Zytogenetik

Voraussetzung: vor einer aCGH-Analyse muss in der Regel eine konventionelle Chromosomenanalyse erfolgen.

Sehr geehrte Einsender*innen,
aufgrund von Personalengpässen können wir vorübergehend postnatale konventionelle Chromosomenanalyse nur noch eingeschränkt anbieten. Die Heparin-Blutproben werden an das Labor Genetikum Neu-Ulm weitergeleitet. Nach erfolgter zytogenetischer Analyse im externen Labor werden wir Ihnen den Befund zusenden.  Sobald wir die Chromosomenanalysen erneut anbieten, werden Sie benachrichtigt.

Sehr geehrte Einsender*innen,
aufgrund von Personalengpässen können wir ab sofort kein Abortmaterial für konventionelle, zytogenetischen Analysen annehmen. Wir können weiterhin aus Abortgewebe ein Aneuploidie-Screening sowie nach entsprechender Indikation eine Mikroarray-Analyse der fetalen DNA zum Ausschluss unbalancierter Chromosomenstörungen anbieten.

Abortmaterial zur molekularen Karyotypisierung mittels Array-CGH

Für die genetische Untersuchung von Abortmaterial benötigen wir eindeutig identifiziertes fetales Gewebe. Die Auswahl und Identifikation geeigneten fetalen Materials kann im humangenetischen Diagnostiklabor nicht erfolgen.

Bitte beachten Sie daher folgende Hinweise:

• Senden Sie ausschließlich eindeutig als fetal identifiziertes Gewebe ein. Bei makroskopisch nicht eindeutig zuzuordnendem Material sollte vor der Einsendung eine entsprechende Präparation bzw. Auswahl geeigneten Gewebes, ggf. durch die Pathologie, erfolgen.
• Das Gewebe sollte in einem geeigneten, dicht verschlossenen Probengefäß in physiologischer Kochsalzlösung (0,9 % NaCl) eingesandt werden. Bitte kein Formalin verwenden.
• Die Einsendung sollte nach Möglichkeit durch die behandelnde ärztliche Einrichtung erfolgen. Von einer Übergabe bzw. Einsendung unaufbereiteten Abortmaterials durch die Patientin selbst bitten wir abzusehen.
• Die Einsendung größerer Mengen von unselektiertem Aspirations-/Kürettagematerial is für die genetische Diagnostik nicht geeignet.

Bei nicht eindeutig fetal zuzuordnendem Material kann eine Kontamination bzw. ausschließliche Herkunft der gewonnenen DNA von der Mutter nicht ausgeschlossen werden. In diesen Fällen kann vor Durchführung der Array-CGH eine zusätzliche Untersuchung zur Überprüfung der fetalen bzw. maternalen Herkunft erforderlich sein. Hierfür wird zusätzlich eine EDTA-Blutprobe der Mutter benötigt. Die hierfür erforderliche Zusatzdiagnostik kann gesondert berechnet werden.

Bei ungeeignetem oder nicht eindeutig zuzuordnendem Probenmaterial behalten wir uns vor, die genetische Untersuchung nicht durchzuführen.