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Bereich Humangenetik

MVZ Universitätsklinikum Freiburg

Ambulante vertragsärztliche Leistungserbringung für den Bereich Humangenetik, Diagnostik und Beratung genetischer Erkrankungen

  • Ärztliche Leitung: Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer

MVZ Ärzte

  • Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer
  • Prof. Dr. med. Andreas Tzschach
  • Dr. med. Katalin Komlosi
  • Dr. med. Alrun Hotz 
  • PD Dr. med. Ekkehart Lausch

MVZ-Labor Institut für Humangenetik

  • Unser molekulargenetisches Labor bietet eine umfassende Diagnostik an. Je nach Fragestellung nutzen wir vorwiegend die neuen Sequenziertechnologien (NGS) im Rahmen von Genpanel-Untersuchungen oder Whole-Exome-Sequenzierungen (WES).  Die konventionelle Sequenzierung nach Sanger wird noch zur Validierung von Mutationen oder zur Überprüfung bekannter, familiärer Mutationen eingesetzt. 
  • Analyse genomischer Störungen (u.a. Mikrodeletionsdiagnostik) durch FISH- bzw. arrayCGH Verfahren).
  • Prä- und postnatale Chromosomendiagnostik

Liste der angebotenen genetischen Analysen / Krankheitsbilder im MVZ Labor Institut für Humangenetik.

Reguläre Bearbeitungszeiten des molekulargenetischen Labors

Untersuchungsart

Bearbeitungszeit

NGS-Panelanalyse

ca. zehn Wochen

Whole-Exome-Analyse

ca. vier Monate

Anlageträgerschaft mittels Sangersequenzierung

ca. vier Wochen

Fragmentlängenanalysen

ca. vier Wochen

Gendosisanalyse mittels MLPA

ca. vier Wochen

Überschreitungen der regulären Bearbeitungszeiten werden ausschließlich bei medizinischer Dringlichkeit (z.B. Therapierelevanz) mitgeteilt. Die Mitteilung erfolgt innerhalb eines angemessenen Zeitrahmens, spätestens nach 10 Werktagen. Auf Anfrage kann der Status der Bearbeitung eines Diagnostikauftrags jederzeit mitgeteilt werden.

Alle Informationen rund um die Präanalytik finden Sie in unserem Präanalytik-Handbuch, welches Sie hier downloaden können:

Präanalytik-Handbuch

Erklärung zur Einhaltung der Unparteilichkeit und Vertraulichkeit

Das MVZ des Universitätsklinikums Freiburg, Bereich Humangenetik versteht die Bedeutung der Unparteilichkeit und Unabhängigkeit bei der Durchführung seiner Tätigkeiten als selbstverständlichen Grundsatz seines Handelns.

Gemäß den Kapiteln 4.1 in den Normen DIN EN ISO 15189:2023-03 (Medizinisches Labor) stellt die Ärztliche Leitung  und die Laborleitung sicher, dass alle Mitarbeitenden bei Eintritt zur Unparteilichkeit verpflichtet werden. Im Folgenden wird regelmäßig im Rahmen von Schulungen auf das Thema der Unparteilichkeit (hier im Speziellen auf die Einflussnahme durch Außenstehende sowie durch andere Mitarbeitende des MVZs des Universitätsklinikums Freiburg, Bereich Humangenetik) hingewiesen und sensibilisiert. Hierdurch ist die Objektivität und Unabhängigkeit unserer Untersuchungsergebnisse und die, sämtlicher Labortätigkeiten gewährleistet.

 

Bei allen Aktivitäten verpflichtet sich die Ärztliche Leitung und die Laborleitung des MVZs des Universitätsklinikums Freiburg, Bereich Humangenetik, die Vertraulichkeit unserer Patientendaten sowie die unserer Einsender zu wahren. Alle Mitarbeitenden werden auf das Datengeheimnis nach der DSGVO (Art. 29, Art. 32 Abs. 4) in Verbindung mit dem BDSG (neu), den Schutz von Sozialdaten nach dem Sozialgesetzbuch sowie zur Wahrung der Schweigepflicht nach §§ 203, 204 Strafgesetzbuch (StGB) verpflichtet. Schulungen zum Thema „Vertraulichkeit“ werden in regelmäßigen Abständen durchgeführt.

MVZ-Labor Kinderklinik

  • Molekulargenetische Analysen von über 600 genetisch bedingten Skeletterkrankungen (Skelettdysplasien), Extremitätenfehlbildungen, Bindegewebserkrankungen, Molekulargenetische Analyse kongenitaler Fehlbildungs-Syndrome.
  • Abklärung genomischer Störungen als Ursache von mentaler Retardierung (mit oder ohne Begleitfehlbildungen) u.a. durch arrayCGH-Analyse.
  • Genetische Analyse verschiedenster Stoffwechselstörungen.

Liste der angebotenen genetischen Analysen / Krankheitsbilder im MVZ Labor der Kinderklinik.

Ärztliche Leitung

Frau Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer
MVZ - Humangenetik
Universitätsklinikum Freiburg

Sprechzeiten
Mo-Do: 13-17 Uhr
Fr: 8-15 Uhr

Adresse
Robert-Koch-Straße 3
79106 Freiburg
Tel.: +49 (0)761-270-94440
Fax: +49 (0)761-270-94030