Molekulargenetik
Ärztliche Leitung
Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer (MD, PhD)
Breisacher Str. 33 D–79106 Freiburg i. Br.
Tel.: +49 (0)761-270-70510
Laborleitung
Dr. rer. nat. Svenja Rademacher
Tel.: +49 (0)761 270-70270
E-Mail: Team Molekulargenetik
Öffnungszeiten des Labors:
Mo.- Fr. von 8:00 bis 15:30 Uhr
Fragen rund um die Anforderung einer genetischer Diagnostik
Wir haben für Sie die häufigsten Fragen und Antworten zusammengestellt.
Sollte Ihre Frage hier nicht beantwortet werden, stehen wir Ihnen selbstverständlich gern persönlich zur Verfügung.
Für weiterführende Auskünfte wenden Sie sich bitte direkt an:
Dr. rer. nat. Svenja Rademacher
Tel.: +49 (0)761 270-70270
E-Mail: Team Molekulargenetik
Weitere Informationen – z. B. zu Versand und formalen Anforderungen –
finden Sie in unserem detaillierten Präanalytik-Handbuch.
Sie können uns nachfolgend gelistetes Material zusenden. Die Mengen und Lagerbedingungen entnehmen sie bitte der Tabelle.
| Probenmaterial | Volumen/ Menge | Lagerung | Transport/ Versand | Gefäße | Bemerkungen |
| EDTA-Blut1 | 2 x 2,7 ml | 4°C (problemlos bis zu einer Woche) | Ungekühlt (20-25°C) | z.B. Sarstedt EDTA-Monovette (rot) | Bei Kleinkindern und Neugeborenen sind auch 1-2 ml ausreichend. |
DNA1
| 5 µg | 4°C | Ungekühlt (20-25°C) | steriles 1,5 ml – 2 ml Reaktionsgefäß | Mindestens 50 ng/µl |
| Mundschleimhaut-abstriche | mind. 4 Stück | 4°C | Ungekühlt (20-25°C) | z.B. Sarstedt Forensik Abstrichtupfer | nur für Nachweise bekannter fam. Varianten / keine Gendosisanalysen |
| Nicht fixiertes Gewebe (Biopsie) | mind. 3 mm x 3 mm Stanzbiopsie | 4°C | 2-8 °C z.B. gekühlt auf Eis; schnellstmöglich verschicken | gut verschlossenes Reaktionsgefäß | In PBS* oder NaCl* |
| Chorionzotten (+ 2 ml EDTA-Blut der Mutter) | 30-50 mg Zottengewebe, nach Möglichkeit vorsortiert | 4°C | Ungekühlt (20-25°C) schnellstmöglich verschicken | steriles 1,5 ml –2 ml Reaktionsgefäß | PBS*, NaCl* oder Zellkultur-/ Transportmedium |
| Fruchtwasser (+ 2 ml EDTA-Blut der Mutter) | 15-20 ml | RT | Ungekühlt (20-25°C); schnellstmöglich verschicken | sterile Einmalspritze | in verschlossener Punktionsspritze
|
1 = gekennzeichnetes Untersuchungsmaterial ist Bestandteil der akkreditierten Untersuchungsverfahren, * PBS = phosphate buffered saline, NaCl = Kochsalz-Lösung (0,9%)
Die Bearbeitung von Material, welches hier nicht gelistet ist, erfolgt nur nach vorheriger Absprache (Tel.: +49 (0) 761 270 70270, E-Mail: Team Molekulargenetik)
Die Dauer der genetischen Analyse hängt vom jeweiligen Untersuchungsauftrag ab.
Privatversicherte Patienten:
Mit der Analyse wird erst nach Vorlage einer schriftlichen Bestätigung der Kostenübernahme auf dem Kostenvoranschlag begonnen.
Eine Übersicht der durchschnittlichen Bearbeitungszeiten finden Sie in der folgenden Tabelle.
Bei dringenden Fragestellungen bitten wir Sie, im Vorfeld mit uns Kontakt aufzunehmen.
| Untersuchungsart | Bearbeitungszeit |
| NGS-Panelanalyse | ca. zehn Wochen |
| Single-Whole-Exome-Analyse | ca. zehn Wochen |
| Trio-Whole-Exome-Analyse | ca. zehn Wochen |
| Anlageträgerschaft mittels Sangersequenzierung | ca. vier Wochen |
| Fragmentlängenanalysen | ca. vier Wochen |
| Gendosisanalyse mittels MLPA | ca. vier Wochen |
Laborschein Nr. 10: Überweisungsschein für in-vitro-diagnostische Auftragsleistungen (mit 2d-Barcode PDF 417)
Bitte verwenden Sie wenn möglich Überweisungsscheine mit PDF417 Barcode Bedruckung und füllen Sie diese
gemäß den Vorgaben der KBV wie folg aus:
- die Patientendaten (blauer Kasten)
- das Ausstellungsdatum
- das Geschlecht
- Diagnose und Anforderung müssen zwingend separat angegeben werden! Bitte verwenden Sie für die Anforderung das Anforderungsformular auf unserer Homepage.
- Diagnose/Verdachtsdiagnose möglichst als ICD10-Code: z.B. V.a. Q80.9 autosomal rezessive kongenitale Ichthyose oder V.a. C50.9 erblicher Brust- und Eierstockkrebs (gelber Kasten)
- Auftrag: „molekulargenetische Analyse und humangenetische Beurteilung“ (grüner Kasten)
Bitte denken Sie daran Ihren Arztstempel mit Unterschrift, Auswahl: Kurativ/Präventiv und die Quartalsangabe auf dem Schein anzugeben.
Hinweis: Überweisungsfälle zur ausschließlichen Erbringung von Leistungen des Kapitels 11 EBM (Humangenetik) belasten nicht Ihr Laborbudget.
Bitte senden Sie uns das ausgefüllte und vom anfordernden Arzt unterschriebene Anforderungsformular
inklusive der Einwilligungserklärung zu. Die Einwilligungserklärung muss sowohl vom Patienten oder gesetzlichen Vertreter
als auch vom anfordernden Arzt unterschrieben sein. Zusätzlich benötigen wir das erforderliche Probenmaterial.
Für alle Fragen hinsichtlich der Auswahl der Untersuchungen und Nutzung der Dienstleistungen, einschließlich der geforderten Art und Gestalt der Probe, sowie Beratungen zu wissenschaftlichen und logistischen Fragen wenden Sie sich bitte an:
Dr. rer. nat. Svenja Rademacher
Laborleitung Molekulargenetik
Breisacher Str. 33 · 79106 Freiburg
Telefon: +49 761 270-70270
Telefax: +49 761 270-70410
E-Mail: Team Molekulargenetik
(Bitte achten Sie darauf, dass Sie keine personenbezogenen Daten (z.B. Diagnosen) per E-Mail schicken)
Für medizinische Fragestellungen zu den Themen klinische Indikation, Einschränkungen der Untersuchungsverfahren, Beratung von individuellen klinischen Fällen und fachliche Beurteilung zur Interpretation des Untersuchungsergebnisses wenden Sie sich bitte an:
Dr. med. Alrun Hotz
Fachärztin für Humangenetik
E-Mail: Team Molekulargenetik
(Bitte achten Sie darauf, dass Sie keine personenbezogenen Daten (z.B. Diagnosen) per E-Mail schicken)
Das Anforderungsformular können Sie hier direkt herunterladen:
Weitere Informationen sowie unser Leistungsverzeichnis finden Sie unter Formulare & Infos.
Sanger-Sequenzierung
Vor Einführung der Next-Generation-Sequencing-(NGS)-Technologien in die Routinediagnostik war die Sanger-Sequenzierung der Goldstandard der genetischen Analytik. Auch heute wird diese Methode in unserem Labor gezielt eingesetzt – insbesondere zum Nachweis oder Ausschluss bekannter familiärer Varianten oder für Segregationsanalysen.
Die Sanger-Sequenzierung bietet hierbei mehrere Vorteile: Sie ermöglicht eine schnelle, gezielte Analyse einzelner Genabschnitte, weist eine hohe Reproduzierbarkeit auf und gewährleistet dadurch einen konstant hohen Qualitätsstandard.
Multi-Gen-Panel-Sequenzierung
Für viele genetisch bedingte Erkrankungen sind assoziierte Gene bereits detailliert beschrieben. In diesen Fällen ist es sinnvoll, mehrere relevante Gene gleichzeitig zu untersuchen. Dies erfolgt durch gezielte Anreicherung definierter Zielsequenzen (Genpanel-Diagnostik) und anschließende Sequenzierung mittels NGS.
Wir erstellen hierfür Sequenzierbibliotheken durch eine Kombination aus PCR- und hybridisierungsbasierten Verfahren und nutzen modernste Sequenzierplattformen (z. B. Illumina NextSeq 1000). Die hohe Parallelisierungsleistung dieser Systeme erlaubt eine große Probenzahl pro Lauf und macht die Panel-Sequenzierung sowohl zeit- als auch kosteneffizient.
Aktuell bieten wir Panel-Sequenzierungen für folgende Erkrankungsgruppen an:
- Genodermatosen
- Familiäre Brust- und Eierstockkrebserkrankung (HBOC; Partnerlabor des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs)
- Weitere Tumorprädispositionssyndrome
Die Analyse weiterer Krankheitsbilder erfolgt nach Rücksprache im Rahmen einer Whole-Exome-Sequenzierung (WES).
Whole Exome Sequencing (WES)
Die Whole-Exome-Sequenzierung hat sich insbesondere bei komplexen oder seltenen Erkrankungsbildern ohne klare klinische Zuordnung sowie bei globalen Entwicklungsstörungen bewährt. Zusätzlich bieten wir WES auch für nicht über Genpanel-Analysen abgedeckten Indikationen an.
Hierbei werden – im Unterschied zur Panel-Sequenzierung – sämtliche kodierenden Genbereiche (Exons) des Genoms gezielt angereichert und sequenziert.
Für die WES-Analysen kommt in unserem Labor der Illumina NovaSeq X Plus Plattform zum Einsatz, die durch ihre hohe Sequenzierkapazität eine exzellente Abdeckung und Datenqualität ermöglicht.
Eine präzise phänotypische Beschreibung anhand klinischer Befunde und HPO-Terms (Human Phenotype Ontology) ist entscheidend, um die umfangreichen Daten zielgerichtet auszuwerten. So kann ein patientenspezifisches Genset generiert werden, dass eine fokussierte Interpretation der relevanten Varianten erlaubt.
Whole Genome Sequencing (WGS)
Im Rahmen des Modellvorhabens „Genomsequenzierung in der Diagnostik“ führen wir zudem Whole-Genome-Sequenzierungen (WGS) durch.
Das WGS ermöglicht – über die kodierenden Regionen hinaus – die umfassende Erfassung sämtlicher genomischer Varianten einschließlich nicht-kodierender Regionen, struktureller Varianten und Kopienzahlveränderungen. Damit bietet diese Methode eine besonders tiefgehende Analyse des genetischen Hintergrunds komplexer Krankheitsbilder.
Fragmentlängenanalyse
Bestimmte genetische Erkrankungen beruhen auf Längenvariationen repetitiver DNA-Sequenzen (Repeaterkrankungen), wie beispielsweise bei der Huntington-Erkrankung. Solche Repeatanalysen lassen sich mit herkömmlichen o.g. Sequenziermethoden nicht zuverlässig erfassen. Hier kommt eine Gen-spezifische Fragmentlängenanalyse zum Einsatz, die eine präzise Quantifizierung der Repeats ermöglicht.
Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)
Neben Punktmutationen und großen chromosomalen Veränderungen können auch Kopienzahlveränderungen (Deletionen oder Duplikationen) innerhalb einzelner Gene oder Genabschnitte krankheitsrelevant sein.
Zur Detektion dieser Varianten führen wir MLPA-Analysen mit zertifizierten Kits (MRC Holland) durch, die eine zuverlässige quantitative Bestimmung von Exon- oder Genverlusten bzw. -duplikationen ermöglichen.
Bitte beachten Sie, dass molekulargenetische Befunde gemäß GenDG nur an den anfordernden Arzt gesandt werden dürfen. Sollten Sie weitere Fragen haben, können Sie sich jederzeit direkt bei uns melden.