Institut für Humangenetik

Seit 2025 können Patient*innen des Universitätsklinikums Freiburg mit seltenen Erkrankungen, erblichen Tumorprädispositionen oder onkologischen Erkrankungen vom Modellvorhaben Genomsequenzierung profitieren. Denn: durch die hier gewonnenen Erkenntnisse werden neue Therapiemöglichkeiten entwickelt, sowie die Evaluation des Modellvorhabens ermöglicht. 

Das Modellvorhaben Genomsequenzierung ist ein bedeutender Schritt für die Versorgung von Patient*innen. Dabei wird das gesamte Erbgut (Genom) eines Menschen untersucht, um eine genaue Diagnose zu ermöglichen.

Bereits erste Erfahrungen zeigen, dass auch bei schwer kranken Patient*innen – etwa auf Kinder-Intensivstationen – häufig schnell eine klare Diagnose durch die Genomsequenzierung gestellt werden kann. Diese Informationen waren nicht nur für die Behandlung wichtig, sondern gaben auch den Eltern endlich Gewissheit – oft nach langer Zeit ohne Antworten.

Bei Erkrankungen wie schwer behandelbarer Epilepsie, Entwicklungsstörungen, Genodermatosen und anderen genetisch bedingten Krankheiten ist das Modellvorhaben ein unverzichtbarer Baustein für eine gezielte und frühzeitige Diagnostik.

Das Modellvorhaben vereint modernste Technologie mit der Erfahrung aus Humangenetik, Medizin und Bioinformatik.

Modellvorhaben Genomsequenzierung – auf einen Blick

Präzise Diagnostik 
Frühzeitige und spezifische Diagnose für Patient*innen mit unklaren, seltenen oder onkologischen Erkrankungen, bei denen die verfügbaren genetischen und klinischen Untersuchungen der Regelversorgung keine Diagnosestellung erbracht haben.

Personalisierte Therapie
Eine individualisierte Therapieempfehlung wird auf Ihre Situation abgestimmt – zielgerichteter und wirksamer. Somit werden die Gesundheit und Lebensqualität verbessert. 

Teilnahme 
Bei Interesse an einer Teilnahme am Modellvorhaben Genomsequenzierung sprechen Sie bitte Ihre behandelnde Ärztin oder Ihren behandelnden Arzt innerhalb des Universitätsklinikums Freiburg an.

Kostenübernahme
Die Untersuchung ist für gesetzlich und privat Versicherte kostenlos – die Krankenkasse übernimmt alle Kosten im Modellvorhaben.

Datenschutz
Ihre Teilnahme ist freiwillig. Ihre Gesundheits- und Genomdaten werden streng vertraulich behandelt und nur mit Ihrer Einwilligung genutzt.

Zukunftsorientierte Medizin     
Ihre Teilnahme unterstützt die Weiterentwicklung der genetischen Diagnostik sowie die wissenschaftliche Forschung und hilft, die Versorgung langfristig zu verbessern.

Allgemeiner Ablauf

• Prüfung der Einschlusskriterien (in Deutschland krankenversicherte Patient*innen, bei denen ein begründeter Verdacht auf eine genetische Ursache der Erkrankung besteht, keine innerhalb der letzten 2 Jahre im Rahmen des Selektivvertrages durchgeführte Exomanalyse)

• Aufklärung über das Modellvorhaben und bei Bedarf genetische Beratung

• Erste interdisziplinäre Fallkonferenz, in der die Indikationsstellung geprüft werden muss 

• Genomdiagnostik bei positivem Beschluss: eine Genomsequenzierung (WGS), die bioinformatische Analyse und Interpretation der DNA-Veränderungen

• Zweite interdisziplinäre Fallkonferenz, in der die Ergebnisse diskutiert und im Zusammenhang mit den klinischen Daten der Patient*innen interpretiert werden

• Befundmitteilung (jede*r Patient*in erhält einen humangenetischen Befund mit einer Beurteilung / ggf. Diagnose und Empfehlungen für das weitere Vorgehen) 

Mehr erfahren – Informationen zum Modellvorhaben Genomsequenzierung

genomDE-Erklärfilm: Genommedizin und Genomsequenzierung verstehen!

https://www.youtube.com/watch?v=z6t-zFrDhLQ

Genomsequenzierung: Was das Modellvorhaben für die medizinische Versorgung bringt https://www.aok.de/pp/gg/versorgung/genomsequenzierung-medizinische-versorgung/

Informationen des BfArM zum Modellvorhaben

https://www.bfarm.de/DE/Das-BfArM/Aufgaben/Modellvorhaben-Genomsequenzierung/_node.html