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Institut für Humangenetik

Genodermatosen

Leitung

Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer (MD, PhD)
Breisacher Str. 33 D-79106 Freiburg i. Br.
Tel.: +49 (0)761-270-70510
Fax: +49 (0)761-270-70410

Meine Forschungsschwerpunkte liegen vorwiegend auf den Gebieten:

  • seltene, genetisch bedingte Genodermatosen (Ichthyosen, palmo-plantare Keratodermien)
  • Psoriasis, als genetisch komplexe Haut- und Autoimmunerkrankung
  • neutrale Lipidspeichererkrankungen

Seit 1994 habe ich mit meiner Arbeitsgruppe mehrere krankheitsassoziierte Gene für seltene Erkrankungen erstmals identifiziert, darunter 7 Gene, bei denen Mutationen zu autosomal rezessiv kongenitalen Ichthyosen (ARCI) führt (ALOXB12, ALOXE3, ABCA12, ICHTHYIN, CYP4F22, PNPLA1). Auch ursächliche Gene für andere genetische Erkrankungen konnten wir entschlüsseln wie z.B. Mal de Meleda (ARS component-B, SLURP1), Kindler Syndrom (KINDLERIN, jetzt als FERMT1 bezeichnet), L-2-Hydroxyglutaric aciduria (L2HGDH), oder verschiedene Formen von Neutralen Lipidspeichekrankheiten NLSD (Chanarin-Dorfman-Syndrom NLSDI (CGI-58/ABDH5) und NLSD mit Myopathie (ATGL). Die bisher angewandten Methoden für die Genidentifizierung (positionelle Klonierung, Linkage) werden aktuell durch neueste Methoden der Next-Generation-Sequenzierung (NGS) abgelöst. In unseren Laboren in der Breisacher Str.33 und der Schänzlestr 1 (Bio III) führen wir neben den verschiedenen Sequenzierungsmethoden (Sanger, NGS) auch array-CGH, FISH, Chromosomenanalysen, Immunfluoreszenz an Geweben, Zellkultur (Keratinozyten, Fibroblasten, Lymphozyten), Westernblot und Lipidanalysen durch.

Wissenschaftliches Personal  
Dr. med. Alrun Hotz  
Dr. Hao-Hsiang Hsu Tel.: +49 (0)761 270-70120
Dr. rer. nat. Andreas Zimmer

Tel.: +49 (0)761 270-70300

Technischer Dienst  
 Mewish Ahmad-Anwar Tel.: +49 (0)761 270-70310

Institutsleitung

Ärztliche Direktorin
Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer
 

Direktionssekretariat
Verena Hett
Tel.: +49 (0)761-270-70510
Fax: +49 (0)761-270-70410
Telefonische Sprechzeiten:
Mo. - Fr. von 8.30 bis 12.30 Uhr

 

Abteilung Klinische Genetik
Terminvereinbarung für Patienten:
Celine Deimel
Tel.: +49 (0)761 270-70560
Telefonische Sprechzeiten:
Mo.- Do. von 8.00 bis 12.00 Uhr
Mo.- Do. von 13.00 bis 16.00 Uhr
Fr. von 8.00 bis 13.00 Uhr

Postadresse

Institut für Humangenetik
Breisacher Str. 33
D-79106 Freiburg i. Br.