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Institut für Humangenetik

Molekulargenetik

Ärztliche Leitung

Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer (MD, PhD)

Breisacher Str. 33 D–79106 Freiburg i. Br.
Tel.: +49 (0)761-270-70510
Fax: +49 (0)761-270-70410

Laborleitung

Dr. rer. nat. Svenja Alter

Team Molekulargenetik
Breisacher Str. 33 D–79106 Freiburg i. Br.
Tel.: +49 (0)761-270-70270
Fax: +49 (0)761-270-70410

Materialien und Versand:

Für die molekulargenetische Untersuchung benötigen wir ca. 3-5ml EDTA-Blut oder 2-5µg DNA. Das Blut oder die DNA können Sie mit der normalen Post versenden. Achten Sie darauf dass die Proben bruchsicher verpackt sind. Weitere Informationen finden Sie hier.

Fruchtwasser, Chorionzotten sowie Amnionzellen zur Pränatalanalyse werden nur nach vorheriger Anmeldung entgegengenommen (Tel.: +49(0)761-270-70270). Nur eindeutig identifiziertes Material (Name, Vorname und Geburtsdatum) wird bearbeitet.

 

Benötigte Formulare:

Um eine genetische Diagnostik zu veranlassen müssen die Anforderungsformulare inklusive Einverständniserklärung (siehe Formulare und Infos) ausgefüllt werden. Hier ist wichtig, dass die gewünschte Untersuchung eindeutig angefordert wird und alle nötigen Informationen über die Abrechnungsmodalitäten beigefügt sind. Bitte geben Sie alle nötigen Informationen für die Abrechnung mit an. Bei gesetzlich Versicherten benötigen wir einen Laborschein Nr. 10 ausgestellt auf Humangenetik. Das Laborbudget wird nicht belastet.

Unser molekulargenetisches Labor bietet je nach Fragestellung die konventionelle Sanger-Sequenzierung zur Einzel-Gen-Diagnostik, qPCR und MLPA-Analysen zur Gendosis-Untersuchungen sowie Fragmentlängenanalysen an (Diagnostisches Spektrum). Für umfangreichere Analysen arbeiten wir mit den neuen Sequenziertechnologien (Next-Generation-Sequencing) im Rahmen der Gen-Panel-Diagnostik und auch der Exom-Sequenzierung.

Bitte beachten Sie, dass molekulargenetische Befunde gemäß GenDG nur an den anfordernden Arzt gesandt werden dürfen. Sollten Sie weitere Fragen haben, können Sie sich jederzeit direkt bei uns melden.

Institutsleitung

Ärztliche Direktorin
Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer
(MD, PhD)

Direktionssekretariat
Yvonne Holzinger
Tel.: +49 (0)761-270-70510
Fax: +49 (0)761-270-70410
Telefonische Sprechzeiten:
Mo. - Fr. von 8.30 bis 12.30 Uhr

Postadresse

Institut für Humangenetik
Breisacher Str. 33
D-79106 Freiburg i. Br.