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Institut für Humangenetik

Genodermatosen

Leitung

Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer (MD, PhD)
Breisacher Str. 33 D-79106 Freiburg i. Br.
Tel.: +49 (0)761-270-70510
Fax: +49 (0)761-270-70410

Meine Forschungsschwerpunkte liegen vorwiegend auf den Gebieten:

  • seltene, genetisch bedingte Genodermatosen (Ichthyosen, palmo-plantare Keratodermien)
  • Psoriasis, als genetisch komplexe Haut- und Autoimmunerkrankung
  • neutrale Lipidspeichererkrankungen

Seit 1994 habe ich mit meiner Arbeitsgruppe mehrere krankheitsassoziierte Gene für seltene Erkrankungen erstmals identifiziert, darunter 7 Gene, bei denen Mutationen zu autosomal rezessiv kongenitalen Ichthyosen (ARCI) führt (ALOXB12, ALOXE3, ABCA12, ICHTHYIN, CYP4F22, PNPLA1). Auch ursächliche Gene für andere genetische Erkrankungen konnten wir entschlüsseln wie z.B. Mal de Meleda (ARS component-B, SLURP1), Kindler Syndrom (KINDLERIN, jetzt als FERMT1 bezeichnet), L-2-Hydroxyglutaric aciduria (L2HGDH), oder verschiedene Formen von Neutralen Lipidspeichekrankheiten NLSD (Chanarin-Dorfman-Syndrom NLSDI (CGI-58/ABDH5) und NLSD mit Myopathie (ATGL). Die bisher angewandten Methoden für die Genidentifizierung (positionelle Klonierung, Linkage) werden aktuell durch neueste Methoden der Next-Generation-Sequenzierung (NGS) abgelöst. In unseren Laboren in der Breisacher Str.33 und der Schänzlestr 1 (Bio III) führen wir neben den verschiedenen Sequenzierungsmethoden (Sanger, NGS) auch array-CGH, FISH, Chromosomenanalysen, Immunfluoreszenz an Geweben, Zellkultur (Keratinozyten, Fibroblasten, Lymphozyten), Westernblot und Lipidanalysen durch.

Institutsleitung

Ärztliche Direktorin
Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer
(MD, PhD)

Postadresse

Institut für Humangenetik
Breisacher Str. 33
D-79106 Freiburg i. Br.

Sekretariat
Garcelia Streeck
Tel.: +49 (0)761-270-70510
Fax: +49 (0)761-270-70410
Telefonische Sprechzeiten:
Mo. - Do. von 8.30 bis 16.00 Uhr
Fr. von 8.30 bis 14.00 Uhr

Anmeldung und Terminvereinbarung

Sekretariat Genetische Beratung
Tanja Bednarz
Tel.: +49 (0)761-270-70560
Fax: +49 (0)761-270-70180
Unsere telefonischen Sprechzeiten:
Mo.- Fr. von 8.00 bis 12.00 Uhr
Mo.- Do. von 13.00 bis 16.00 Uhr
Fr. von 13.00 bis 15.00 Uhr