVZ Labor Institut für Humangenetik.

MVZ-Labor Kinderklinik

  • Molekulargenetische Analyse von über 50 genetisch bedingten Skeletterkrankungen (Skelettdysplasien), Extremitätenfehlbildungen, Bindegewebserkrankungen, Molekulargenetische Analyse kongenitaler Fehlbildungs-Syndrome.
  • Abklärung genomischer Störungen als Ursache von mentaler Retardierung (mit oder ohne Begleitfehlbildungen) u.a. durch arrayCGH-Analyse.
  • Genetische Analyse verschiedenster Stoffwechselstörungen.

Liste der angebotenen genetischen Analysen / Krankheitsbilder im MVZ Labor der Kinderklinik.

Ärztliche Leitung

Frau Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer
MVZ - Humangenetik
Universitätsklinikum Freiburg

Sprechzeiten
Mo-Do: 13-17 Uhr
Fr: 8-15 Uhr

Adresse
Robert-Koch-Straße 3
79106 Freiburg
Tel.: +49 (0)761-270-94440
Fax: +49 (0)761-270-94030