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Institut für Humangenetik

Core Facilities

DNA Next Generation Sequencing

Unsere Core Facility bietet Gen-Panel-Diagnostik und Exom-Sequenzierung
mit den neuesten Technologien des NGS an.

Kontakt:

Assistenzärztin Alrun Hotz

 Bernd Rösler

  • Tel.: +49 (0)761 270-70170

Bioinformatik von NGS

Umfassende Auswertung von Next-Generation Sequencing Anwendungen inkl. Clipping, Trimming, Mapping, SNV-Calling und Annotation. Qualitätsbewertung und Aufbereitung von Rohdaten, biologische Interpretation der Ergebnisse (z.B. Aminosäureaustausche,funktionellen Klassen) und Erstellung von Qualitätsstatistiken.

Kontakt:

Dr. rer. nat. Andreas Zimmer

  • Tel.: +49 (0)761 270-70300

Institutsleitung

Ärztliche Direktorin
Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer
(MD, PhD)

Postadresse

Institut für Humangenetik
Breisacher Str. 33
D-79106 Freiburg i. Br.

Sekretariat
Garcelia Streeck
Tel.: +49 (0)761-270-70510
Fax: +49 (0)761-270-70410
Telefonische Sprechzeiten:
Mo. - Do. von 8.30 bis 16.00 Uhr
Fr. von 8.30 bis 14.00 Uhr

Anmeldung und Terminvereinbarung

Sekretariat Genetische Beratung
Tanja Bednarz
Tel.: +49 (0)761-270-70560
Fax: +49 (0)761-270-70180
Unsere telefonischen Sprechzeiten:
Mo.- Fr. von 8.00 bis 12.00 Uhr
Mo.- Do. von 13.00 bis 16.00 Uhr
Fr. von 13.00 bis 15.00 Uhr