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Medizinisches Versorgungszentrum - MVZ

MVZ des Universitätsklinikums Freiburg
Bereich Humangenetik

Ambulante vertragsärztliche Leistungserbringung für den Bereich Humangenetik, Diagnostik und Beratung genetischer Erkrankungen

Ärztliche Leitung: Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer

MVZ Ärzte

  • Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer
  • Prof. Dr. med. Andreas Tzschach
  • Dr. med. Nina Hirt
  • Dr. med. Katalin Komlosi
  • PD Dr. med. Ekkehart Lausch

MVZ-Labor Institut für Humangenetik

  • Prä- und postnatale Chromosomendiagnostik.
  • Analyse genomischer Störungen (u.a. Mikrodeletionsdiagnostik) durch FISH- bzw. arrayCGH Verfahren).
  • Unser molekulargenetisches Labor bietet je nach Fragestellung die konventionelle Sanger-Sequenzierung zur Einzel-Gen-Diagnostik, qPCR und MLPA-Analysen zur Gendosis-Untersuchungen sowie Fragmentlängenanalysen an (Diagnostisches Spektrum). Für umfangreichere Analysen arbeiten wir mit den neuen Sequenziertechnologien (Next-Generation-Sequencing) im Rahmen der Gen-Panel-Diagnostik und auch der Exom-Sequenzierung..

Liste der angebotenen genetischen Analysen / Krankheitsbilder im MVZ Labor Institut für Humangenetik.

MVZ-Labor Kinderklinik

  • Molekulargenetische Analyse von über 50 genetisch bedingten Skeletterkrankungen (Skelettdysplasien), Extremitätenfehlbildungen, Bindegewebserkrankungen, Molekulargenetische Analyse kongenitaler Fehlbildungs-Syndrome.
  • Abklärung genomischer Störungen als Ursache von mentaler Retardierung (mit oder ohne Begleitfehlbildungen) u.a. durch arrayCGH-Analyse.
  • Genetische Analyse verschiedenster Stoffwechselstörungen.

Liste der angebotenen genetischen Analysen / Krankheitsbilder im MVZ Labor der Kinderklinik.

Ärztliche Leitung:

Frau Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer
MVZ - Humangenetik
Universitätsklinikum Freiburg


Sprechzeiten:

Mo-Do: 13-17 Uhr
Fr: 8-15 Uhr

Adresse:

Robert-Koch-Straße 3
79106 Freiburg
Tel.: +49 (0)761-270-94440
Fax: +49 (0)761-270-94030