Zu den Inhalten springen

Institut für Humangenetik

Hinweise zur Probenentnahme

Telefonische Anmeldung unter:

  • +49 (0) 761/270-70530 und -70210

Proben bitte umgehend versenden, falls Lagerung nötig:

  • Blut bei +4 °C ·        
  • Fruchtwasser und Gewebeproben bei Raumtemperatur

Fruchtwasser

15-20 ml steriles Fruchtwasser. Bitte unbedingt den ausgefüllten Begleitbogen und Überweisungsschein beifügen. Das Ergebnis der konventionellen Chromosomenanalyse liegt in der Regel nach 2-3 Wochen vor, Schnelltest-Ergebnis in der Regel am darauffolgenden Werktag.

fetaler Urin / Aszites / Pleuraerguss

15-20 ml steriles Material. Bitte unbedingt den ausgefüllten Begleitbogen und Überweisungsschein beifügen. Das Ergebnis der konventionellen Chromosomenanalyse liegt in der Regel nach 2-3 Wochen vor, Schnelltest-Ergebnis in der Regel am darauffolgenden Werktag.

Nabelschnurblut

1 ml Heparinblut aus der Nabelschnurvene. Bitte unbedingt den ausgefüllten Begleitbogen und Überweisungsschein beifügen. Das Ergebnis der konventionellen Chromosomenanalyse liegt in der Regel nach 3-4 Tagen vor.

Abortmaterial

Plazenta / Eihaut / Nabelschnur in bei uns anzuforderndem Transportmedium oder in steriler physiologischer Kochsalzlösung mit ausgefülltem Begleitbogen und Überweisungsschein. Das Ergebnis der konventionellen Chromosomenanalyse liegt in der Regel nach 3-4 Wochen vor.    

Heparin-Blut für konventionelle Chromosomenanalyse

2-5 ml heparinisiertes Vollblut (bei Neugeborenen 1 ml) mit ausgefülltem Begleitbogen und Überweisungsschein. Das Ergebnis der konventionellen Chromosomenanalyse liegt in der Regel nach 1-2 Wochen vor. Zusätzliche molekularzytogenetische Untersuchungen verlängern die Bearbeitungszeit um ca. 1 Woche.    

EDTA-Blut für Array-CGH

2-5 ml EDTA-Blut mit ausgefülltem Begleitbogen und Überweisungsschein. Das Ergebnis der molekularen Karyotypisierung liegt in der Regel nach 4 Wochen vor. Beachten Sie bitte die Indikationskriterien für eine Array-CGH-Analyse (Deutsches Ärzteblatt, Jg. 107, Heft 43, 29.10.2010).  

Haut-Fibroblasten

Hautstanze mit ca. 0,5 mm Durchmesser in bei uns anzuforderndem Transportmedium oder in steriler physiologischer Kochsalzlösung mit ausgefülltem Begleitbogen und Überweisungsschein. Das Ergebnis der konventionellen Chromosomenanalyse liegt in der Regel nach 3-4 Wochen vor.        

 

Institutsleitung

Ärztliche Direktorin
Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer
 

Direktionssekretariat
Denise Peter
Tel.: +49 (0)761-270-70510
Fax: +49 (0)761-270-70410
Telefonische Sprechzeiten:
Mo. - Fr. von 8.30 bis 12.30 Uhr

 

Abteilung Klinische Genetik
Terminvereinbarung für Patienten:
Celine Deimel
Tel.: +49 (0)761 270-70560
Telefonische Sprechzeiten:
Mo.- Do. von 8.30 bis 12.00 Uhr
Mo.- Do. von 13.00 bis 16.00 Uhr
Fr. von 8.30 bis 13.00 Uhr

Postadresse

Institut für Humangenetik
Breisacher Str. 33
D-79106 Freiburg i. Br.