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Institut für Humangenetik

Willkommen am Institut für Humangenetik

In unserem Institut beraten wir Patienten und Familien mit genetisch bedingten Erkrankungen, Paare mit  Kinderwunsch und bei vorgeburtlichen Untersuchungen. 

In unseren diagnostischen Laboren werden zytogenetische und molekulargenetische Untersuchungen für eine Vielzahl von Chromosomen und Gendefekten durchgeführt, um Verdachtsdiagnosen zu bestätigen. Hier kommen die neuesten Technologien zum Einsatz (z.B. NGS, Array CGH), um den Ratsuchenden eine schnelle, zuverlässige und kostensparende Diagnose zu sichern.  

Neben der Anwendung modernster Methoden in der Patientenversorgung und Diagnostik sind wir auf unseren Schwerpunktgebieten international führend in der Forschung.  

Wir legen großen Wert auf die Weiterbildung von Fachärzten und Fachgenetikern, sowie auf die studentennahe, praxisorientierte Lehre.

Neuerungen im EBM ab 1. Juli 2016 im Bereich Humangenetik

seit dem 1. Juli 2016 gelten weitreichende Änderungen bei den humangenetischen Leistungen. Die Änderungen betreffen die Kapitel 11.3 und 11.4 im EBM Katalog (Einheitlicher Bewertungsmaßstab). Durch den überarbeiteten EBM-Katalog für die humangenetischen Leistungen (Kapitel 11) ist der Einsatz von Gen-Panel-Diagnostik mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) auch bei gesetzlich versicherten Patienten möglich.

Wesentliche Neuerungen im Überblick:    

  • Gen-Panel-Analysen mittels NGS-Techniken sind bis zu 25 Kilobasen möglich. Daher wurden für jedes Panel Subpanels mit jenen Genen definiert, die besonders häufig Mutationen tragen und insgesamt maximal 25 Kilobasen umfassen.       
  • Eine individuelle Auswahl von Genen kann von jedem Arzt selbst vorgenommen werden. Die Reihenfolge der Stufendiagnostik kann dabei selbst festgelegt werden. Die Größe der Gene darf dabei eine Gesamtgröße von 25 Kilobasen nicht überschreiten.         
  • Eine weitere Gen-Panel-Analyse über 25 Kilobasen muss von der Krankenkasse genehmigt werden. Um die medizinische Notwendigkeit ausführlich begründen zu können, benötigen wir ausführliche klinische Informationen (z.B. einen ärztlichen Bericht). Damit der Antrag gestellt werden kann, benötigen wir außerdem die Zustimmung des Patienten.         
  • Die indikationsspezifische Diagnostik monogener Erkrankungen wurde erweitert (Kapitel 11.4.2). Sollte solch eine indikationsspezifische Diagnostik in Frage kommen, muss eine Stufendiagnostik, wie in Kapitel 11.4.2 beschrieben, erfolgen. Die Untersuchungen sind abschließend (d.h. innerhalb eines Kalenderjahres ist keine weitere Diagnostik möglich).       
  • Die erneute Analyse von Daten nach 4 Jahren ist möglich. Es erfolgt dabei eine erneute bioinformatische Auswertung und Reklassifizierung mittels NGS erzeugter Daten (z.B. bei Varianten mit unklarer Signifikanz).

Sollten Sie noch weitere Fragen bezüglich der Einsendung und Anforderung haben, können Sie uns gerne jederzeit kontaktieren.

 

 

Institutsleitung

Ärztliche Direktorin
Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer
(MD, PhD)

Postadresse

Institut für Humangenetik
Breisacher Str. 33
D-79106 Freiburg i. Br.

Sekretariat
Garcelia Streeck
Tel.: +49 (0)761-270-70510
Fax: +49 (0)761-270-70410
Telefonische Sprechzeiten:
Mo. - Do. von 8.30 bis 16.00 Uhr
Fr. von 8.30 bis 14.00 Uhr

Anmeldung und Terminvereinbarung

Sekretariat Genetische Beratung
Tanja Bednarz
Tel.: +49 (0)761-270-70560
Fax: +49 (0)761-270-70180
Unsere telefonischen Sprechzeiten:
Mo.- Fr. von 8.00 bis 12.00 Uhr
Mo.- Do. von 13.00 bis 16.00 Uhr
Fr. von 13.00 bis 15.00 Uhr