DNA Next Generation Sequencing
Unsere Core Facility bietet Gen-Panel-Diagnostik und Exom-Sequenzierung
mit den neuesten Technologien des NGS an.
Kontakt:
Bernd Rösler
- Tel.: +49 (0)761 270-70170
Bioinformatik von NGS
Umfassende Auswertung von Next-Generation Sequencing Anwendungen inkl. Clipping, Trimming, Mapping, SNV-Calling und Annotation. Qualitätsbewertung und Aufbereitung von Rohdaten, biologische Interpretation der Ergebnisse (z.B. Aminosäureaustausche,funktionellen Klassen) und Erstellung von Qualitätsstatistiken.
Kontakt:
Dr. rer. nat. Andreas Zimmer
- Tel.: +49 (0)761 270-70300
Institutsleitung
Ärztliche Direktorin
Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer
(MD, PhD)
Postadresse
Institut für Humangenetik
Breisacher Str. 33
D-79106 Freiburg i. Br.
Sekretariat
Yvonne Holzinger
Tel.: +49 (0)761-270-70510
Fax: +49 (0)761-270-70410
Telefonische Sprechzeiten:
Mo. - Do. von 8.30 bis 16.00 Uhr
Fr. von 8.30 bis 14.00 Uhr
Anmeldung und Terminvereinbarung
Sekretariat Genetische Beratung
Donika Redzepi
Tel.: +49 (0)761-270-70560
Fax: +49 (0)761-270-70180
Unsere telefonischen Sprechzeiten:
Mo.- Fr. von 8.00 bis 12.00 Uhr
Mo.- Do. von 13.00 bis 16.00 Uhr
Fr. von 13.00 bis 15.00 Uhr